Deformidad de Mondini en un caso de síndrome de Turner. Un hallazgo radiológico

Resumen

El síndrome de Turner (ST) es la anomalía cromosómica sexual más frecuente en seres humanos y en más de la mitad de las mujeres afectadas por este síndrome se ha documentado hipoacusia neurosensorial progresiva. Aunque la deformidad de Mondini es la malformación coclear más frecuentemente identificada en otros síndromes polimalformativos, raramente se ha descrito en el síndrome de Turner. Presentamos el caso de una mujer de 32 años con ST que consultó por hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva. La tomografía computarizada de oídos demostró una deformidad de Mondini bilateral.

Abstract

Turner syndrome (TS) is the human being's most frequent sex chromosome abnormality. Progressive sensorineural hearing loss is documented in more than 50% of the women affected by this syndrome. Although Mondini defect is the cochlear congenital malformation most frequently identified in other polymalformative syndromes, it has rarely been reported in TS. We describe the case of a 32-year-old woman with TS who presented progressive sensorineural hearing loss. The computed tomography of the ears showed bilateral Mondini deformity.