La telangiectasia macular idiopática tipo 2 (MacTel 2) es una afección bilateral, lenta y progresiva que afecta a individuos de mediana edad y ancianos. La pérdida de visión es generalmente leve y ocurre en el transcurso de muchos años. El desarrollo de neovascularización subretiniana (NVSR) puede ocurrir tarde en el proceso de la enfermedad y conducir a una pérdida de visión más dramática. Presentamos 2casos de MacTel 2 donde la angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCTA) fue fundamental para el diagnóstico de NVSR secundaria. Se utilizó la plataforma comercialmente disponible OCTA Cirrus AngioPlex 5000 (Zeiss, Jena, Alemania). La NVSR fue detectable en ambos casos con OCTA a nivel del plexo capilar profundo y en la capa avascular. La OCTA también nos permitió controlar la progresión de la enfermedad y monitorizar la respuesta a la terapia anti-VEGF.
Idiopathic macular telangiectasia type 2 (MacTel 2) is a slow and progressive bilateral condition that affects middle-aged and elderly individuals. Vision loss is generally mild and occurs over the course of many years. The development of sub-retinal neovascularisation (SRNV) can occur late in the disease process, and lead to more dramatic vision loss. A report is presented of 2cases of MacTel 2 in which optical coherence tomography angiography (OCTA) was essential for the diagnosis of secondary SRNV. The commercially available OCTA Cirrus AngioPlex 5000 platform (Zeiss, Jena, Germany) was used. Subretinal neovascularization was detectable in both cases in OCTA at the level of the deep capillary plexus and the avascular layer. OCTA also allowed us to monitor disease progression and monitor response to anti-VEGF therapy.
La telangiectasia macular idiopática tipo 2, a menudo denominada MacTel 2 en la literatura reciente, es una condición bilateral, de progresión lenta que afecta a individuos de mediana edad y ancianos que se caracteriza por cambios capilares maculares, cavitaciones foveales variables y pérdida de la estructura retiniana externa con eventual atrofia macular. Se puede dividir en 2etapas, la etapa no proliferativa caracterizada por telangiectasia perifoveal, depósitos cristalinos, placas de pigmento, vénulas en ángulo recto y quistes lamelares internos y externos, y la etapa proliferativa, que se caracteriza por la presencia de neovascularización subretiniana (NVSR)1,2.
La prevalencia general de MacTel 2 se ha estimado en un 0,1%3. La historia natural de MacTel 2 generalmente implica una lenta disminución de la visión central secundaria a los cambios descritos anteriormente. El desarrollo de NVSR puede ocurrir tarde en el proceso de la enfermedad y conducir a una pérdida de visión más dramática. La NVSR afortunadamente es poco frecuente (del 2 al 14%)1 y se cree que surge del plexo capilar profundo en un proceso similar a la proliferación angiomatosa retiniana observada en DMAE. La NVSR es a menudo agresiva y puede provocar cicatrización en ausencia de tratamiento. El advenimiento de nuevas técnicas de diagnóstico por imagen ha permitido profundizar en el conocimiento del sustrato fisiopatológico y estructural de las MacTel 2 y la NVSR secundaria.
Describimos 2casos de MacTel 2 donde la angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCTA) fue fundamental para el diagnóstico y la monitorización de la respuesta al tratamiento de la NVSR secundaria a MacTel 2.
Caso clínico 1Mujer de 57 años, con antecedentes de hipertensión esencial e hipotiroidismo. Fue remitida por pérdida visual en el ojo derecho (OD). No tenía antecedentes oftalmológicos previos. La mejor agudeza visual corregida (MAVC) en el OD fue 0,5 y 0,7 en el ojo izquierdo (OI). La presión intraocular fue de 15mmHg en ambos ojos (AO). El examen del segmento anterior solo destacaba facoesclerosis nuclear en AO. El examen del fondo de ojo (FO) mostró un moteado pigmentario perifoveal bilateral. Mediante autofluorescencia se apreció aumento en la autofluorescencia foveal central relacionada con una reducción del pigmento macular. El estudio con angiografía con fluoresceína (AF) evidenció sutiles cambios vasculares y presencia de fuga perifoveal profusa con acentuación en fases tardías. La OCT del dominio espectral (OCT-DS) reveló cavidades por atrofia retiniana que se asemejaban a agujero macular lamelar con zonas de alteración de la capa elipsoide (fig. 1). Dados los hallazgos clínicos y los signos característicos de la OCT-DS, se realizó el diagnóstico de MacTel 2 y se monitorizó a la paciente cada 6 meses.
Presentación inicial de los 2pacientes en el momento del diagnóstico de telangectasia macular idiopática tipo 2 (MacTel 2). Se muestran la retinografía, la autofluorescencia, la angiografía fluoresceínica y la OCT con los signos típicos de MacTel 2. Nótese la gran asimetría en el caso 2, donde el OD presenta signos sutiles de MacTel 2 en comparación con el OI.
Tres años después del diagnóstico, la paciente desarrolló una pérdida visual brusca en el OI con MAVC 0,4. El examen del FO reveló un incremento del moteado pigmentario en AO y una hemorragia macular tenue en el OI. La OCT-DS mostró las alteraciones foveales previas en el OD. Sin embargo, en el OI llamó la atención la presencia de un engrosamiento retiniano homogéneo que no estaba presente en los controles anteriores, no había fluido intrarretiniano ni subretiniano (FSR) (fig. 2). Estos hallazgos no eran concluyentes para el diagnóstico de neovascularización secundaria. Se realizó OCTA se utilizó el Cirrus Angioplex 5000 (Zeiss, Jena, Alemania), sin ninguna modificación o procesamiento posterior de la imagen. La OCTA confirmó la presencia de NVSR a nivel del plexo capilar profundo y en la capa avascular. (fig. 2). Una vez demostrada la NVSR, se inició tratamiento con ranibizumab intravítreo y, en la actualidad, tras una dosis del anti-VEGF presenta una ganancia visual de 0,6 con mejoría anatómica en la OCT-DS y una clara disminución de la NVSR con disminución de la densidad vascular central en la OCTA (fig. 3).
Estudio de los casos con OCT SD y OCTA 3×3mm en el momento del diagnóstico de neovascularización subrretiniana (NVSR). En la OCTA se puede visualizar la NVSR en el plexo capilar profundo y la capa avascular. Los B-Scan correspondientes muestran el flujo anómalo correspondiente en cada caso.
Imágenes comparativas de la NVSR en capa avascular de la OCTA 3×3mm antes y después del tratamiento con ranibizumab en ambos casos. En cada caso en la capa avascular se aprecia la disminución del tamaño de la NVSR. El mapa colores muestra una reducción de la densidad vascular luego del tratamiento con ranibizumab. En cada caso en la parte inferior se muestra el cuadro que refleja comparativamente una reducción cuantitativa de la densidad vascular en la zona que se correspondería a la NVSR.
Mujer de 41 años, con antecedentes de hipertensión esencial y diabetes mellitus tipo 2 bien controlada, fue remitida a nuestro centro por una maculopatía no filiada en el OI. La MAVC fue 0,9 en el OD y 0,5 en el OI. El examen del segmento anterior fue normal. El examen del FO mostró en AO un moteado pigmentario perifoveal bastante asimétrico que afectada más al OI. Mediante autofluorescencia se apreciaron alteraciones de la fluorescencia foveal asimétrica a predominio del OI. El estudio con AF evidenció sutiles cambios vasculares en el OD. Sin embargo, en el OI la AF mostró vasos telangiectásicos en el área perifoveal temporal con fuga en fases tardías. La OCT-DS en el OD mostró una mínima cavidad foveal que se limitaba con la membrana limitante interna y en el OI una disrupción amplia de las todas las capas de la retina externa que abarcaba desde la fóvea hasta perifovea temporal; otro corte de la OCT evidenció pequeñas cavidades por atrofia retiniana (fig. 1). Con estos hallazgos se hizo el diagnóstico de MacTel 2 de presentación asimétrica y se monitorizó al paciente cada 6 meses.
A los 4años de seguimiento la paciente desarrolló una pérdida visual en el OI con MAVC de 0,16. El examen del FO reveló un incremento del moteado pigmentario sin signos de NVSR en AO. En el OD la OCT-DS mostró una sutil cavidad intrarretiniana que se había acentuado en los últimos 6meses. Y en el OI se evidenció un incremento de desorganización de las capas retinianas y la presencia de un área de material hiperreflectivo homogéneo que se correspondía a capas de retina interna colapsando a través de los defectos atróficos de la retina externa; había un área hiporreflectiva foveal que representa un área de atrofia retiniana no ocupada que podría confundirse con FSR (fig. 2). Igualmente, como en el caso 1, estos hallazgos no eran concluyentes para el diagnóstico de neovascularización secundaria. Por lo que se recurrió al estudio con OCTA. Esta confirmó la presencia de NVSR a nivel del plexo capilar profundo y de la capa avascular (fig. 2). Una vez demostrada la NVSR, se inició tratamiento con ranibizumab y tras una dosis del anti-VEGF presentó una ganancia visual de 0,4 y de manera muy similar al anterior caso hay mejoría anatómica en la OCT-DS y una clara disminución de la NVSR con disminución de la densidad vascular central en la OCTA (fig. 3).
DiscusiónLa MacTel 2 es una afección bilateral progresiva que afecta a individuos de mediana edad y ancianos que se caracteriza por cambios en los capilares maculares, alteraciones quísticas foveales variables y pérdida de la estructura retiniana externa con eventual atrofia macular1,2. Aunque el MacTel 2 se definió originalmente por sus características vasculares, la histopatología y los modelos animales recientemente descritos indican que puede ser una neurodegeneración primaria que involucra a las células de Müller4,5.
El sello distintivo de la enfermedad es la ectasia vascular retiniana y la atrofia neural de la mácula4. Esta condición en etapas iniciales puede presentar un desafío diagnóstico cuando se evalúa con oftalmoscopia indirecta debido a los sutiles hallazgos foveales. Inicialmente, el único hallazgo en el examen del FO podría ser una disminución de la transparencia retiniana temporal a la fóvea. Otras pistas para el diagnóstico en la fase temprana no proliferativa de esta afección pueden ser un aumento en la autofluorescencia foveal central relacionada con una reducción del pigmento macular, tal como se muestra en nuestros pacientes. La AF generalmente muestra una fuga de vasos retinianos anormales temporales hacia la fóvea. La OCT-DS ha ofrecido una gran comprensión de la patogénesis de esta afección donde en etapas avanzadas muestra anormalidades atróficas en todas las capas de la retina foveal, que consisten en lesiones retinianas quísticas degenerativas que semejan agujero lamelar con presencia membrana limitante interna y zonas de disrupción de la zona elipsoide6 (fig. 1). En nuestros casos, las características del OCT-DS presentes en la exploración inicial nos sugieren que la enfermedad llevaba varios años de evolución, donde la disminución lenta y progresiva de visión retardó que nuestros pacientes sean conscientes de ello hasta solicitar la consulta inicial. Destacamos la presentación bastante asimétrica del caso 2, donde recién en los últimos controles del ojo menos afectado se pudieron evidenciar los signos característicos de MacTel 2 en la OCT-DS. La NVSR puede surgir en la fase proliferativa y formar conexiones con los vasos coroideos7; en los casos que presentamos la NVSR se manifestó con una caída rápida de la visión en el ojo afectado, donde la OCT-DS mostró la presencia de un material hiperreflectivo homogéneo foveal pero sin líquido subretiniano ni intrarretiniano. La presencia de esta NVSR en ambos casos no se pudo identificar con la AF por la presencia de un fenómeno de enturbiamiento originado por la fuga foveal prominente que dificultó la visualización de las lesiones vasculares.
La OCTA permite la detección del flujo sanguíneo a través de los plexos retiniano y coroideo sin inyección intravenosa de colorante. La OCTA puede facilitar el diagnóstico de todas las etapas de MacTel 2 y esencialmente evita la necesidad de AF, la cual no discrimina entre la vasculatura retiniana superficial y profunda. Los hallazgos descritos en la OCTA en ojos con MacTel 2 incluyen pérdida de densidad capilar en el plexo capilar retiniano superficial, alteraciones en el plexo vascular retiniano profundo, incluyendo dilatación, telangiectasia, y neovascularización intrarretiniana y subretiniana con anastomosis prominente8,9. En nuestros casos, la OCTA fue la herramienta fundamental en la detección de NVSR, además fue muy útil para demostrar la respuesta al tratamiento, evidenciando disminución de la NVSR. Es conocido que actualmente no existen bases de datos normativas de medición cuantitativa de la densidad vascular macular con OCTA; sin embargo, para el seguimiento evolutivo o la monitorización de respuesta a un tratamiento la comparación de la densidad vascular de un mismo paciente puede ser muy útil. De hecho, en nuestros pacientes un dato de respuesta cuantitativa de la NVSR a los anti-VEGF puede ser la disminución de la densidad vascular central que observamos (52% en el caso 1 y 20% en el caso 2) (fig. 3).
Actualmente, la literatura es todavía limitada sobre las características de OCTA en pacientes con NVSR secundaria a MacTel 2. Nuestros casos muestran las características clínicas de la MacTel 2, tanto en su forma no proliferativa como proliferativa, destacando el valor diagnóstico de la OCTA tanto en el diagnóstico como en la monitorización de respuesta al tratamiento de la NVSR (figs. 2 y 3). La NVSR, a diferencia de la neovascularización coroidea, se origina de la circulación retiniana y puede formar anastomosis retino-coroideas8,9 y estas pueden ocurrir sin signos exudativos10, tal como se muestra en la OCT-DS de nuestros casos, donde no hubo signos exudativos y se tuvo que recurrir a la OCTA para detectar la NVSR que fue evidente en el plexo capilar profundo y en la capa avascular. Respecto a la ubicación de la neovascularización, creemos que el término neovascularización «subretiniana» puede generar controversias, por lo que proponemos que el término más adecuado sea más incluyente. Sugerimos el término más amplio «neovascularización macular» para denominar la neovascularización secundaria a MacTel 2.
ConclusiónLa OCTA es una tecnología de imagen nueva, rápida y no invasiva que fue fundamental para diagnosticar la NVSR secundaria a MacTel 2. En nuestros casos, la OCTA no solo facilitó el diagnóstico, sino que también nos permitió controlar la progresión de la enfermedad y monitorizar la respuesta a la terapia anti-VEGF. Con suerte, los estudios futuros con OCTA iluminarán características adicionales de MacTel 2 y NVSR secundaria y proporcionarán una mejor comprensión de esta enfermedad.
Conflicto de interesesLos autores manifiestan que no tienen interés comercial ni han recibido apoyo económico para la realización del trabajo.
