El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) es una condición genética autosómica codominante que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Aunque se calcula que afecta a entre el 0,02 y el 0,04% de la población, menos del 10% de los sujetos han sido diagnosticados1. El déficit de AAT también se asocia a otras enfermedades, como el asma, el cáncer de pulmón y la cirrosis hepática1-3. Sin embargo, siendo bien conocidas estas asociaciones, la tasa de diagnóstico sigue siendo baja, condicionada fundamentalmente por la baja sospecha. La determinación de AAT es poco frecuente, incluso en consultas especializadas4, dando lugar a retrasos diagnósticos que contribuyen al deterioro de la situación clínica de los pacientes5.
La Organización Mundial de la Salud, desde 1997, y numerosas guías de actuación recomiendan hacer al menos una medición de las concentraciones de AAT sérica en todos los pacientes con EPOC, así como determinación del fenotipo si el cribado obtiene resultados anormales6-9, ya que existe un tratamiento específico que disminuye la mortalidad en los deficitarios de la enzima10. En el año 1993 fue creado el Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa-1-antitripsina (REDAAT). Entre sus objetivos se encontraban determinar las características y la frecuencia del déficit de AAT en España, incrementar el conocimiento de la enfermedad y aumentar su diagnóstico. Actualmente, hay 642 casos registrados con déficit grave y 330 médicos colaboradores11. En 2005 se inició el proyecto Información y Detección del Déficit de Alfa-1-Antitripsina (IDDEA) como herramienta de detección de casos de déficit de AAT desde los centros de Atención Primaria, de manera que, además de facilitar la colaboración entre neumólogos y médicos de familia, se redujesen pasos intermedios y se favoreciese el diagnóstico de la enfermedad12. A pesar de ello, también se han barajado algunas causas para el infradiagnóstico a nivel de la Atención Primaria: el no reconocimiento de la EPOC en etapas iniciales, debido a que el paciente se adapta a sus síntomas y no consulta por ellos13; el atribuir la EPOC al tabaco únicamente y que apenas se considere el déficit de AAT como posible contribuyente; el coste de la prueba, la dificultad en su interpretación o considerar que el diagnóstico de déficit de AAT debe ser realizado a nivel especializado14.
Si tenemos en cuenta que la Atención Primaria suele ser el primer contacto del paciente con el sistema sanitario, el médico de familia tiene un papel decisivo en la detección de EPOC y déficit de AAT15. Los métodos actuales de detección y genotipificación facilitan la realización de la determinación de AAT en los centros de salud, más accesible para el paciente, con lo que podría realizarse el diagnóstico en fases precoces de la enfermedad, asesorar a los familiares sobre el riesgo de ser portadores y realizar una derivación adecuada a la atención especializada, cumpliendo de este modo con los indicadores de calidad asistencial de la EPOC16.
Y entonces, ¿qué debemos hacer para mejorar el conocimiento de protocolos específicos y la adherencia a las guías clínicas? Quizá unas normas de actuación consensuadas en cada centro y la implementación de listas de comprobación en el manejo y el diagnóstico de los pacientes con EPOC permitan mejorar estos resultados.
