Lo que es trastorno del espectro autista y lo que no lo es

Puntos clave

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  Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de trastornos del neurodesarrollo con una prevalencia del 1% que se definen por alteraciones en la comunicación social y en el patrón de intereses y comportamientos.

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  Se caracterizan por una gran variabilidad y heterogeneidad tanto en los mecanismos neurobiológicos, como en las manifestaciones clínicas y las trayectorias evolutivas.

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  La conceptualización de los TEA en el DSM-5 es híbrida, con una aproximación primero categorial y luego dimensional, con unos factores clínicos como el lenguaje y el cociente intelectual que influyen en la presentación clínica pero no definen el diagnóstico.

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  Las primeras manifestaciones pueden aparecer al año, pero es a la edad de 24 meses cuando coincide con la presencia de un pico de nuevos síntomas que facilitan el reconocimiento e identificación del trastorno.

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  No existen marcadores biológicos, por lo que el diagnóstico es clínico.

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  El diagnóstico diferencial ha de hacerse fundamentalmente con otros trastornos del neurodesarrollo.

Introducción

Los trastornos del neurodesarrollo engloban, según la DSM-5¹, los trastornos del desarrollo intelectual, los trastornos de la comunicación, los trastornos del espectro autista (TEA), el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno específico del aprendizaje y los trastornos motores (trastorno del desarrollo de la coordinación, trastorno de movimiento estereotipado, trastorno de Tourette y trastornos de tics). De forma habitual, se superponen y resultan difíciles de diferenciar unos de otros, sobre todo en los primeros años de vida^2,3. La identificación temprana de los TEA es esencial para asegurar una intervención temprana intensiva, fundamental para un buen pronóstico^4,5.

Este trabajo trata fundamentalmente de describir las características clínicas que definen a los TEA y su diagnóstico diferencial. De forma breve, se expondrá el conocimiento actualizado sobre diferentes aspectos de este conjunto de trastornos.

Definición. Perspectiva actual

Los TEA son un grupo de trastornos del neurodesarrollo infantil que constituyen un espectro o «continuo de trastornos», siendo la comunicación social y el patrón de intereses y comportamientos las áreas fundamentales afectadas. Tienen un gran componente genético sobre el que actúan otros factores ambientales. Se caracterizan por una gran variabilidad, heterogeneidad y complejidad, tanto en los mecanismos neurobiológicos como en las manifestaciones clínicas, las trayectorias evolutivas y el pronóstico^6–9. La heterogeneidad y la complejidad fenotípica vienen dadas por la variabilidad en la intensidad de los síntomas principales, el nivel de desarrollo general, el género, el nivel de funcionamiento cognitivo y adaptativo, las habilidades verbales y la comorbilidad y la patología asociada^10,11.

La nueva edición de la Asociación Americana de Psiquiatría de los Trastornos mentales, DSM-5¹, publicada recientemente, supone un cambio muy importante respecto de las clasificaciones previas. Se ha modificado el nombre de trastorno generalizado del desarrollo por el de TEA. Existe una sola categoría diagnóstica, TEA, con solo 2 dominios de síntomas (comunicación social y conductas repetitivas), requiriéndose que se cumplan los 3 criterios del dominio de la comunicación-social y 2 de los 4 criterios del dominio de conductas repetitivas. Se establecen niveles de gravedad de los síntomas, en función de la intensidad y duración, el grado de deterioro y el malestar causado («requiriendo soporte», «requiriendo soporte sustancial» y «requiriendo soporte muy sustancial»). Se indican especificaciones clínicas (cociente intelectual [CI], lenguaje, patrón de inicio, comorbilidad), que permiten describir el perfil individual de cada paciente y la patología asociada (trastorno genético, epilepsia, retraso mental)¹². El enfoque, por tanto, es híbrido, con una aproximación categorial (TEA frente a TEA) y luego dimensional (dimensiones de las características principales)^6,13–15. En la tabla 1 se exponen los criterios diagnósticos. Finalmente, se crea una categoría diagnóstica, trastorno de la comunicación social, fuera de los TEA, en la que se incluye a los sujetos con alteraciones en la comunicación social pero que no presentan conductas repetitivas y estereotipadas^6,16.

Tabla 1.

Criterios diagnósticos de los trastornos del especto autista.

Debe cumplir los criterios A, B, C, y D:

A) Déficits persistentes en la comunicación e interacción social en diversos contextos, no atribuibles a un retraso general del desarrollo, manifestando simultáneamente los 3 déficits siguientes Déficits en la reciprocidad social y emocional Rango de comportamientos que van desde acercamiento social anormal e incapacidad para mantener la alternancia en una conversación, pasando por reducción de intereses, emociones y afectos compartidos hasta ausencia total de iniciativa en la interacción social Déficits en las conductas de comunicación no verbal que se usan en la comunicación social Rango de comportamientos que van desde comunicación poco integrada, tanto verbal como no verbal, pasando por anomalías en el contacto visual y en el lenguaje corporal, déficits en la comprensión y uso de comunicación no verbal, hasta falta total de expresiones o gestos faciales Déficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones adecuadas al nivel de desarrollo Rango de comportamientos que van desde dificultades para mantener un comportamiento apropiado a los diferentes contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos de ficción y amigos hasta ausencia de interés en las otras personas B) Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se manifiestan al menos en 2 de los siguientes: B-1. Habla, movimientos o manipulación de objetos estereotipada o repetitiva (estereotipias motoras simples, ecolalia, manipulación repetitiva de objetos o frases idiosincráticas) B-2. Excesiva fijación con las rutinas, los patrones ritualizados de conducta verbal y no verbal, o excesiva resistencia al cambio (rituales motores, insistencia en seguir la misma ruta o tomar la misma comida, preguntas repetitivas o extrema incomodidad motivada por pequeños cambios) B-3. Intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad desmesurada (como una fuerte vinculación o preocupación por objetos inusuales y por intereses excesivamente circunscritos y perseverantes) B-4. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en aspectos sensoriales del entorno (aparente indiferencia al dolor/calor/frío, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, sentido del olfato o del tacto exacerbado, fascinación por las luces o los objetos que ruedan) C. Los síntomas deben estar presentes en la primera infancia (pero pueden no llegar a manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales exceden las limitadas capacidades) D. La conjunción de síntomas limita y deteriora el funcionamiento habitual

Epidemiología

En su momento, se consideraba el autismo como una enfermedad rara. Esto ya no es así. La CDC estima la prevalencia de TEA en torno al 1%. Aparece en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Es 5 veces más frecuente en niños que en niñas, pero la proporción se iguala hasta 2:1 en los casos con menor CI, más gravemente afectados¹⁷.

Lectura rápida

Los trastornos del espectro autista (TEA) se incluyen dentro de la nueva categoría de los trastornos del neurodesarrollo establecida en el DSM-5, junto a los trastornos del desarrollo intelectual, trastornos de la comunicación, trastorno específico del aprendizaje, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y trastornos motores, siendo frecuente el solapamiento y la concurrencia de estos trastornos, por lo que resulta en ocasiones difícil su diferenciación, sobre todo en los primeros años de vida.

Los TEA constituyen un espectro o «continuo de trastornos», con una gran heterogeneidad y complejidad fenotípica, siendo la relación-comunicación social y el patrón de intereses y comportamientos las áreas fundamentales afectadas.

El DSM-5 supone un cambio notable en la conceptualización de los TEA, con una aproximación híbrida, primero categorial (TEA versus no TEA), luego dimensional de las características principales, estableciéndose unas características clínicas (nivel de cociente intelectual [CI], habilidades verbales, patrón de inicio, comorbilidad) y trastornos asociados que influyen en la presentación clínica pero no definen el diagnóstico.

Los TEA han dejado de considerarse como una enfermedad rara, puesto que, de acuerdo con las últimos estudios epidemiológicos realizados, se trata de un conjunto de trastornos con una prevalencia media del 1%, aunque no está claro si este incremento de la frecuencia descrita se debe a un verdadero aumento de la prevalencia o es el resultado de una mayor sensibilidad y toma de conciencia de estos trastornos así como de su mayor reconocimiento y detección.

La etiología de los TEA es compleja y heterogénea, encontrándose una etiología específica en un 10–25% de los casos, determinando como vía final de las diferentes etiologías la alteración de mecanismos moleculares relacionadas con la sinaptogénesis, la movilidad neuronal y guía axonal, junto con alteraciones estructurales y funcionales, de actividad y conectividad entre grupos o redes neuronales, y con afectación de circuitos implicados en el procesamiento socioemocional, visuoespacial y del lenguaje.

Los factores genéticos son heterogéneos y aún no del todo comprendidos, aunque en la actualidad se consideran cada vez con más importancia las variaciones del número de copias raras, mecanismo compartido también por otros trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el retraso mental.

Existe una serie de factores clínicos como la presencia de un hermano con TEA, historia de psicopatología parental, edad materna y/o paterna por encima de 40 años, prematuridad, bajo peso al nacer, malformaciones y/o disfunciones del sistema nervioso central presentes en el nacimiento, varón, entre otros, y de enfermedades como el retraso mental, el síndrome de X frágil, la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, la encefalopatía epiléptica, la distrofia muscular y el síndrome de Down, que se asocian a una mayor frecuencia de TEA.

La presentación clínica es variable y los síntomas evolucionan con el tiempo, de acuerdo con el nivel de desarrollo del niño, aunque siempre persiste el conjunto de alteraciones cualitativas de la comunicación social y el patrón de intereses y conductas repetitivas que definen el diagnóstico.

Con frecuencia, aparecen otros trastornos concurrentes a los TEA, como son otros trastornos del neurodesarrollo, trastornos mentales o del comportamiento, trastornos médicos o neurológicos y trastornos funcionales.

Es fundamental la detección precoz, teniendo en cuenta que los primeras dificultades específicas de los TEA pueden iniciarse antes del año de vida, siendo los 24 meses el momento en el que se presentan de forma más marcada otros síntomas que facilitan la identificación y reconocimiento del trastorno.

De cara al diagnóstico hay que considerar que no existen marcadores biológicos por lo que el diagnóstico debe ser clínico, teniendo en cuenta que no existe ningún síntoma específico ni universal de TEA, mediante la confirmación de la presencia de las características principales establecidas en los criterios diagnósticos, junto con instrumentos específicos considerados como patrón oro, como son el Autism Diagnostic Interview-Revised y el Autism Diagnostic Observation Schedule.

Hay que realizar el diagnóstico diferencial de los TEA con otros trastornos del neurodesarrollo, así como con otros trastornos médicos o psiquiátricos, siendo frecuente la concurrencia o comorbilidad.

El pronóstico de los TEA depende de la detección precoz y del establecimiento de un plan de intervención inmediato.

Estas cifras suponen un incremento de la frecuencia de los TEA. La interpretación de estos datos es aún desconocida. Aunque los estudios no descartan factores demográficos o ambientales responsables de un verdadero aumento de la prevalencia (p. ej., niños hijos de padres de más edad o supervivencia de niños de alto riesgo como los grandes prematuros o de muy bajo peso al nacer), la mayoría de los expertos explican este aumento de la prevalencia de los TEA como el resultado de una mayor sensibilidad y toma de conciencia de estos trastornos, así como de su mayor reconocimiento y detección¹⁷.

Etiología y factores de riesgo

Los TEA tienen una gran heterogeneidad etiológica⁹. En la mayoría de las ocasiones, no se encuentra una causa precisa (autismo primario o idiopático). Se encuentra un trastorno médico en 10–25% de los casos, dependiendo de la muestra y de las herramientas utilizadas (autismo sindrómico)^2,5,9. Los niños con TEA pueden presentar asociados múltiples trastornos genéticos, trastornos congénitos del metabolismo, embriopatías y fetopatías tóxicas, epilepsia, infecciones congénitas/adquiridas y exposición intrauterina a drogas^2,5.

El resultado final de las diferentes vías etiológicas asociadas con TEA es la afectación de mecanismos moleculares (sinaptogénesis, movilidad neuronal, guía axonal). Existen alteraciones de la actividad y la conectividad entre grupos o redes neuronales, y afectación de circuitos implicados en el procesamiento socioemocional, visuoespacial y del lenguaje^10,18–21.

Factores genéticos

Aunque el autismo se ha estimado que tiene una heredabilidad de un 90%²², los factores genéticos son heterogéneos, complejos y aún poco comprendidos^23,24. La tasa de recurrencia en hermanos de niños con TEA puede llegar hasta el 8%²⁵. Entre los familiares de pacientes con autismo, hay una mayor prevalencia de dificultades menores del desarrollo relacionadas con la comunicación y las habilidades sociales (fenotipo amplio)^11,26. Como señala Devlin²⁷, la arquitectura genética de los TEA incluye síndromes relacionados en un 10% de los sujetos, anomalías cromosómicas raras en un 5%, variaciones en el número de copias raras en el 5–10% de los casos de autismo idiopático, de novo o heredadas, y mutaciones raras de genes. Los trabajos más recientes resaltan la importancia cada vez mayor de estas variaciones en el número de copias raras detectables por técnicas de array de alta resolución, y la superposición de estas variaciones con otros trastornos del neurodesarrollo, como la esquizofrenia, el TDAH y la discapacidad intelectual²⁸.

Hallazgos neuroanatómicos y neuroimagen

Se ha documentado un sobrecrecimiento cerebral precoz en los 2 primeros años de vida²⁹ y, en el desarrollo posterior, alteraciones en la estructura y la función del «circuito social o de la empatía» del cerebro³⁰. Existen también alteraciones en la conectividad entre diversas regiones cerebrales (corteza prefrontal, temporal, tronco cerebral y regiones cerebelares)³¹.

Factores de riesgo

La Guía NICE³², aunque señala la baja calidad de la evidencia encontrada, enumera los siguientes factores de riesgo para TEA que son clínica y estadísticamente importantes: un hermano con TEA; historia parental de psicosis tipo esquizofrenia, de trastorno afectivo o de otro trastorno mental o conductual; edad materna y/o paterna por encima de los 40 años; uso de valproato durante el embarazo; peso al nacer inferior a 2.500 g; prematuridad (menor de 35 semanas); ingreso en una Unidad de Cuidados Intensivos neonatal; presencia de defectos de nacimiento asociados a malformación y/o disfunción del sistema nervioso central, incluyendo parálisis cerebral; género masculino; amenaza de aborto de menos de 20 semanas, y residir en una capital o en un suburbio de una capital.

La misma Guía NICE³² señala, igualmente con baja calidad de evidencia, la mayor prevalencia de TEA en algunas enfermedades médicas: retraso mental, síndrome X frágil, esclerosis tuberosa, encefalopatía neonatal/ encefalopatía epiléptica/espasmos infantiles, parálisis cerebral, síndrome de Down, distrofia muscular y neurofibromatosis. Otros posibles factores etiológicos propuestos son las infecciones postencefalitis y las sepsis, y factores autoinmunitarios.

Aspectos clínicos

Los síntomas se reconocen más comúnmente en el segundo año de vida, pero pueden estar presentes antes³³. Las formas de presentación pueden ser también diversas: desde un patrón de aparición temprana, con diferencias en el desarrollo desde el primer año de vida, pasando por un patrón de desarrollo normal y luego un estancamiento, con dificultades para seguir progresando, hasta los casos de niños que presentan una regresión, con pérdida de habilidades adquiridas después de un período de desarrollo típico³⁴. Aproximadamente, 2 tercios de los pacientes con TEA presentan una falta de adquisición de las habilidades de comunicación durante los 2 primeros años de vida. De un cuarto a un tercio de los niños con TEA adquieren los hitos del desarrollo del lenguaje, pero muestran una regresión del lenguaje, de la comunicación y/o de las habilidades sociales entre los 15 a 24 meses de edad³⁵. La regresión de estas habilidades puede ser gradual o súbita, y puede ocurrir en el contexto de un desarrollo atípico o de retrasos en el desarrollo³⁶.

Las manifestaciones clínicas que definen los TEA se describen en diferentes guías y textos^9,32,37. De acuerdo con NICE³², los signos y síntomas de posible autismo, en las diferentes edades, se presentan en las tablas 2–4.

Tabla 2.

Signos y síntomas de posible autismo.

Niños preescolares

1. Conductas de interacción social y comunicación recíproca A) Lenguaje hablado: retraso en el desarrollo (balbuceo o palabras, por ejemplo menos de 10 palabras a los 2 años). Regresión o pérdida del uso del habla-lenguaje. Lenguaje, si está presente: vocalizaciones, entonación rara o aplanada, ecolalias, referencia a sí mismo por el nombre, «tú» o «él/ella» por encima de los 3 años. Uso reducido y/o infrecuente del lenguaje para la comunicación, por ejemplo uso de palabras simples aunque es capaz de hablar con frases B) Respuesta a otros: respuesta ausente o retrasada a las llamadas por su nombre, sin alteración auditiva. Respuesta ausente o reducida a la sonrisa social. Respuesta ausente o reducida a las expresiones faciales o sentimientos de los demás. Respuesta inusualmente negativa a los requerimientos de los otros (conducta de evitación de la demanda). Rechazo a los abrazos iniciados por los padres o cuidadores, aunque pueden iniciarlos ellos C) Interacción con otros: falta de consciencia del espacio personal o intolerancia a la intromisión de ese espacio. Falta o escaso interés por los otros, incluyendo sus iguales. Rechazo o aproximación inapropiada, agresiva o disruptiva. Ausencia o escasa imitación de las acciones de los otros. Ausencia o escaso interés en iniciar juego social con otros, juega solo. Ausencia o escaso disfrute de situaciones en las que la mayoría de los niños lo hacen (cumpleaños). Ausencia o escaso disfrute compartido D) Contacto ocular, señalar y otros gestos: uso reducido o ausente de gestos faciales y expresiones para la comunicación (puede coger la mano del adulto y colocarla en los objetos). Reducida o escasa integración de los gestos, la expresión facial, la orientación corporal, el contacto ocular (mirar a los ojos al hablar) y el lenguaje en la comunicación social. Disminución o ausencia del uso social del contacto ocular, con adecuada visión. Alteraciones en atención conjunta: falta de cambio o desvío de la mirada, seguimiento con la mirada donde señala el otro (mira a la mano), no señala o muestra para compartir interés E) Ideas e imaginación: imaginación y juego de ficción escasa o ausente 2. Patrón de intereses restringidos y/o conductas rígidas y repetitivas Movimientos estereotipados repetitivos: aleteo de manos, balanceo del cuerpo estando de pie, giros, chasquido de dedos. Juego repetitivo o estereotipado, por ejemplo abrir o cerrar puertas. Intereses inusuales o intereses excesivamente focalizados. Excesiva Insistencia por seguir «su propia agenda». Reacciones extremas a los cambios, insistencia por lo mismo. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales, texturas, sonidos, sabores, olores. Reacción excesiva al sabor, olor, textura o apariencia de la comida o manías extremas a comidas

Tabla 3.

Signos y síntomas de posible autismo.

Niños escolares

1. Conductas de interacción social y comunicación recíproca A) Lenguaje hablado: uso muy limitado. Monótono. Lenguaje repetitivo, con uso frecuente de frases estereotipadas aprendidas, contenido centrado en los temas de interés con excesiva información. Hablan a los otros más que compartir una conversación entre 2. Respuestas inadecuadas, toscas o groseras B) Respuesta a los otros: ausencia o escasa respuesta a las expresiones faciales o sentimientos de los otros. Ausencia o escasa respuesta cuando se le llama por su nombre, sin que haya alteraciones auditivas. Dificultades subliminales en la comprensión de las intenciones de los otros. Literalidad. No comprensión de bromas o metáforas. Respuesta inusualmente negativa a los requerimientos de los otros (conducta de evitación de la demanda) C) Interacción con otros: ausencia o escasa conciencia del espacio personal, o intolerancia a la intromisión de ese espacio. Escaso o nulo interés por los otros, incluyendo sus iguales, con rechazo o conductas inapropiadas, agresivas o disruptivas. Ausencia o escasa frecuencia de conductas de saludo y despedida. Ausencia o escasa conciencia de la conducta social esperada. Ausencia o escasa capacidad de compartir ideas-juegos de otros, juega solo. Incapacidad de adaptar el estilo de comunicación a las situaciones sociales, puede ser excesivamente formal o inapropiadamente familiar. Ausencia o escasa capacidad de disfrute de situaciones en las que la mayoría de los niños lo hacen D) Contacto ocular, señalar y otros gestos: reducida o escasa integración de los gestos, la expresión facial, la orientación corporal, el contacto ocular (mirar a los ojos al hablar) y el lenguaje en la comunicación social. Disminución o ausencia del uso social del contacto ocular, con adecuada visión. Alteraciones en atención conjunta E) Ideas e imaginación: ausencia o escaso juego imaginativo y flexible o falta de creatividad, aunque son capaces de volver a representar escenas vistas en la TV, por ejemplo. Realiza comentarios sin tomar conciencia de las sutilezas o jerarquías sociales 2. Patrón de intereses restringidos y/o conductas rígidas y repetitivas Movimientos estereotipados repetitivos (aleteo de manos, giros, balanceos…). Juego repetitivo y orientado hacia objetos más que hacia personas. Intereses inusuales o excesivamente focalizados. Expectación rígida de la adherencia de otros a las reglas del juego. Excesiva insistencia en seguir su propia agenda. Reactividad emocional extrema, que resulta excesiva para las circunstancias. Fuertes preferencias por rutinas familiares y por hacer las cosas «de forma correcta». Malestar por el cambio, con reacciones de ansiedad u otras formas de distrés, incluyendo agresión. Hiper o hiporreactividad sensorial. Reacción excesiva a sabores, olores, textura o apariencia de la comida, manías extremas a la comida

Adaptado de: NICE 2011.

Tabla 4.

Signos y síntomas de posible autismo.

Niños de secundaria

1. Conductas de interacción social y comunicación recíproca A) Lenguaje hablado: uso muy limitado. Monótono. Lenguaje repetitivo, con uso frecuente de frases estereotipadas aprendidas, contenido centrado en los temas de interés con excesiva información. Hablan a los otros más que compartir una conversación entre dos. Respuestas inadecuadas, toscas o groseras B) Interacción con otros: ausencia o escasa conciencia del espacio personal, o intolerancia a la intromisión de ese espacio. Dificultades en la comunicación e interacción social recíproca: pocos amigos íntimos o relaciones recíprocas. Escasa o nula comprensión de la amistad; deseo infructuoso de tener amigos (más fácil con adultos o con niños más pequeños). Aislamiento social y preferencia aparente por la soledad. Ausencia o escasas conductas de saludo y despedida. Ausencia o escasa conciencia de la conducta social esperada. Problemas al perder en los juegos, en la comprensión de las reglas y sus cambios. Puede parecer incapaz o no interesado en lo que sus iguales están interesados. Incapacidad de adaptar el estilo de comunicación a las situaciones sociales, puede ser excesivamente formal o inapropiadamente familiar. Dificultades subliminales en la comprensión de las intenciones de los otros. Literalidad. No comprensión de bromas o metáforas. Comentarios sin tener en cuenta las sutilezas o jerarquías sociales. Respuesta inusualmente negativa a los requerimientos de los otros (conducta evitativa de la demanda) C) Contacto ocular, señalar y otros gestos: reducida o escasa integración de los gestos, la expresión facial, la orientación corporal, el contacto ocular (mirar a los ojos al hablar) y el lenguaje en la comunicación social D) Ideas e imaginación: historia de falta de juego social imaginativo y flexible o de creatividad, aunque son capaces de volver a representar escenas vistas, por ejemplo, en la TV 2. Patrón de intereses restringidos y/o conductas rígidas y repetitivas Movimientos estereotipados repetitivos. Preferencia por intereses o hobbies altamente específicos. Fuerte adherencia a las reglas o a la justicia que conduce a la discusión. Conductas repetitivas o rituales que interfieren el funcionamiento diario. Distrés emocional excesivo para lo que parece sin importancia a los otros, por ejemplo cambios en la rutina. Malestar por los cambios, con reacciones de ansiedad u otras formas de distrés, incluyendo agresión. Hiper o hiporreactividad sensorial. Reacción excesiva a sabores, olores, textura o apariencia de la comida, manías extremas a la comida

Adaptado de: NICE 2011.

Comorbilidades/problemas concurrentes

Siguiendo a NICE³², los trastornos concurrentes más frecuentes en los TEA son: trastornos del neurodesarrollo (retraso mental, trastorno del desarrollo de la coordinación, trastornos del aprendizaje, trastornos del habla y del lenguaje), trastornos mentales y del comportamiento (TDAH, trastornos de ansiedad, trastornos del humor, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno negativista desafiante, trastorno de tics, conducta autolesiva), trastornos médicos o neurológicos (epilepsia y encefalopatía epiléptica, cromosomopatías, trastornos genéticos —incluyendo X frágil—, esclerosis tuberosa, distrofia muscular, neurofibromatosis) y trastornos funcionales (problemas de alimentación, incluyendo dietas restrictivas, enuresis o incontinencia urinaria, estreñimiento, alteraciones del ritmo intestinal, incontinencia fecal o encopresis, trastornos del sueño, deterioro visual o auditivo).

Detección precoz

Constituyen señales de alerta inmediata, que implican la necesidad de una evaluación específica más amplia, si el niño no balbucea a los 12 meses, no hace gestos a los 12 meses (señalar, decir adiós con la mano), no dice palabras sencillas a los 16 meses, no dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses, cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad³⁸. Se debe realizar cribado específico de TEA en los niños con retraso en el desarrollo del lenguaje/comunicación, con regresión en las habilidades sociales o del lenguaje, niños con un hermano diagnosticado de TEA, y en niños cuyos padres, cuidadores o clínicos refieren preocupaciones relacionadas con TEA. Además, el cribado específico de TEA debe realizarse en todos los niños a los 18 y a los 24 meses de edad³⁶. Se recomienda el M-Chat como la herramienta útil para la confirmación de la sospecha clínica del TEA en niños entre 16 y 30 meses⁹. Aquellos niños que se valoran como positivos en el procedimiento de cribado deben ser derivados a servicios especializados tan pronto como sea posible. Es particularmente necesario el seguimiento de los niños de alto riesgo.

El estudio longitudinal First Words Project de la Universidad de Florida identificó «banderas rojas» para los TEA a los 2 años de edad³⁹ (véase la tabla 5).

Tabla 5.

Banderas rojas de trastornos del espectro autista y retrasos en el desarrollo en el segundo año de vida.

9 banderas rojas que permiten distinguir niños con TEA de niños con retrasos en el desarrollo y de niños con un desarrollo normal:

No mostrar cosas a los demás

Ausencia de la coordinación de la comunicación no verbal (mirada, gesto, vocalización, emoción)

No compartir interés o placer

Movimientos repetitivos con objetos

Ausencia de mirada adecuada

Falta de respuesta a su nombre

Ausencia de mirada directa junto a experiencia cariñosa o placentera

Prosodia inusual

Movimientos o actitudes corporales repetitivas

4 banderas rojas que distinguían niños con TEA y retrasos en el desarrollo de niños con un desarrollo normal

Ausencia de la conducta de señalar

Ausencia de juego convencional con una variedad de juguetes

Ausencia de respuestas a las señales del contexto

Ausencia de vocalizaciones comunicativas con consonantes

TEA: trastornos del espectro autista.

Fuente: Wetherby et al³⁹, 2004.

Los estudios de investigación actuales han evidenciado las siguientes conclusiones: a los 6 meses no se encuentran diferencias entre niños con TEA y niños con desarrollo típico^40,41; la pérdida de habilidades de comunicación social tiene lugar entre los 9 y los 24 meses⁴²; existen diferencias significativas a los 12 meses en la mayoría de las variables (mirada a las caras, sonrisa compartida, vocalizaciones a los otros)³⁴; las primeras dificultades específicas se observan al final del primer año e implican una disminución del interés por los estímulos sociales (mirar menos a la cara, menor respuesta al nombre, menor sonrisa social). A partir del año, van apareciendo otras dificultades sociales (menor variedad de expresiones emocionales, menor alegría compartida, menor atención al malestar del otro), comunicativas (menos conductas de atención conjunta), simbólicas (menos imitación) y, en algunos casos, también conductas e intereses repetitivos y estereotipados (con el cuerpo y con objetos), así como intereses sensoriales atípicos. En el segundo año de vida, se evidencian las dificultades de los niños con TEA para compartir intereses⁴¹. La revisión de Zwaigenbaum⁴³ concluye que los síntomas de los TEA aparecen en los 2 primeros años de vida, afectando a múltiples dominios del desarrollo, no solo las áreas de la comunicación social y conductas e intereses repetitivos y estereotipados, definitorias de los TEA, sino también a áreas motores, cognitivas y emocionales. A los 24 meses, por tanto, confluye un conjunto de síntomas que facilitan el reconocimiento y la identificación de los TEA³⁷.

Por todo ello, los profesionales deben vigilar la presencia de posibles señales de alarma desde al menos los 6 meses de edad. La derivación a atención especializada puede ser considerada a cualquier edad en la que se sospeche un TEA⁹.

Diagnóstico

Una vez que se sospecha la presencia de un TEA, el niño debe ser derivado para una evaluación multidisciplinaria por un equipo con profesionales con experiencia en TEA y con al menos un profesional entrenado en el uso de los instrumentos estandarizados para el diagnóstico de estos trastornos³².

El diagnóstico de TEA es clínico, de acuerdo con los criterios diagnósticos¹ (véase la tabla 1). No hay marcadores biológicos en el momento actual. La evaluación diagnóstica debe incluir el uso de una herramienta diagnóstica específica, como es el Autism Diagnostic Interview-Revised y el Autism Diagnostic Observation Schedule⁴⁴, considerados el patrón de oro, así como la descripción del perfil individual del paciente³².

Una vez confirmado el diagnóstico de TEA, se pueden realizar pruebas complementarias con el objetivo de identificar trastornos específicos asociados a los TEA, sobre todo en aquellos que cursan con un retraso global del desarrollo o con discapacidad intelectual. Los criterios para la realización de pruebas genéticas, test metabólicos, estudios de neuroimagen y electroencefalograma (EEG) deben basarse en la historia y la clínica del paciente^32,44. Si no se hace así, el rendimiento de estas pruebas es muy bajo.

Diagnóstico diferencial^32,37,45,46

Ningún síntoma es específico ni universal de TEA. Las manifestaciones cambian con la edad, pero las características definitorias permanecen. Valorar siempre las diferentes áreas de funcionamiento y conducta, atender a las preocupaciones de los padres y tener en cuenta los factores del desarrollo y el nivel de competencia del niño. Consdierar la gran variabilidad fenotípica^32,37,45.

El diagnóstico diferencial puede resultar complicado en casos de niños muy pequeños, los casos incluidos en el fenotipo amplio, en la periferia del espectro, en los casos de mejor funcionamiento o en los casos atípicos o incompletos. Además, un diagnóstico diferencial puede ser, con frecuencia, un trastorno que coexista con TEA³².

Para diferenciar los TEA de otros retrasos en el desarrollo en los 2 primeros años de vida, puede ser útil considerar las alteraciones descritas en los TEA en el área social (12 meses), en la comunicación (18 meses) y en las conductas motoras atípicas junto con el aplanamiento o declive observado en la trayectoria de aspectos específicos del desarrollo social y de la comunicación frente a la trayectoria de mejoría, aunque ligera comparada con el desarrollo típico de otros retrasos en el desarrollo⁴⁷.

Deprivación psicosocial grave

Puede provocar un cuadro seudoautístico, pero la reciprocidad social no es completamente anormal y los déficits pueden ser reversibles.

Trastorno de la comunicación social

Cursa con dificultades únicamente en el dominio de la comunicación social.

Trastorno específico del lenguaje

En este caso existe una comunicación no verbal compensatoria para la comunicación, la cualidad del juego y la imaginación son normales, y presenta una intención de comunicación y relación hacia sus iguales, al menos en el período preescolar. Por el contrario, no presenta conductas repetitivas. Puede estar más deteriorado el componente expresivo que el comprensivo y hay más afectación de los aspectos gramaticales respecto a otras áreas. En el caso de los TEA, el componente comprensivo es el que puede estar más deteriorado y pueden presentar un perfil desigual, con puntos fuertes y puntos débiles, con diferencias entre los aspectos verbales y los no verbales.

Discapacidad intelectual (retraso mental)

En este caso, se objetiva un perfil bajo, homogéneo en el CI, con interés e intención de relación social de acuerdo con su nivel de desarrollo. Pueden presentar conductas de imitación. Por el contrario, en el TEA el perfil cognitivo es desigual, con mayor afectación de las áreas relacionadas con el lenguaje y la comprensión social, junto con unos intereses muy marcados y mayor sensibilidad a los estímulos sensoriales. Las habilidades adaptativas están mucho más deterioradas de lo que cabría esperar por su nivel de CI. Las conductas autoestimulatorias son marcadas, preferidas a otras actividades, y perpetúan la falta de conexión con el entorno. La autoestimulación se realiza en su propio cuerpo (balanceos, giros, etc.) o en relación con objetos.

Trastorno del desarrollo de la coordinación motora

En estos niños, el juego es normal, no suelen presentar retraso o trastornos en el desarrollo del lenguaje, muestran intención comunicativa y las mayores dificultades se centran en el área motora.

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad

En el caso de los TEA, los niños pueden estar ocupados, concentrados y absorbidos por ciertas actividades de su interés durante períodos largos. Los niños no comprenden las normas y reglas sociales.

Trastornos del espectro psicótico

Los trastornos psicóticos tienen una edad de inicio más avanzada, en la infancia tardía o en la adolescencia temprana, unas características clínicas (delirios y alucinaciones), unos antecedentes psiquiátricos familiares y unas características del desarrollo diferentes a los TEA.

Trastorno del humor

Los trastornos depresivos presentan un curso generalmente episódico, con períodos de funcionamiento normal. Aparecen otros síntomas depresivos. Puede estar presente algún estresor ambiental (pérdida, trauma, bullying).

Trastorno de ansiedad

Las conductas repetitivas que aparecen en los cuadros de ansiedad tienen una cualidad ansiosa, de temor, miedo, abandono, de búsqueda de reaseguramiento, y no el carácter repetitivo-estereotipado, de hacer las cosas siempre de la misma manera de los TEA. En la fobia social, la ansiedad es situacional, cuando el joven es objeto de atención por los demás y puede ser evaluado.

Trastornos del vínculo

En los niños con un trastorno del vínculo, tanto el tipo desinhibido como el reactivo, se observa un juego imaginativo normal, no presentan intereses inusuales de gran intensidad y generalmente progresan y mejoran rápidamente en un ambiente estructurado y favorable en cuanto a los cuidados. Siempre hay una historia de negligencia o maltrato emocional o físico, o evidencia física de abuso.

Trastorno negativista desafiante

Los niños con TEA pueden tener poca conciencia del impacto de su conducta. Sus actitudes muy oposicionistas y controladoras, en ocasiones con estallidos de rabia o enfado, responden a sus intereses restringidos y estereotipados y a su falta de entendimiento de las reglas y normas sociales.

Trastorno de conducta (TC)

El TC con rasgos de dureza e insensibilidad emocional puede ocurrir en el TEA. Los niños con TEA no comprenden el impacto de su conducta, incluso pueden llegar a sentirse mal cuando se les explica

Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)

En el TOC, el inicio de los síntomas suele ser más tardío, por encima de los 4 años, son conscientes de lo inapropiado de sus pensamientos y conductas obsesivas, por lo que las conductas se asocian con ansiedad y el contenido de las obsesiones se relaciona con la evitación del daño y pensamiento mágico. Las habilidades sociales y de comunicación están preservadas. En el TEA, el niño no suele estar afectado por las obsesiones o los rituales y las rutinas se relacionan con la aversión al cambio.

Síndrome de Rett

Ocurre casi exclusivamente en niñas. Tiene características clínicas definidas y una etiología específica, una mutación en el gen MECP2, ubicado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), que se confirma en las pruebas genéticas.

Encefalopatía epiléptica

El síndrome de Landau-Kleffner se caracteriza por la aparición súbita o gradual (varios días) de afasia y epilepsia o alteraciones en el EEG. Suele iniciarse tras un período de desarrollo aparentemente normal, entre los 2 y los 7 años. Aparece una regresión del lenguaje pero no autista. El EEG muestra alteraciones específicas.

Déficit visual grave (ceguera)

Los niños ciegos muestran curiosidad social, intención comunicativa, reciprocidad social, buscan compartir información y experiencias, y demuestran empatía. El desarrollo del lenguaje puede estar retrasado pero sigue una evolución similar a la de los niños normales, al igual que puede ocurrir con el juego de ficción. No presentan inflexibilidad al cambio, pero sí pueden tener manierismos repetitivos, aunque diferentes, como hurgarse el ojo o los movimientos de balanceo.

Déficit auditivo grave

Los niños presentan un retraso en el desarrollo del lenguaje, tanto expresivo como comprensivo, y aislamiento social en relación con la deprivación sensorial. Pero no hay afectación de la comunicación no verbal, el interés social y de comunicación con iguales, el juego y la imaginación, ni aparecen las conductas repetitivas, los manierismos, la hipersensibilidad sensorial ni los intereses restringidos intensos.

Mutismo electivo

Los niños con mutismo electivo muestran una cualidad de comunicación y relación social adecuada en algunas circunstancias, generalmente en su casa o en presencia de familiares, donde el niño sí habla. No hay afectación de la comunicación no verbal y presentan un adecuado juego imaginativo o de ficción. No aparecen conductas repetitivas. Suele aparecer entre los 4 y los 6 años.

Cuadros clínicos no incluidos en los sistemas de clasificación

Trastorno del aprendizaje no verbal, trastorno semántico-pragmático, trastorno del desarrollo múltiple complejo/trastorno de deterioro multidimensional.

Frente a este enfoque de categorización y compartimentalización de los trastornos del neurodesarrollo, se ha acuñado el término Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations (ESSENCE)⁴⁸ para hacer referencia, de una forma global, a los niños por debajo de los 3 a 5 años que acuden a las consultas por presentar alteraciones, con frecuencia de manera conjunta, en las áreas del desarrollo general, comunicación y lenguaje, relación social, coordinación motora, atención, actividad, conducta, humor y/o sueño.

Pronóstico

Las trayectorias de desarrollo de los niños con TEA muestran también una gran heterogeneidad, con mayor estabilidad para las conductas repetitivas⁴⁹. Se asocian a un mejor pronóstico la presencia de lenguaje antes de los 6 años y un mayor CI³⁷.

El pronóstico dependerá de una detección temprana y un programa de intervención temprano. No existen tratamientos que curan los TEA pero si programas de intervención para mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias³⁷.