Manifestaciones ORL de la displasia ectodérmica hipohidrótica

Resumen

La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una rara enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, que se caracteriza porque produce la afectación de estructuras derivadas principalmente del ectodermo, como piel y anejos (pelo y uñas), aunque tejidos no-ectodérmicos también pueden verse comprometidos. El cuadro clínico está dominado por la disminución del número de glándulas su-doríparas, y sus más inmediatas consecuencias, escasa sudoración y aumento de la temperatura corporal. Las manifestaciones otorrinolaringológicas derivan de la hipoplasia de las glándulas mucosas del tracto aerodigestivo superior, y destacan por la frecuencia de presentación las infecciones crónicas, como rinitis, faringitis y otitis, y también epistaxis, disfagia, anodontia y ocena, entre otras. Se presenta el caso clínico de un paciente varón joven con DEH que se remite al Servicio de Otorrinolaringología con clínica de faringitis crónica y ocena, y a propósito del cual se revisa la bibliografía.

Abstract

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) is a rare recesive genetic disease linked to chromosome X whose main characteristic is the reduction of sweat glands, leading to a deficient sweating and an increase in body temperature. In HED mainly the ectodermal structures are involved such, as epidermis and its anexes (hair and nails), although nonectodermal tissue may also become involved. Otolaryngologicalmanifestations are related to hypoplasia of the mucous glands of the upper aerodigestive tract, as chronic infections, like rhinitis, pharyngitis, bronchitis and otitis, and also epistaxis, dysphagia, anodontia and, ozena, among others. A case of a young adult male affected with HED who is referred to the Otolaryngology Departament with a history of chronic pharyngitis and ozena, is presented and the literature reviewed.