Prevalencia de la mutación a1555g en el adn mitocondrial en pacientes con patología auditiva o vestibular debida a la ototoxicidad de los aminoglucósidos

Resumen

Objetivos

Determinar la frecuencia de la mutación A1555G del genoma mitocondrial en pacientes españoles con ototoxicidad por aminoglucósidos

Pacientes y métodos

Se estudiaron 25 casos independientes, con un total de 39 individuos con patología auditiva o vestibular causada por la ototoxicidad de los aminoglucósidos. De ellos, 18 pertenecían a 4 familias no relacionadas con historia de ototoxicidad por aminoglucósidos en más de un miembro de la familia, 8 sujetos pertenecían a 8 familias en las que había otros miembros con hipoacusia sin exposición a aminoglucósidos, y 13 eran casos esporádicos. Entre los 13 casos esporádicos, había 3 pacientes con afectación vestibular, sin hipoacusia. Los 36 individuos restantes presentaban daño coclear. Se realizó la detección de la mutación A1555G mediante técnicas de diagnóstico molecular

Resultados

se identificó la mutación A1555G en todos los individuos de las 4 familias con daño auditivo por aminoglucósidos y en 6 de los 8 individuos con historia familiar de hipoacusia. Ninguno de los casos esporádicos portaba la mutación

Conclusiones

una alta proporción de los pacientes con daño auditivo debido a la ototoxicidad de los aminoglucósidos y que tienen antecedentes familiares de hipoacusia (relacionada o no con ototoxicidad) portan la mutación A1555G

Abstract

Objective

to determine the frequency of the A1555G mutation in the mitochondrial genome among Spanish patients with aminoglycoside-induced ototoxicity

Patients and methods

we screened 25 unrelated cases, totalling 39 individuals with cochlear or vestibular damage due to aminoglycoside-induced ototoxicity. This group was made up of 18 subjects from 4 unrelated families with a history of aminoglycoside ototoxicity in more than one relative, 8 subjects from 8 families that also had other relatives with hearing loss in absence of aminoglycoside exposure, and 13 sporadic cases. Among the 13 sporadic cases, there were 3 patients with vestibular involvement. Detection of the A1555G mutation was seen by mean of techniques for molecular diagnosis

Results

the A1555G mutation was identified in all of the individuals from 4 families with aminoglycoside-induced cochlear damage and in 6 of 8 individuals with familial hearing loss. None of the sporadic cases carried the mutation

Conclusions

a high proportion of patients with cochlear damage due to aminoglycoside ototoxicity and having a familial history of hearing loss, related or not to aminoglycoside exposure, harbor the A1555G mutation