Presentamos el caso de una mujer de 52 años con historia de exostosis múltiple hereditaria (EMH) diagnosticada a los 27 años que acudió a la consulta por claudicación intermitente en la extremidad inferior derecha. A la exploración, se palpaban pulsos femoral y poplíteo normales y pulsos distales débiles. El índice tobillo-brazo era 0,78, con curvas amortiguadas a nivel distal en dicha extremidad. La claudicometría fue negativa, caminó 750m, sin pararse y la caída de índice no fue significativa. Se completó el estudio con angio-TC, que mostró trombosis distal de poplítea, del segmento proximal de tibial anterior y del tronco tibioperoneo (fig. 1) secundaria a compresión provocada por 2 osteocondromas situados en la metáfisis proximal de tibia y peroné (fig. 2). Dado que la paciente no presentaba clínica de isquemia crítica y la claudicación no era invalidante, se optó por el tratamiento médico conservador.
a) Reconstrucción MIP que muestra la trombosis de la bifurcación de arteria poplítea, del segmento proximal de arteria tibial anterior y del tronco común tibioperoneo y desarrollo de colaterales. b) Reconstrucción 3DVR que demuestra que la trombosis de la bifurcación de arteria poplítea, segmento proximal de arteria tibial anterior y tronco común tibioperoneo es secundaria a 2 osteocondromas, uno situado en la metáfisis proximal de tibia y el otro en la metáfisis proximal de peroné.
El osteocondroma se debe a la herniación del cartílago de un platillo epifisario de crecimiento a través del hueso perióstico que lo rodea, y puede ser solitario o formar parte de EMH. El osteocondroma solitario es el tumor óseo más común. La mayoría son asintomáticos y se diagnostican incidentalmente. Se suele situar en la metáfisis de los huesos largos de la extremidad inferior (50%). Los osteocondromas de fémur suponen un 30% de los casos y suelen presentar localización distal y los de tibia suponen un 15-20% de los casos y suelen presentar localización proximal. Otras localizaciones son: húmero, huesos pequeños de manos y pies, escápula, pelvis y columna1. La EMH es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia casi completa. Cursa con múltiples osteocondromas que provocan acortamiento y curvatura de huesos largos que conducen a realizar estudios radiológicos que permiten un diagnóstico precoz en contraste con el diagnóstico relativamente tardío del osteocondroma solitario. Las localizaciones más comunes son la periferia de huesos largos, bordes vertebrales, escápula, costillas, cresta ilíaca y huesos del tarso o carpo.
Las complicaciones son las mismas en la EMH y en los osteocondromas solitarios, sin embargo, su prevalencia es mayor en la EMH por la multiplicidad de lesiones. Las complicaciones incluyen: deformidad esquelética, alteración del crecimiento, fracturas, lesiones vasculares o neurológicas y transformación maligna. Las complicaciones vasculares son raras e incluyen desplazamiento del vaso, estenosis o compresión, trombosis u oclusión, formación de fístula arteriovenosa y seudoaneurisma. El desplazamiento es asintomático, la compresión de la vena o arteria provoca trombosis venosa o isquemia, también se puede perforar la pared arterial con formación de seudoaneurisma. La lesión arterial constituye el 91% de lesiones, mientras que el efecto masa sobre la vena es menos frecuente. La lesión arterial más frecuente es el seudoaneurisma (56-64%), seguida de la compresión (16%) y la trombosis (14%). A la exploración se puede detectar una masa pulsátil (38,6%) o no pulsátil (24,4%), isquemia distal (22,3%) y trombosis venosa (2,2%). La edad media de presentación es de 22,6 años (rango 6-58 años) y se corresponde con la osificación de la cobertura cartilaginosa del osteocondroma. Afecta más frecuentemente a varones (79,4%) que a mujeres (20,6%). Se localizan principalmente en extremidades inferiores (83%) y afectan predominantemente a la arteria poplítea por la frecuencia con la que los osteocondromas asientan en la metáfisis distal del fémur y proximal de la tibia. Aproximadamente un 34% de los pacientes tienen una historia previa de traumatismo o ejercicio vigoroso2,3.
La radiografía revela el osteocondroma. Las pruebas funcionales de miembros inferiores puede ser el test inicial para valorar el grado de isquemia, pero hay que completar el diagnóstico con una prueba de imagen que permita evaluar el hueso y las relaciones anatómicas. En pacientes con EMH o evidencia clínica de osteocondromas e isquemia arterial se debe realizar TC o RM. La angiografía obtenida por TC con tecnología multicorte ha sustituido a la arteriografía ya que define las relaciones anatómicas entre el osteocondroma y cualquier complicación vascular. La RM resulta útil en lesiones sintomáticas para evaluar una posible degeneración sarcomatosa. La arteriografía tiene el inconveniente de que solo muestra la luz arterial por lo que los seudoaneurismas pueden parecer más pequeños de lo que realmente son por el trombo que rellena parcialmente su luz o no ser diagnosticados en caso de trombosis total2–6. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras causas de trombosis de arteria poplítea en pacientes jóvenes: atrapamiento, enfermedad quística adventicial, fibrodisplasia y arteriopatía precoz7.
En los osteocondromas pequeños y asintomáticos se realiza seguimiento. Se debe resecar el osteocondroma si está en la vecindad de un vaso, interfiere con una articulación, presenta fractura o crecimiento o si produce dolor y se sospecha transformación maligna. Si existen complicaciones vasculares se debe resecar el osteocondroma y tratar la complicación vascular: el seudoaneurisma se trata mediante reparación, interposición de injerto de vena safena invertida (preferiblemente) o sintético, ligadura en lesiones de rama menor o reparación percutánea endovascular. En la isquemia aguda puede ser necesario asociar trombectomía2,6,8.
Los osteocondromas son una causa poco frecuente de trombosis de arteria poplítea. En pacientes con EMH, la inflamación, el dolor o la claudicación son un signo de alarma y deben hacer sospechar complicaciones vasculares secundarias a los osteocondromas.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
