Debut de neuropatía óptica hereditaria de Leber. Análisis mediante segmentación macular con tomografía de coherencia óptica

Resumen

Caso clínico

Se presentan los casos clínicos de 2 familiares directos diagnosticados recientemente de neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) mutación G11778A así como el análisis mediante tomografía de coherencia óptica (TCO)

(Cirrus HD-OCT, Carl Zeiss Meditec, Dublin, California, EE. UU.) de la capa de fibras de la retina peripapilar (CFNR) y de la capa de células ganglionares y la plexiforme interna de la retina (CCG/PI) mediante segmentación macular.

Discusión

El análisis de la mácula mediante segmentación con TCO (versión 6.0 de OCT-Cirrus) nos permite evaluar la CCG/PI sin la variabilidad interindividual de la CFNR peripapilar o por la presencia de edema en el disco óptico. En los casos que presentamos el análisis de la CFNR peripapilar no aporta información sobre el daño neuronal presente, que sí se evidencia en el estudio de la capa de CCG/PI.

Abstract

Case report

Two clinical cases are presented of two family relatives newly diagnosed with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and G11778A mutation analysis by optical coherence tomography (Cirrus HD-OCT, Carl Zeiss Meditec, Dublin, California, USA) layer peripapillary fibers retina (RNFL) and ganglion cell and internal plexiform layers (GCL/IPL) using macular segmentation.

Discussion

The analysis of the macula by OCT segmentation (version 6.0 Cirrus OCT) allows the GCL/IPL to be evaluated without the interindividual variability of peripapillary RNFL distribution or the presence of edema of the optic disc. When an analysis of the peripapillary RNFL, it does not provide information on this neuronal damage, which itself is evidence in the study of GCL/IPL.