Características ultrasonográficas, histopatológicas y genéticas del melanoma uveal en población mexicana mestiza☆

Resumen

Objetivo

Describir las características ultrasonográficas, histopatológicas y genéticas del melanoma uveal en población mexicana mestiza.

Material y métodos

Se estudiaron un total de 39 ojos enucleados con diagnóstico histopatológico de melanoma uveal, valorando los hallazgos clínicos, ultrasonográficos, histopatológicos y genéticos.

Resultados

Se observó una correlación alta de la altura tumoral por ultrasonografía y anatomía patológica. En nuestros casos, el tamaño tumoral y la reflectividad fueron mayores a lo reportado en la literatura. Los datos preliminares de la evaluación molecular de los tumores indican la presencia de un polimorfismo no reportado (T>C IVS5+34) y una muestra con mutación del gen GNAQ (A>C CAA>CCA Gln 209 Pro).

Conclusión

La ultrasonografía es un método confiable que nos permite determinar las dimensiones del tumor. La determinación del estado mutacional en nuestra población tiene trascendencia para el desarrollo de nuevos agentes terapéuticos dirigidos a pacientes con melanoma uveal metastásico o con fines preventivos para aquellos con factores de riesgo.

Abstract

Objective

To describe the ultrasound, histopathological and genetic characteristics of uveal melanoma in a Mexican-Mestizo population.

Material and methods

A total of 39 enucleated eyes with a histopathological diagnosis of uveal melanoma were assessed by describing the clinical findings, and ultrasound, histopathological and genetic features.

Results

A high correlation was observed between tumour height measurement using ultrasound and histopathology. In our cases, tumour size and reflectivity were higher compared with those reported in the literature. The preliminary data on the molecular assessment of the tumours show the presence of an unreported polymorphism (T>C IVS5+34) and one sample with GNAQ mutation (A>C CAA>CCA Gln 209 Pro).

Conclusion

Ultrasound is a reliable method to identify the size of the tumour. Furthermore, knowledge of the molecular mechanisms promises new perspectives for the development of new targeted therapeutics. Fortunately this leads to progress in the treatment of patients with metastatic disease or prevents it in those at high risk.