Hipoacusia en el síndrome de townes-brocks

Resumen

En 1972, Townes y Brocks describen una familia en la que un padre y 7 hijos mostraban ano imperforado, pulgares trifalángicos, fusión de metatarsos, dedos supernumerarios, sordera neurosensorial y anomalías en las orejas. Los rasgos fundamentales eran los ligados a alteraciones de la mano, oído y ano, transmitidos bajo un patrón autosómico dominante. En el presente trabajo presentamos varios miembros de una misma familia con similares alteraciones, y a los que, después de aunar los datos clínicos, diagnosticamos con el síndrome de Townes-Brocks

Abstract

In nineteen seventy two Townes and Brocks reported on a family in which the father and seven children showed anal atresia, triphalangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosensorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those related to hand, ear and anus alterations, transmited under a dominant autosomal pattern. In this paper we present several members of the same family with similar alterations who finally were diagnosed of Townes-Brocks syndrome.