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Detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. 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Por todo ello, la Comisión para la detección precoz de la hipoacusia (CODEPEH) considera necesario formular unas nuevas recomendaciones que pueden ayudar a la actualización de los programas de cribado auditivo con las diversas evidencias aparecidas en la última década.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Técnicas de cribado</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente se utilizan dos pruebas en el momento del nacimiento: las otoemisiones acústicas con equipos automáticos (OEAa) y los Potenciales Evocados Auditivos automáticos (PEAa). Las otoemisiones constituyen una respuesta del normal funcionamiento de las células ciliadas externas. Representan una respuesta mecánica del oído interno, considerándose un fenómeno pre-neural porque se encuentran presentes, aunque se seccione el nervio auditivo. Dado que la mayoría de las hipoacusias cursan con lesiones del oído externo, medio o de la cóclea, hasta las células ciliadas externas, las otoemisiones acústicas (OEA) se encuentran ausentes o reducidas en estos casos. Aunque existe un pequeño porcentaje de lesiones retrococleares que no se podrán diagnosticar por este método, las OEA siguen siendo útiles y ayudan a establecer la topografía de la lesión auditiva. Las OEA con utilidad clínica son las provocadas, ya sean las transitorias o los productos de distorsión. Están presentes en el 98% de los pacientes normoyentes, desapareciendo cuando el umbral es menor de 30 dB<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0295"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Las OEATE (Otoemisiones Acústicas Transitorias Evocadas) son las que se utilizan con más frecuencia en los protocolos de cribado neonatal. Entre sus ventajas figura el bajo coste, la rapidez de ejecución y su alta sensibilidad, pero plantean algunos inconvenientes como la incapacidad para detectar lesiones posteriores a las células ciliadas externas, por lo que no se pueden diagnosticar las hipoacusias que son de origen retrococlear y, además, tienen una tasa de falsos positivos mayor que los PEAa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0300"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Actualmente se utilizan para el cribado neonatal equipos de OEAa, que eliminan la subjetividad en la interpretación de los resultados. Los PEAa se basan en un algoritmo matemático que elimina la subjetividad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0305"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Tienen una especificidad y sensibilidad muy alta, próxima al 100%. La ventaja de esta prueba es que se trata de un método más sensible porque detecta las hipoacusias secundarias a neuropatía auditiva (hipoacusias retrococleares)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0310"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Además, se puede realizar el primer día de vida y tiene un número menor de falsos positivos. Entre sus inconvenientes se puede señalar el coste de los desechables, las interferencias eléctricas, el tiempo de realización y la menor precisión en el diagnóstico de frecuencias bajas, pudiendo disminuir la detección de las hipoacusias secundarias a patología del oído medio.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hoy en día siguen vigentes ambas tecnologías, teniendo en cuenta que a la hora de plantear un cribado auditivo neonatal basado en las OEAa, hay que asumir que no se detectarán las sorderas retrococleares, lo que obliga a realizar además en los niños de alto riesgo PEAa o PEATC. Por otra parte, dado el mayor número de falsos positivos de las OEAa, se debe realizar el cribado en dos pasos para no remitir innecesariamente niños a la fase de diagnóstico<span class="elsevierStyleItalic">.</span> En cambio, el cribado basado en PEAa se puede realizar en un solo paso y además es posible diagnosticar la neuropatía auditiva.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es de esperar que, en un futuro, otras técnicas, como los potenciales evocados auditivos de estado estable (PEAee), puedan utilizarse en la fase de cribado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0315"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Pérdida de casos en el proceso</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La principal debilidad de los programas de cribado auditivo neonatal es la existencia de un alarmante porcentaje de niños que no han superado las pruebas de cribado iniciales y no son llevados a las siguientes pruebas o revisiones. En un informe publicado se sugiere que cerca de la mitad de los casos cribados se pierden en el proceso o tienen una documentación incompleta de su situación. Este hecho reduce la eficiencia de la detección y el tratamiento temprano de la hipoacusia ya que, si las pérdidas superan el 20%, se compromete la validez de los resultados del programa. En un metaanálisis llevado a cabo con 53 estudios sobre la pérdida de casos en el proceso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0320"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> se encontró que las tasas globales se sitúan en un 20% en estudios unicéntricos y en un 21% en los multicéntricos. El principal factor reconocido que influye en este problema es la falta de conocimiento de la importancia de completar el proceso diagnóstico de los niños que no superan el cribado de la hipoacusia seguido de la distancia que separa el domicilio del niño de los centros donde se llevan a cabo las pruebas. Las obligaciones laborales y las actitudes desfavorables, tanto de los padres, como de los profesionales sanitarios, se reconocen también como factores significativos. Así, la principal causa de la pérdida de los casos en el proceso es de origen parental, lo que resulta paradójico, teniendo en cuenta las altas tasas de satisfacción de los padres en las encuestas relativas a los programas de cribado neonatal de la hipoacusia. No obstante, también influyen otros factores como estar domiciliados en el medio rural, pertenecer a minorías étnicas o contar con escasos recursos económicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0325"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Aunque en la mayoría de los programas están perfectamente delineados los circuitos de derivación durante el diagnóstico etiológico y audiológico del niño detectado en el cribado, resulta difícil de completar para muchos padres. A pesar de que algunos programas de detección precoz de la hipoacusia han intentado reducir las cifras de casos perdidos, en la actualidad no existe un método o abordaje estandarizado. Sin embargo, la falta de adherencia a un proceso diagnóstico y terapéutico en otras áreas de la atención sanitaria sí ha sido objeto de intervención por los denominados «programas de navegación» para los pacientes. La figura del «navegador» es la de un profesional de la salud entrenado que se dedica a asesorar y mitigar los factores personales o del medio involucrados para promover la adherencia a los procesos diagnósticos y terapéuticos. Estos profesionales asisten y orientan a los pacientes con el fin de facilitarles el cumplimiento con las citas de las consultas y las pruebas en los centros sanitarios. En oncología, estos programas de navegación han sido exitosos para ayudar a los pacientes de origen socioeconómico deprimido, mejorando el cumplimiento con las citas médicas y obteniendo un diagnóstico en tiempo y forma, lo que se ha vinculado con un ahorro significativo en el gasto sanitario. Trasladadas estas experiencias al campo de la detección precoz de la hipoacusia, se ha llevado a cabo un ensayo prospectivo, controlado y randomizado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0330"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> en el que, comparado con la situación basal en la que no interviene «el navegador», se ha demostrado su eficacia para disminuir las tasas de falta de adherencia en el proceso diagnóstico tras un fallo en las pruebas de cribado. Las funciones del personal navegador deberían ser asumidas por un profesional del equipo interdisciplinario del programa de cribado de la hipoacusia. Dicha figura sería el enlace con el movimiento asociativo de familias, para que éste pueda prestar el apoyo y la atención que las familias precisan, y actuaría como profesional de conexión con los servicios sociales. Por tanto, las medidas más frecuentemente recomendadas para paliar las altas cifras de casos perdidos en el proceso incluyen la necesidad de contar con un equipo interdisciplinario comprometido, hacer campañas de concienciación pública en relación con la importancia de los programas de detección, diagnóstico y tratamiento precoz de la sordera infantil, así como la mejora en el mantenimiento de los necesarios sistemas de documentación y bases de datos.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Infección congénita por citomegalovirus</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La infección congénita por citomegalovirus (CMVc) es muy común, con una incidencia estimada que oscila entre 0,5 y 0,7% de todos los recién nacidos vivos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0335"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. La incidencia en países en desarrollo es aún mayor (1-5% de todos los nacimientos). El diagnóstico de la infección se basa en la detección del ADN del CMV mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que tiene altas sensibilidad y especificidad en una gran variedad de muestras biológicas como orina, saliva, sangre y otras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0340"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>. Las muestras preferidas para cribado en lactantes con CMVc son la orina y la saliva, dado que en ellas se excretan grandes cantidades de virus, este tipo de muestras son más útiles que la sangre donde, con frecuencia, hay viremias bajas. Si el niño tiene más de tres semanas de vida la PCR en orina, saliva o sangre, no sería definitiva ya que puede deberse a una infección tanto congénita como adquirida y habría que recurrir a la PCR, en el papel secante de la prueba de cribado metabólico, para poder asegurar que es congénita. Un resultado positivo confirmaría la infección, aunque uno negativo no la descarta dada la peor sensibilidad de este método. Esta prueba puede ser muy útil en el diagnóstico retrospectivo de CMVc y puede proporcionar información sobre la etiología de la hipoacusia. Un análisis retrospectivo demostró que el 26% de los pacientes que presentaban hipoacusias idiopáticas en la infancia tenían CMV detectable en la prueba de cribado metabólico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0345"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. La serología del CMV no se considera una técnica útil para el diagnóstico de la infección congénita. Estudios recientes han señalado a la CMVc como una de las causas más importantes de hipoacusia congénita y también postnatal, solo por detrás de las de origen genético. Hay estudios que identifican la CMVc como la causa, aproximadamente, del 20% de los casos de hipoacusia neurosensorial congénita, ascendiendo al 25% de los casos a la edad de cuatro años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0350"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. Habitualmente la infección CMVc se clasifica en sintomática o asintomática en el momento del nacimiento. Los síntomas en el recién nacido son de diversa índole, pero en la práctica solo se detectarán signos o síntomas de CMVc en el examen neonatal de rutina en alrededor del 13% de casos, por lo que la gran mayoría permanece sin diagnosticar a esta edad, siendo catalogados como asintomáticos.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A largo plazo, un alto porcentaje de niños asintomáticos (25%) desarrollarán hipoacusia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0355"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. La mayoría de niños con hipoacusia por CMVc (58%) habrán sido catalogados como niños asintomáticos. Se considera que un niño es sintomático si presenta signos o síntomas típicos en la esfera hematológica, oftalmológica, auditiva o neurológica, entre otras<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0360"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>. La sospecha diagnóstica obliga a realizar estudios complementarios de diversa índole. Para el estudio auditivo se recomienda utilizar los potenciales evocados (PEATC), dado que la pérdida auditiva típica de la CMVc puede ser coclear y/o retrococlear<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0355"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. En los niños sintomáticos la hipoacusia es la secuela más frecuente. Un 30-65% tendrá una hipoacusia que puede ser detectada al nacer; pero en un 18-30% de los casos su aparición será posterior, totalizando un 74% a los 18 años. La hipoacusia de inicio diferido se puede observar tanto en pacientes asintomáticos como sintomáticos, aunque en diferentes proporciones (9-18%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0350"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. Además, es a menudo progresiva (18-63% de casos), llegando a profunda en el 78% de ellos, a lo largo de los primeros seis años de vida. Esta hipoacusia también suele ser unilateral, sobre todo en pacientes asintomáticos (57%), en quienes puede ser la única manifestación y es habitualmente grave. Con cierta frecuencia se presenta de forma asimétrica. Otra particularidad es que puede ser fluctuante (20-24%) en un solo oído o en algunas frecuencias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0365"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>. La pérdida de audición asociada a la CMVc no será detectada a menos que la infección se identifique durante el embarazo, por clínica neonatal o en forma de cribado del CMV más o menos sistemático. Solo en torno al 10% de los niños con pérdida de audición al nacer, relacionada con CMVc, se diagnostica por signos clínicos de la infección<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0350"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. En un amplio estudio multicéntrico para la detección de CMVc se encontró que los niños infectados tienen siete veces más probabilidades de no superar el cribado auditivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0370"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>. En la mitad de los casos de pérdida de audición asociada con CMVc está presente desde el nacimiento, de ahí el interés del cribado del CMVc dirigido/selectivo a los recién nacidos que no pasan las pruebas de detección auditiva. Además, una parte importante de los niños hipoacúsicos infectados por CMVc se diagnosticarán exclusivamente por no haber superado el cribado auditivo neonatal. Varios estudios concluyen que en el 5-6% de recién nacidos que no superaron el cribado auditivo se debió a la infección CMVc<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0375"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>, por lo que el diagnóstico de la infección congénita tiene especial interés en los niños que no superan todo el proceso de cribado auditivo antes de las 2-3 semanas de vida, porque así se iniciaría ya su diagnóstico etiológico y su seguimiento en tiempo y forma. La positividad del CMV permitiría así hacer el diagnóstico seguro de infección congénita. Este hecho es determinante en aquellos programas de cribado de hipoacusia que estudian la infección congénita por CMV cuando el neonato presenta un cribado auditivo alterado (cribado selectivo), puesto que obliga a establecer un mecanismo diagnóstico en esa ventana temporal. Por tanto, se fuerza a realizar la segunda prueba de cribado (en aquellos programas con dos pasos) alrededor de los 15 días de vida, para así hacer posible la detección de la enfermedad congénita y la valoración del inicio del tratamiento antes del mes de vida, como parece ser recomendable<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0380"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>. Es necesario recordar que las muestras de saliva positivas se deben confirmar con otra muestra de orina en el tiempo descrito, lo que debe tenerse en cuenta a la hora de diseñar los cambios en los protocolos. Por otra parte, no hay que perder de vista que un gran estudio multicéntrico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0350"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a> demostró que, aunque la infección congénita está presente en el 6% de los niños que fallan en el cribado auditivo para recién nacidos, el cribado selectivo solo pudo identificar el 57% de los niños con hipoacusia relacionada con la CMVc. Estas limitaciones del cribado selectivo apoyan la necesidad de plantear un cribado universal, que permitiría captar en el tiempo adecuado aquellos neonatos infectados pero asintomáticos y que tienen una primera determinación auditiva normal, con riesgo de presentar una hipoacusia posterior. El cribado universal estaría justificado dada la prevalencia de la infección y la posibilidad de mejorar el pronóstico con un manejo, seguimiento y tratamiento adecuado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0370"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>. A diferencia de la infección congénita por CMV, la infección adquirida en el neonato y lactante no parece asociarse con sordera ni con alteraciones en el neurodesarrollo a largo plazo, de ahí la importancia del diagnóstico preciso del momento de la infección, con la detección por PCR al nacer o en la sangre seca de la prueba de cribado metabólico. El diagnóstico de la infección congénita tiene especial interés en los niños que no superan todo el proceso de cribado auditivo y son remitidos al ORL para confirmación antes de las 2-3 semanas de vida, porque la mayoría de estudios han concluido que el inicio del tratamiento para la CMVc podría ser efectivo, sobre todo en aquellos con hipoacusia moderada, si se inicia antes del mes de vida y se prolonga varios meses, al menos entre seis y 12 meses<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0385"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>. La investigación de la infección CMVc también está indicada en los lactantes y niños con hipoacusia comprobada por medio muestras recogidas en el periodo neonatal (por ejemplo, la muestra del talón). Respecto a iniciar el tratamiento en niños con hipoacusia por CMVc mayores de un mes, la <span class="elsevierStyleItalic">European Society for Paediatric Infectious Diseases</span> (ESPID)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0390"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a> concluyó que era aceptable tratar si existe deterioro progresivo de la audición. Los niños asintomáticos no deben ser tratados, según las recomendaciones de los dos comités de expertos que han estudiado el tema<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0390"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>. Aunque se discuta el tratamiento farmacológico, el simple conocimiento de la infección permite el seguimiento prolongado de estos niños y la posibilidad de un diagnóstico auditivo en un tiempo que permita el tratamiento audiológico de forma precoz. Dado que la sordera por CMV se presenta en niños sintomáticos y asintomáticos, siendo fluctuante y con frecuencia posnatal, se recomienda un seguimiento periódico frecuente durante los primeros dos años de vida, siendo este el período de mayor riesgo para el desarrollo de pérdida auditiva asociada con CMVc. Aunque, en general, debe seguirse a estos niños durante al menos seis años.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Perspectivas de futuro: Cribado combinado.</span> Actualmente los programas de cribado tienen limitaciones para detectar las hipoacusias leves o moderadas, así como para detectar las hipoacusias de inicio tardío o las que progresan tras el nacimiento. Muchas de estas tienen en su etiología la infección por CMVc y/o alteraciones genéticas. Debido a ello, estos niños no se beneficiarán de la mejoría pronóstica que confiere la detección y tratamiento temprano de las hipoacusias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0395"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>. La utilización del cribado genético junto con el cribado auditivo en los recién nacidos podría ser beneficiosa para mejorar la tasa de detección de niños en riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0400"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>, así como para la identificación temprana de los mismos. Se podría prevenir también el desarrollo de hipoacusia evitando el uso de aminoglucósidos en pacientes portadores de mutaciones sensibles a los mismos y toda la información obtenida se podría utilizar para el consejo genético. En un futuro, el cribado de la infección CMVc se puede integrar con el estudio genético, además del cribado auditivo, a modo de panel diagnóstico de sordera. Este enfoque permitiría obviar las limitaciones del cribado auditivo neonatal actual y detectaría a todos los niños con riesgo auditivo presente o futuro. Hay que recordar que la infección por CMV no excluye la posibilidad de presentar de forma simultánea una alteración genética relacionada con la pérdida auditiva, como se ha demostrado por Lu et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0405"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>: realizaron un análisis prospectivo sobre 1.716 recién nacidos, de ellos resultó positivo el cribado genético en veinte (1,2%) y el cribado de CMV en tres (0,2%). Lo interesante es que doce de los veinte recién nacidos que tuvieron un cribado genético positivo (60%) y los tres positivos para CMV (100%), superaron el cribado auditivo al nacer. A los tres meses se confirmó la pérdida auditiva en seis de los veinte pacientes con genética positiva (30%). Este estudio ratifica que realizar cribado auditivo, genético y de CMV, ayuda a detectar casos que no serían identificados mediante los programas habituales de cribado auditivo. Por tanto, plantear un cribado integrado y completo con estudio auditivo, genético y de la infección CMVc es factible y se obtienen buenos resultados, aunque se necesitan más estudios de coste-efectividad. El cribado genético combinado descrito permitiría un seguimiento adecuado y un tratamiento audiológico y/o farmacológico precoz en los niños afectos.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Diagnóstico</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de que en un documento anterior de la CODEPEH sobre el diagnóstico etiológico de la hipoacusia se realizó una revisión exhaustiva del estado de la cuestión<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0410"><span class="elsevierStyleSup">25</span></a>, continuamente se producen nuevos avances en los medios diagnósticos disponibles. Para el diagnóstico audiológico, que se considera prioritario, se dispone de una serie de pruebas auditivas, objetivas y subjetivas, adaptadas a la edad y posibilidad de colaboración del niño. Las distintas exploraciones auditivas serán complementarias entre sí, por lo que no se puede utilizar un solo tipo de prueba para establecer un diagnóstico y tratamiento adecuados. En el plano diagnóstico, las OEA son imprescindibles para diferenciar la lesión coclear o retrococlear (6,5% de las sorderas), dado que su presencia asociada a unos potenciales evocados auditivos (PEA) patológicos, ayudan a definir la topografía de la lesión<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0415"><span class="elsevierStyleSup">26</span></a>. Los potenciales de estado estable (PEAee) son respuestas periódicas cuasi-sinusoidales, cuyas características de amplitud y fase se mantienen estables a lo largo del tiempo y permiten determinar los umbrales en diversas frecuencias (500, 1.000, 2.000 y 4.000 Hz), sin requerir la participación del sujeto. Los estudios de correlación con audiometría de tono puro han confirmado la validez en poblaciones neonatales, pediátricas y adultos jóvenes con audición normal. También sirven para detectar umbrales residuales en niños pequeños en ausencia de respuesta en los PEATC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0420"><span class="elsevierStyleSup">27</span></a>. Entre las ventajas de los PEAee, además de su total objetividad, ya que no dependen ni del paciente ni del explorador, destaca que se pueden realizar en varias frecuencias consiguiendo una gráfica superponible a una audiometría y que son más eficaces para detectar restos auditivos en sorderas profundas. Se pueden realizar en ambos oídos de forma simultánea, lo que aporta rapidez al estudio. En los lactantes, los umbrales casi no se modifican con la edad, a pesar de que sí se afectan por la maduración, por lo que en los niños pretérmino se observa un aumento de los umbrales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0425"><span class="elsevierStyleSup">28</span></a>. En la neuropatía auditiva y en las secundarias a lesión cerebral están alterados. Hoy en día, este método de exploración debe ser incluido dentro del estudio de la audición en neonatos y niños para obtener una pronta aproximación a los umbrales auditivos en los casos de sospecha de hipoacusia, facilitando la adaptación audioprotésica temprana en niños muy pequeños<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0430"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pruebas de imagen son esenciales dentro del estudio para la implantación coclear, sin embargo, en la actualidad no existe un consenso acerca de la modalidad de estudio más adecuada. Aunque en un documento anterior de la CODEPEH sobre el diagnóstico etiológico de la hipoacusia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0430"><span class="elsevierStyleSup">29</span></a> se revisaron las indicaciones preferentes para la realización tanto de la tomografía computarizada (TC), como de la resonancia magnética (RM), es interesante complementarlo con el estado actual de las indicaciones de pruebas de imagen en el contexto de la valoración del candidato a implante coclear. Históricamente la TC de alta resolución ha sido la prueba de imagen estándar para la valoración prequirúrgica del implante coclear. Aunque la máxima información se consigue con la realización conjunta de una RM y una TC de alta resolución, este enfoque puede no ser la forma más eficiente de emplear los recursos, además de someter a los niños a una innecesaria exposición a radiación y anestesia. Existen muchos estudios retrospectivos sobre el uso dual de estas pruebas de imagen con conclusiones variadas. Según unos, ambas pruebas son importantes para analizar el estado del oído interno de los niños con una hipoacusia neurosensorial de origen desconocido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0435"><span class="elsevierStyleSup">30</span></a>, según otros se sugiere que la RM sola es suficiente al ofrecer una visualización directa del VIII par e identificar hallazgos relevantes para la implantación a nivel del oído interno y sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0440"><span class="elsevierStyleSup">31</span></a>. En una reciente revisión<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0445"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>, donde se propone un algoritmo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) para la indicación de pruebas de imagen en el candidato para la implantación coclear, se demostró que, en una gran parte de los casos, se puede emplear la RM sola para la evaluación preoperatoria del niño con hipoacusia que requiere un implante coclear, dado que la mayoría de los pacientes presentan una anatomía normal y serán implantados sin ninguna complicación. La necesidad adicional de contar con una TC surge en un pequeño porcentaje de los candidatos a implante, que puede predecirse basándose en el estudio de ciertas características recogidas en la historia clínica, en la exploración física o directamente por anomalías detectadas en la RM inicial. En estos casos, la TC será de utilidad para definir el curso del nervio facial y para detallar anomalías en la anatomía ósea que pudieran dificultar el hallazgo de las referencias quirúrgicas para el abordaje de la cóclea durante la implantación. La reducción de la innecesaria exposición a la radiación en los niños es otro importante motivo para limitar la realización de TC. Es bien conocida la relación que existe entre la exposición a radiaciones por la realización de pruebas de imagen en la niñez y el posterior desarrollo de enfermedades malignas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0450"><span class="elsevierStyleSup">33</span></a> y cataratas, hecho que supone una evidencia suficiente para justificar que se limite en lo posible dicha exposición.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hasta un 60% de las hipoacusias neurosensoriales congénitas o de inicio precoz son producidas por factores genéticos, apareciendo habitualmente en ausencia de historia familiar de sordera. Dado que muchas hipoacusias producidas por causa genética no pueden ser detectadas mediante el cribado universal actual, existen estudios en los que este se combina con un cribado genético para las mutaciones causantes de hipoacusia más frecuentes. Estos estudios demuestran que el porcentaje de detección de casos de hipoacusia mediante una prueba combinada, auditiva y genética, superaba al porcentaje de los casos detectados de forma aislada por una u otra prueba independientemente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0455"><span class="elsevierStyleSup">34</span></a>. En el estudio diagnóstico genético, las alteraciones más frecuentemente encontradas se localizan en el <span class="elsevierStyleItalic">GJB2</span> (conexina 26), que es la variante mundial más frecuente. También son relativamente frecuentes las mutaciones del gen mitocondrial <span class="elsevierStyleItalic">MTRNR1</span> que se pueden manifestar con una hipoacusia inducida por tratamiento con aminoglucósidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0460"><span class="elsevierStyleSup">35</span></a>. Aunque las alteraciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic">GJB2</span> y <span class="elsevierStyleItalic">GJB6</span> (locus DNFB1) explican entre un 10 y un 40% de los casos, dependiendo de la población, muchos casos quedan sin diagnosticar después del estudio de los mismos. Esto no resulta extraño puesto que la hipoacusia está presente en más de 400 alteraciones sindrómicas y se han relacionado más de 100 genes con las hipoacusias neurosensoriales no sindrómicas. Por ello, la secuenciación de nueva generación (NGS) ha supuesto un avance en el estudio de estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0465"><span class="elsevierStyleSup">36</span></a>. Teniendo en cuenta las recomendaciones de la CODEPEH, una vez confirmado un nuevo caso de hipoacusia neurosensorial no sindrómica se debe realizar el estudio de la infección por citomegalovirus (CMV) y se recomienda un cribado genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0470"><span class="elsevierStyleSup">37</span></a>. El hecho de poder obtener el diagnóstico genético tiene muchos beneficios, tanto para el paciente como para los progenitores, puesto que aporta información acerca de la herencia, ayuda a distinguir causas sindrómicas, aporta información acerca de la evolución de la sordera y podría prevenir ciertos desencadenantes que produzcan o empeoren el grado de hipoacusia. En el futuro, ayudará a mejorar el tratamiento de elección, que podrá dirigirse específicamente a cada mutación detectada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a>. Actualmente, los <span class="elsevierStyleItalic">test</span> basados en la secuenciación de nueva generación (NGS), en el ámbito de la hipoacusia, están sustituyendo a los <span class="elsevierStyleItalic">test</span> basados en la secuenciación de genes individuales, pero están limitados por nuestro conocimiento actual de los genes implicados en sorderas. Otros <span class="elsevierStyleItalic">test</span> utilizan capturas de exones dirigidos a la enfermedad, la secuenciación completa (WES) busca encontrar variaciones en todos los exomas del genoma, por lo que podría encontrar genes relacionados con la hipoacusia que aún no se conocen y la secuenciación completa del genoma (WGS), que no se limita solo a los exones sino que puede identificar cambios fuera de los exones que pueden relacionarse con hipoacusia. Las recomendaciones del <span class="elsevierStyleItalic">American College of Medical Genetics and Genomics</span> (ACMG) incluyen el estudio genético según las siguientes directrices: si se sospecha una hipoacusia sindrómica se realizarán estudios genéticos dirigidos a los genes sospechados, si la sospecha se dirige a una no sindrómica se realizarán estudios de genes aislados, como <span class="elsevierStyleItalic">GJB2</span>/<span class="elsevierStyleItalic">GJB6</span>, paneles de genes o NGS basados en sospecha clínica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0475"><span class="elsevierStyleSup">38</span></a>. Las últimas recomendaciones sugieren como primera opción la secuenciación de la NGS limitada a un panel de genes determinado según la etnicidad de la población a estudiar. Uno de los problemas de la NGS es la interpretación clínica de los hallazgos. Se ha observado que hasta un 30% de las variantes genéticas que se habían descrito como causa de enfermedad en la literatura, se podrían haber malinterpretado. Dentro de las NGS se pueden realizar paneles genéticos, dirigidos a una enfermedad o alteración en concreto, o a la secuenciación del genoma completo (WES)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0480"><span class="elsevierStyleSup">39</span></a>. Esta última aumenta el riesgo de que se produzcan hallazgos secundarios, entendiéndose éstos como variantes identificadas de genes que no tienen que ver con la enfermedad o motivo por el que se realiza el <span class="elsevierStyleItalic">test</span> genético. Se han realizado comparativas entre WES y paneles dirigidos a la enfermedad en otras alteraciones, por ejemplo, trastornos oculares, encontrándose que los paneles dirigidos mejoran la precisión. Esta es la principal razón por la que se realizan estos paneles en el estudio etiológico de la hipoacusia. La progresiva disminución del coste, así como la mejora en la calidad de la WES/WGS (secuenciación del genoma completo) probablemente sustituyan los paneles por estudios no dirigidos en un futuro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0465"><span class="elsevierStyleSup">36</span></a>. De hecho, en algunos estudios publicados se utiliza la WES como método de diagnóstico de la etiología de la hipoacusia, combinada con otras técnicas genéticas (<span class="elsevierStyleItalic">microarray</span>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0485"><span class="elsevierStyleSup">40</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los niños con hipoacusia tienen mayor riesgo de padecer un trastorno vestibular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0490"><span class="elsevierStyleSup">41</span></a> por la estrecha relación embriológica de las estructuras auditivas y vestibulares del oído interno. Dependiendo del protocolo de estudio de la función vestibular utilizado, la etiología y el grado de hipoacusia, los trastornos vestibulares afectan entre el 38% y el 91% de los niños con hipoacusia neurosensorial, aunque esta sea leve o, incluso, unilateral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0495"><span class="elsevierStyleSup">42</span></a>. El sistema vestibular es una función sensorial aferente imprescindible para el control del equilibrio, por lo que su afectación provoca un cuadro de desequilibrio y retraso en el desarrollo motor del niño que, sumado a una hipoacusia, afectará negativamente al desarrollo de la orientación espacial y la atención, lo que indirectamente influirá en la autoestima, el desarrollo psicosocial, la lectura, la escritura y la capacidad de aprendizaje. Aunque la literatura alerta del riesgo de aparición de un trastorno vestibular en niños con hipoacusia, en la actualidad no se realiza una valoración rutinaria de esta función. Habitualmente se restringe solo a los candidatos a implantación coclear y a los niños con una disfunción vestibular manifiesta. El estudio de la función vestibular en general es complejo, no obstante, se ha objetivado que es factible llevarlo a cabo en población infantil con ciertas adaptaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0500"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>. Para compensar la falta de valoración vestibular en los niños con hipoacusia congénita se ha propuesto la realización de un cribado vestibular con el fin de posibilitar que el diagnóstico temprano de trastornos a dicho nivel permita una valoración motora y rehabilitación, si fueran necesarias. El cribado vestibular se realiza mediante una prueba denominada Potencial Evocado Miogénico Vestibular Cervical (cVEMP) en la cual se estimula auditivamente por vía ósea (<span class="elsevierStyleItalic">tone burst</span> de 500 Hz a 59 dBHL) mientras se recoge la actividad electromiográfica del músculo esternocleidomastoideo, consistente en la observación de una respuesta reproducible con dos picos. En caso de que el resultado de la prueba sea normal no se somete al niño a más revisiones y, de no ser así, se deriva para una valoración de su adecuado desarrollo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0500"><span class="elsevierStyleSup">43</span></a>. El cVEMP puede ser implementado con éxito en los niños de corta edad. Aunque la sensibilidad de la prueba puede ser variable dependiendo de las condiciones de realización, brinda información diagnóstica en la mayoría de los casos. Los cVEMP pueden llevarse a cabo en cualquier clínica audiológica donde se disponga de un aparato de potenciales evocados, por lo que se recomienda que los profesionales que se dedican a la audiología pediátrica incorporen esta técnica para la valoración de los trastornos vestibulares, tan frecuentemente asociados con la hipoacusia congénita<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0505"><span class="elsevierStyleSup">44</span></a>.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Tratamiento</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Adaptación audioprotésica.</span> El oído externo del niño está en continuo crecimiento y eso hace que sea necesaria una evaluación individualizada del estado del canal auditivo externo a través de las mediciones en oído real (RECD, <span class="elsevierStyleItalic">Real Ear Coupler Difference</span>). Se debe seleccionar un audífono apropiado de procesamiento de señal digital, tomando en consideración el tamaño y forma del oído externo, ya que debido a los cambios anatómicos tan rápidos del CAE la mejor opción es la utilización de audífonos tipo retroauricular (BTE, <span class="elsevierStyleItalic">behind the ear</span>). Estos audífonos se pueden adaptar al CAE por medio de un molde cerrado que deberá ser cambiado conforme vaya creciendo. Para niños mayores existen otras opciones más estéticas que los audífonos retroauriculares, pero es importante saber que no tienen la posibilidad de conectarse a sistemas de inducción magnética, FM o equivalentes, lo que genera una importante restricción a la hora de acceder a la información del entorno, especialmente educativo, y beneficiarse de medidas de accesibilidad. Otro factor a tener en cuenta es el micrófono. Se recomienda el uso de micrófonos omnidireccionales, ya que los direccionales pueden reducir la audibilidad de las personas que hablan fuera de su radio de acción, lo que limita el aprendizaje incidental. En cuanto a la seguridad, es aconsejable utilizar portabaterías a prueba de manipulaciones, así como desactivar o bloquear los controles de volumen, o utilizar una compresión de amplio rango dinámico. En caso de utilizar la bobina de inducción magnética es importante que se active automáticamente. Para el ajuste de los audífonos hay que tener en cuenta los valores RECD (diferencia entre el oído real y el acoplador), que además pueden variar sustancialmente de la edad infantil a la adulta (los niños suelen tener RECD más largos que los adultos)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0510"><span class="elsevierStyleSup">45</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estos valores permiten verificar el cumplimiento de las características técnicas de los audífonos, comprobar la correcta reparación de los mismos, medir las variaciones de los distintos parámetros después de modificar los controles de estos y posibilitar la evaluación objetiva de la adaptación de la prótesis mediante la realización de las medidas en oído real. El umbral de <span class="elsevierStyleItalic">disconfort</span> indicará la limitación de la amplificación y es uno de los aspectos más importantes en la adaptación protésica. Para las adaptaciones pediátricas los métodos de prescripción de la ganancia más recomendados son el DSLv5a y NAL-NL1. Además, se recomienda compresión en el rango dinámico, alterando mínimamente la señal del habla. Es esencial la verificación electroacústica de la adaptación: la falta de colaboración y la imposibilidad de verificación expresada por el niño hacen que el uso de herramientas objetivas sea de gran importancia. La utilización en campo libre de la ganancia funcional de los audífonos no está recomendada para los niños de corta edad y no se debería usar en la verificación de la adaptación de los audífonos. La validación de los audífonos debe ser continua, ya que en estas edades es frecuente que a la pérdida auditiva neurosensorial se añada una pérdida de transmisión por presentar problemas de oído medio.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Indicaciones para la implantación coclear.</span> Existen nuevas indicaciones que se fundamentan en los conocidos beneficios de la audición binaural: mejor comprensión en ambientes ruidosos y mayor capacidad de localización de los sonidos en el espacio. Los estudios existentes demuestran que, de ser posible, es mejor el implante simultáneo y, si no, intentar que medie el mínimo tiempo posible entre la implantación de ambos oídos. Otra indicación ya consolidada es la del implante coclear en las hipoacusias asimétricas. Estos pacientes presentan una hipoacusia neurosensorial moderada-severa en un oído y una hipoacusia profunda en el otro, de manera que podrían utilizar simultáneamente el implante en el oído con peor audición y un audífono en el oído contralateral. Esta forma de estimulación se denomina estrategia bimodal. Con ella se ha comprobado que estos pacientes consiguen audición estereofónica y mejores niveles de discriminación del lenguaje, tanto en ambiente de silencio como en ruido, en comparación con los obtenidos empleando audífonos o solamente un implante coclear<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0515"><span class="elsevierStyleSup">46</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Sin embargo, el implante coclear en la sordera unilateral es una indicación aún no consolidada. Hasta la fecha, la modalidad de tratamiento de los pacientes con sordera unilateral era la abstención terapéutica, el uso de un implante de conducción ósea o el uso de un audífono con sistema CROS (<span class="elsevierStyleItalic">contralateral routing of signal</span>). El implante coclear constituye una nueva alternativa en ciertos pacientes. Se ha demostrado el superior rendimiento del implante coclear con respecto al resto de alternativas, sin que hayan existido interferencias con el oído normoacúsico contralateral. Esto indica que es posible la integración central de la estimulación eléctrica y acústica, incluso con una audición normal contralateral. Uno de los motivos para promover la implantación coclear en niños con sordera unilateral es facilitar un completo desarrollo del sistema auditivo central dentro del periodo crítico o de mayor sensibilidad, que se corresponde con los primeros años de vida. Esta indicación se considera especialmente interesante en aquellos niños con déficits visuales importantes o si presentan situaciones de fragilidad en el oído auditivamente normal, como son determinadas malformaciones laberínticas. A pesar de estos indicios, un metaanálisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0520"><span class="elsevierStyleSup">47</span></a> revela que las evidencias existentes para la implantación coclear en la sordera unilateral son escasas y solamente consisten en series de casos, por lo que no se pueden extraer conclusiones firmes sobre la efectividad del implante en la sordera unilateral infantil. No obstante, los hallazgos de esta revisión sistemática de la literatura, los prometedores resultados obtenidos en los adultos y la importancia de la audición binaural, sugieren que la implantación coclear en niños con hipoacusia unilateral puede ser efectiva.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los audífonos, en el caso de una neuropatía auditiva, tienen un beneficio limitado, sin embargo, el implante coclear aporta unos resultados variables, ya que cuando la lesión está en el nervio (desmielinización) la estimulación eléctrica puede tener las mismas limitaciones que la acústica. No obstante, se sabe que el 75% de las neuropatías se deben a una alteración presináptica de la función de la célula ciliada interna, circunstancia que permitiría obtener un rendimiento óptimo con el implante. Dado que cada niño con neuropatía auditiva es diferente, surgen varias situaciones clínicas que hay que tener en cuenta. La primera es el niño que presenta unas otoemisiones acústicas normales o unos potenciales microfónicos cocleares robustos, pero presenta umbrales auditivos pobres. En estos casos existe la posibilidad de una recuperación de los umbrales auditivos en el tiempo, lo que indica una recuperación de la función neural. La segunda situación clínica es la que surge del hallazgo de unos umbrales auditivos conductuales no compatibles con una hipoacusia severa o profunda (que no cumplen criterios audiométricos de implantación) y que, sin embargo, presentan un retraso muy importante en el desarrollo del habla y del lenguaje respecto al esperado por su situación auditiva. Este contexto ilustra el gran dilema que en ocasiones se presenta al indicar un implante en estos pacientes con unos umbrales aparentemente buenos, dado que no está claro si el retraso del desarrollo del habla y del lenguaje está motivado por su trastorno auditivo o por una comorbilidad neurocognitiva.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Líneas de futuro en el tratamiento de la hipoacusia congénita.</span> Existen nuevas técnicas genéticas como el CRISPR (<span class="elsevierStyleItalic">clustered, regularly interspaced, short palindromic repeat</span>), asociadas con la nucleasa 9 (CRISPR/cas 9), que constituyen herramientas muy potentes tanto para estudiar funciones de genes como para el tratamiento de los trastornos genéticos. Uno de los principales serían las hipoacusias de causa genética, puesto que la mayoría de ellas son debidas a mutaciones monogénicas. Esta técnica permite la edición de genes (agregando, interrumpiendo o cambiando secuencias de genes), eliminando también genes o introduciendo mutaciones para observar el efecto. De hecho, se están realizando experimentos en ratones para intentar editar y corregir genes causantes de una forma de hipoacusia genética heredada de carácter dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0525"><span class="elsevierStyleSup">48</span></a>. Estas técnicas abren la posibilidad de desarrollar en un futuro tratamientos basados en genes o células que podrían preservar o restaurar la audición con una percepción de los sonidos más natural. Estos estudios han sido guiados por estudios similares realizados en la terapia ocular, puesto que ambos órganos tienen muchas similitudes y permiten vislumbrar un futuro muy prometedor.</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Seguimiento</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para establecer un protocolo de seguimiento es imprescindible disponer de un adecuado sistema de información. Hay que tener en cuenta que la hipoacusia no se mantiene constante a lo largo de la infancia y que el deterioro auditivo puede producirse en cualquier momento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0530"><span class="elsevierStyleSup">49</span></a>. Por ello se recomiendan revisiones con la siguiente periodicidad: en los primeros 18 meses de vida continuas a demanda de cada situación; de los 18 meses a los tres años, cada 3 meses; de los tres a los seis años, cada seis meses y, en el caso de mayores de seis años con sorderas estables, anuales. Especial atención se debe tener con los niños con hipoacusia derivada de infección por CMVc y con malformaciones cocleares, como el acueducto vestibular dilatado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0535"><span class="elsevierStyleSup">50</span></a>, ya que presentan un mayor riesgo de deterioro auditivo. En niños con neuropatía auditiva se debe extremar la vigilancia por sus dificultades para la inteligibilidad del lenguaje, la fluctuación y empeoramiento auditivo. Los niños que superan el cribado neonatal, pero tienen un factor de riesgo, deben tener, al menos, una evaluación audiológica entre los 24 y 30 meses de edad. La evaluación temprana y más frecuente puede estar especialmente indicada en alguno de los factores de riesgo, según recomiendan varias publicaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0540"><span class="elsevierStyleSup">51</span></a>. A lo largo de la vida del niño pueden ocurrir múltiples causas que den origen a una sordera sobrevenida, sin existir factores de riesgo previos. La CODEPEH publicó unas recomendaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0540"><span class="elsevierStyleSup">51</span></a>, para detectar problemas de audición en la infancia entre los seis meses y los cuatro años de vida, por medio de un simple cuestionario a realizar por el pediatra.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Sistemas de información.</span> Pueden variar desde sencillos sistemas de recogida de datos de una única fuente, hasta sistemas electrónicos que reciben datos de muchas fuentes y en distintos formatos, asegurando el cumplimiento de la normativa relativa a la protección de datos. La información recabada servirá no solo para la mejora de los servicios que se prestan, sino también para la vigilancia de la calidad del cribado, el diagnóstico y el tratamiento temprano, así como para facilitar la recogida de datos demográficos, tal como la CODEPEH expuso en anteriores recomendaciones, apoyando también<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0545"><span class="elsevierStyleSup">52</span></a> la absoluta necesidad de que en España exista de una base de datos única a nivel estatal, si bien no se tiene constancia de la existencia de un registro central que recoja la información de los distintos programas de detección precoz de la hipoacusia, que todas las CCAA están aplicando, aunque éstas sí tengan sus propios sistemas de información. Dado que estas bases de datos probablemente presentan campos coincidentes, permitirían fácilmente la creación de una base común. Es recomendable que la base de datos tenga ámbito nacional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0550"><span class="elsevierStyleSup">53</span></a>. Al respecto existen experiencias recientes de países con años de trayectoria en el cribado que han identificado los puntos débiles que más frecuentemente se necesita corregir en los sistemas de información para mejorar la efectividad del programa.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleBold">Información y apoyo a la familia. Atención temprana.</span> Desde hace casi dos décadas, en nuestro país, se constata un salto cualitativo entre anteriores generaciones de personas sordas y los niños y jóvenes con sordera de hoy. La aplicación del Programa de Detección Precoz de la sordera y los avances médicos, audiológicos y protésicos, son responsables directos de dicho cambio. Para que sean realmente efectivos deben ir seguidos de dos actuaciones determinantes: iniciar cuanto antes el tratamiento audioprotésico y logopédico, facilitando el acceso temprano y natural al lenguaje oral, y ofrecer una atención global centrada en el niño y su familia. Gracias a la estimulación auditiva precoz y a la adquisición de la lengua oral del entorno en el momento evolutivo que corresponde, compartiendo código de comunicación con la familia, (más del 95% de estos niños nacen en el seno de familias oyentes), los niños con sordera alcanzan un desarrollo global y comunicativo comparable al de sus pares oyentes y pueden acceder a la escolaridad habiendo adquirido las habilidades cognitivas y lingüísticas necesarias para ello. El objetivo final de la aplicación de un programa de detección precoz de la hipoacusia tiene que ser la atención temprana, planificada y coordinada, que se dirija, por un lado a estimular y potenciar el desarrollo global del niño, en este caso con dos tipos de intervenciones especializadas: adaptación protésica e intervención logopédica especializada y, por otro, a apoyar a las familias. Del análisis de los datos recogidos sobre una muestra representativa de 600 familias en España, participantes en un estudio llevado a cabo por la Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0555"><span class="elsevierStyleSup">54</span></a>, se destaca que entre las principales dificultades a las que han tenido que hacer frente los padres en los primeros momentos se encuentra el hecho de asumir la noticia de la sordera de su hijo y la falta de información. En la comunicación con la familia, es relevante tanto el mensaje en sí mismo, como la forma y el entorno en que se transmite. Es importante recordar que, en los momentos que rodean a la confirmación del diagnóstico de la sordera, la actitud de los profesionales que tratan con la familia y le facilitan información debe responder a determinadas claves de escucha, imparcialidad, objetividad, claridad y accesibilidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0560"><span class="elsevierStyleSup">55</span></a>. Por ello, las familias deben poder contar con equipos y estructuras estables que cuenten con profesionales especializados y cualificados capaces de analizar la situación familiar y de establecer el programa de intervención más adecuado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0565"><span class="elsevierStyleSup">56</span></a>. Se evidencia así la necesidad de un abordaje general e inmediato, con itinerarios de derivación fácilmente identificables por las familias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0570"><span class="elsevierStyleSup">57</span></a>. El proceso de detección, diagnóstico, seguimiento y atención temprana hay que situarlo en un <span class="elsevierStyleItalic">continuum</span> que necesita de profesionales cualificados y experimentados, así como de una planificación de recursos y servicios con respuestas coordinadas dentro de un equipo interdisciplinario y contando con la participación de Salud Pública, de la Administración Educativa y de Servicios Sociales.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Recomendaciones CODEPEH</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CODEPEH considera necesario formular unas recomendaciones que completen, actualicen la aplicación y mejoren el rendimiento de los programas de detección precoz de la sordera infantil de acuerdo con la siguiente secuencia del proceso de detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Nivel 1. Detección</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cualquiera de las dos técnicas disponibles para el cribado (otoemisiones y/o potenciales automatizados) son adecuadas en esta fase.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesaria la correcta identificación de los factores de riesgo auditivo para garantizar un seguimiento posterior óptimo.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se recomienda el estudio de infección congénita por citomegalovirus (CMVc) en aquellos niños que no superen el cribado auditivo.</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La detección de la CMVc se debe realizar antes de los 15 días de vida.</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Superar el cribado neonatal no descarta la posibilidad de desarrollar una hipocusia tardía o sobrevenida.</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cribado combinado auditivo, genético y de la CMVc superaría las limitaciones del cribado actual.</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Nivel 2. Diagnóstico</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La correcta exploración y anamnesis siguen siendo pilar central del diagnóstico.</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una sola prueba audiológica no es suficiente para un correcto diagnóstico y tratamiento. Los potenciales evocados de estado estable (PEAee) son una prueba segura e indispensable.</p><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico de CMVc más allá de los 21 días de vida requiere una confirmación, utilizando una muestra biológica en el periodo neonatal.</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En caso de síndromes conocidos se recomienda el estudio genético dirigido a los genes responsables. En caso de sordera no sindrómica se recomiendan los paneles de secuenciación de nueva generación.</p><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La resonancia magnética debe ser la prueba de elección, valorando, según cada caso, complementarla con una tomografía computarizada.</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es conveniente evaluar la función vestibular en todos los niños con hipoacusia por medio de los cVEMP.</p></span><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Nivel 3. Tratamiento</span><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el diagnóstico es determinante iniciar cuanto antes el tratamiento, desde un abordaje global centrado en el niño y su familia.</p><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La intervención logopédica temprana es imprescindible para la estimulación auditiva, el desarrollo del lenguaje oral y de las habilidades cognitivas y de aprendizaje que de ellos derivan.</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La adaptación audioprotésica debe llevarse a cabo no más tarde de los seis meses de edad, con audífonos retroauriculares, con bobina de inducción magnética.</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es recomendable un periodo de prueba con audífonos antes de la toma de decisión respecto a la implantación coclear.</p></span><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Nivel 4. Seguimiento</span><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo final de la aplicación de un programa de detección precoz de la sordera ha de ir más allá del diagnóstico, orientándose hacia una atención temprana, planificada y coordinada.</p><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En todos los niveles de desarrollo del programa son necesarios equipos interdisciplinarios, que trabajen en colaboración con la familia, organizados por la figura de un coordinador.</p><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El Movimiento Asociativo de Familias ha de ser un punto de apoyo a lo largo de todas las etapas, como parte del equipo interdisciplinario.</p><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario un sistema de información estatal, accesible a los profesionales implicados.</p></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Conflicto de intereses</span><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:18 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1567881" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1412788" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1567882" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1412787" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Técnicas de cribado" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Pérdida de casos en el proceso" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Infección congénita por citomegalovirus" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Diagnóstico" ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Tratamiento" ] 10 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Seguimiento" ] 11 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Recomendaciones CODEPEH" ] 12 => array:2 [ "identificador" => "sec0045" "titulo" => "Nivel 1. 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No obstante, aún se identifican algunas dificultades y debilidades: la detección de la hipoacusia de desarrollo tardío y el porcentaje de niños que no pasaron el cribado y no completan el diagnóstico ni el tratamiento, siendo casos que se pierden en el proceso son algunas de ellas.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El objetivo del presente documento es analizar estos problemas para determinar puntos de mejora e incidir en un principio básico del éxito de los programas: la formación continuada del equipo interdisciplinario.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El resultado del trabajo de revisión llevado a cabo por la CODEPEH se plasma en la formulación de unas recomendaciones orientadas a actualizar los programas con las evidencias aparecidas en la última década, incorporando los progresos de la tecnología, los conocimientos actuales sobre la infección congénita por citomegalovirus y los estudios genéticos de la hipoacusia en los programas, así como los sistemas de control de la pérdida de casos en el proceso, el tratamiento y el seguimiento.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Programs for early detection of congenital hearing loss have been successfully implemented mainly in developed countries, after overcoming some conceptual errors argued against their implementation and some criticism of their efficacy. However, some difficulties and weaknesses are still identified in these programs: the detection of late-onset hearing loss and the percentage of children who did not pass the screening and did not complete the process of diagnosis and treatment, these being cases that are lost in the process.</p><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The purpose of this Document is to analyse these problems to determine areas for improvement and to emphasize one of the basic principles for the success of the programs: continuous training for the interdisciplinary team.</p><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The result of the review process carried out by CODEPEH has been drafted as Recommendations for updating the Programs with the evidence of the last decade, including advances in screening technology, the impact of the present knowledge on congenital infection by cytomegalovirus, genetic hearing loss research and control systems of lost to follow-up cases, treatment and follow up.</p></span>" ] ] "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Los trabajos de la CODEPEH se llevan a cabo en el marco de un convenio de colaboración entre el Real Patronato sobre Discapacidad y FIAPAS.</p>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1415 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 256215 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Algoritmo de un protocolo de estudios de imagen basados en la RM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0445"><span class="elsevierStyleSup">32</span></a>.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 3426 "Ancho" => 2508 "Tamanyo" => 1055521 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Esquema de los niveles de actuación en el proceso. 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ARTÍCULO DE REVISIÓN
Programas de cribado de la hipoacusia congénita en 2020: recomendaciones CODEPEH
New-born hearing screening programmes in 2020: CODEPEH recommendations