Diabetes mellitus neonatal permanente, variante del gen KCNJ11: Reporte de caso

Resumen

La diabetes mellitus neonatal es una enfermedad hereditaria monogénica en el 80-90% de los casos. Se presenta de dos formas: una transitoria, por lo general en la primera semana de vida, caracterizada por la asociación de hiperglicemia y restricción del crecimiento intrauterino; y una permanente, que cursa con hiperglicemia severa y cetoacidosis, manifestándose antes de los seis meses de vida. Las formas clínicas dependen de la variación genética, la cual es identificada a través de la secuenciación del exoma completo. El tratamiento se basa en la corrección de la hiperglucemia con insulina, así como el manejo con sulfonilureas a dosis altas, considerándose un tratamiento exitoso, seguro y efectivo para pacientes con diabetes neonatal permanente. Se presenta el caso de un lactante de un mes y 26 días de vida, quien cursa con un cuadro de cetoacidosis diabética, encontrándose en delicadas condiciones generales, al que se le instauró manejo con insulinoterapia con adecuada respuesta de alteraciones metabólicas y neurológicas; se confirmó mutación del gen KCNJ11, que sugiere diabetes mellitus neonatal permanente. En la actualidad el paciente se encuentra en tratamiento con glibenclamida, no presenta deterioro del neurodesarrollo y su crecimiento es satisfactorio. Concluimos que todo paciente menor de seis meses con diagnóstico de diabetes mellitus, independientemente de las manifestaciones clínicas, debe ser estudiado con pruebas genéticas o estudios moleculares con el fin de identificar mutaciones asociadas que determinarán la gravedad de la enfermedad y, por consiguiente, realizar un diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y evitar complicaciones o secuelas a largo plazo.

Abstract

Neonatal diabetes mellitus is a monogenic hereditary disease in 80-90% of cases. It presents in two forms: a transient one, generally in the first week of life, characterized by the association of hyperglycemia and intrauterine growth restriction; and a permanent one that presents with severe hyperglycemia and ketoacidosis that manifests before 6 months of life. Clinical forms depend on genetic variation, which is identified by whole exome sequencing. The right treatment is based on the correction of hyperglycemia with insulin, as well as management with high doses of sulfonylureas. This case shows an infant, 1 month and 26 days old, who presents with diabetic ketoacidosis intially in delicate general condition; who was treated with insulin therapy with an adequate response to the metabolic and neurological alterations; KCNJ11 gene mutation was confirmed, suggesting permanent neonatal diabetes mellitus. Currently the patient is being treated with glibenclamide, there is no deterioration in neurodevelopment and his growth is satisfactory. We conclude that all patients under 6 months of age with a diagnosis of diabetes mellitus, regardless of the clinical manifestations, should be studied with genetic or molecular tests to identify associated mutations that will determine the severity of the disease and therefore allow to make an early diagnosis, timely treatment and avoiding long-term complications.