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Vol. 91. Núm. 5.
Páginas 236-239 (mayo 2016)
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Vol. 91. Núm. 5.
Páginas 236-239 (mayo 2016)
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Déficit de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga: a propósito de un caso
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: A case report
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A. Llorca-Cardeñosaa,
Autor para correspondencia
drallorca@gmail.com

Autor para correspondencia.
, J. Català-Morab, A. García-Cazorlac, S. Meavillad, E. Castejón-Ponced
a Máster en Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b Sección de Retina y Vítreo, Departamento de Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
c Departamento de Neuropediatría, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
d Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
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Caso clínico

Paciente de 5 años de edad remitido para valoración oftalmológica con el diagnóstico de déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Presentaba como antecedente la aparición de crisis metabólicas agudas precipitadas por infecciones banales y rabdomiólisis. El examen oftalmoscópico reveló una atrofia coriorretiniana peripapilar y una maculopatía granular difusa. La agudeza visual era de 6/6 en ambos ojos y las pruebas electrofisiológicas normales.

Discusión

Se realiza una revisión de la bibliografía y los conocimientos recientes de esta enfermedad mediante la descripción de un caso clínico documentando los hallazgos obtenidos mediante autofluorescencia y tomografía de coherencia óptica para mejorar el conocimiento existente sobre ella.

Palabras clave:
Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Ácidos grasos
Coriorretinopatía
Retina neural
Gen HADHA
Abstract
Clinical case

A five-year-old patient, with a diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, was referred for an ophthalmological examination. He had a history of acute metabolic crises precipitated by intercurrent infections,as well as rhabdomyolysis. The fundoscopic examination revealed a peripapillary chorioretinal atrophy and a diffuse granular appearance of the macular retinal pigment epithelium. Best corrected visual acuity was 6/6 in both eyes, and he had a normal electroretinography test.

Discussion

We perform a review of the literature and recent findings in relation to this disease through the description of a clinical case in order to improve the knowledge of this uncommon disorder.

Keywords:
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fatty acid
Chorioretinopathy
Neural retina
HADHA gene

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