La enfermedad de Behçet (EB) es un desorden multisistémico que afecta principalmente a varones de zonas mediterráneas, del Oriente Medio y Japón, entre los 20-40 años de vida. Los pacientes con esta afección llevan un curso crónico con reagudizaciones y remisiones impredecibles. El compromiso vascular se desarrolla principalmente entre un 20-40% de los pacientes1, siendo la enfermedad tromboembólica venosa la de mayor frecuencia de aparición con un 75%, seguido de las manifestaciones arteriales con un 25%. La afectación de grandes arterias se produce entre el 1,5-2,2% de los pacientes con esta enfermedad2. La manifestación clínica aneurismática se produce según el siguiente orden de frecuencia: aorta abdominal, pulmonar, femoral, poplítea y carótida. El pronóstico de los pacientes con EB se encuentra determinado por el grado de compromiso gastrointestinal, vascular y del sistema nervioso central3.
Caso clínicoVarón de 27 años que se presenta a la urgencia en shock hemodinámico y signos claros de abdomen agudo. Se realiza angio-tomografía (angio-TC) urgente, en donde se aprecia sangrado activo por rotura de aneurisma esplénico.
Se realiza embolización selectiva con coils de zona distal y proximal al aneurisma, observando en angiografía final exclusión de aneurisma y ausencia de sangrado activo (fig. 1). Evoluciona favorablemente en la unidad de cuidados intensivos (UCI). Dada la sospecha de enfermedad del colágeno se realiza angio-TC completo, evidenciando embolia pulmonar segmentaria bilateral y aneurisma sacular de arteria carótida interna intracavernosa de 20mm y de arteria vertebral derecha de 12mm. El paciente cursa con fiebre durante su evolución, siendo esta de origen indeterminado.
Se realiza exploración ecográfica de los miembros inferiores, con diagnóstico de trombosis venosa profunda femoral derecha. Se inicia tratamiento con anticoagulación sistémica, y dados los hallazgos arteriales, se decide la reparación endovascular de aneurismas cerebrales con exclusión selectiva mediante coils, siendo efectiva (fig. 2).
En su tercera semana de ingreso cursa con rotura de arteria cubital, que es reparada quirúrgicamente mediante drenaje de hematoma y ligadura. Se realiza nuevo angio-TC, en donde observamos la aparición de un aneurisma de 25mm de arteria renal derecha, y trombosis parcial en vena cava inferior. Se decide tratamiento con embolización a través de stent, aunque durante el procedimiento dicha arteria cursa con rotura, por lo que se procede a embolización en su zona distal y proximal.
Dada la persistencia de la fiebre, es valorado por el equipo de reumatología. Debido al cuadro clínico y tras positividad de HLA-B51, se decide iniciar tratamiento con bolos de ciclofosfamida intravenosa, siendo efectivo para la remisión de la fiebre. El curso durante el ingreso posterior no evidenció la aparición de nuevos aneurismas ni complicaciones adicionales, por lo que, tras 2 meses de ingreso se decide el alta hospitalaria con tratamiento inmunosupresor ambulatorio y seguimiento con angio-TC.
En el seguimiento de imagen, 20 meses después del alta, se aprecia aneurisma de arteria hepática de 20mm, por lo que se realiza tratamiento endovascular electivo mediante colocación de stent más embolización con coils de forma satisfactoria.
El último control de imagen, a los 3 años de su ingreso inicial, no revela nueva aparición de aneurismas en zona visceral ni del sector aórtico, pulmonar o periférico, ni trombosis venosa de otros sectores.
DiscusiónEl presente caso refleja la complejidad de los pacientes con enfermedades multisistémicas con compromiso vascular. El diagnóstico es importante ya que realizar un tratamiento específico puede cambiar el curso de la enfermedad. En este caso, la sospecha inicial fue de un síndrome de Ehlers-Danlos (ED) vascular o tipo IV, siendo para este diagnóstico el tratamiento recomendado la reparación endovascular según la aparición de las complicaciones o mantener conducta expectante de no existir rotura. Dado que en este paciente existía una tendencia importante a la rotura aneurismática, se decidió tratar los aneurismas, incluso algunos de ellos, siendo asintomáticos.
La persistencia de la fiebre y los cuadros tromboembólicos venosos, sugirieron un diagnóstico alternativo, añadiendo la positividad del HLA-B51. Dos meses después de su ingreso, la prueba genética (gen COL3A1) fue negativa para el síndrome de ED tipo IV y, por tanto, confirmaba el diagnóstico de EB vascular. Aunque probablemente fue la adecuada respuesta terapéutica al tratamiento inmunosupresor lo que brindó mayor fuerza al diagnóstico. Los eventos de rotura aneurismática tuvieron un curso clínico muy agresivo y en distintos sectores. No fue hasta el inicio del tratamiento inmunosupresor con ciclofosfamida, que los marcadores de inflamación sistémica y la fiebre cedieron en el curso de la evolución. La terapia inmunosupresora se describe de vital importancia en pacientes con esta enfermedad4.
El diagnóstico genético aporta una rentabilidad diagnóstica muy elevada para el síndrome de ED tipo IV (sensibilidad 95% y especificidad cercana al 100%)5 aunque el tiempo de espera para la obtención del resultado es una limitante en casos con comportamiento severo como el presente. La mejor opción terapéutica para pacientes con EB vascular no está claramente definida. La literatura aporta información de series de casos o experiencia de algunos centros de referencia6,7. Se refiere que el tratamiento endovascular del sector aórtico es efectivo8, estos procedimientos también son de elección para el sector visceral y periférico, dada su poca invasividad. Se sugiere que tras la reparación abierta, existe riesgo elevado de aneurismas anastomóticos, dado el componente inflamatorio sistémico de la enfermedad9.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
