Enfermedad de Von Hippel Lindau: estudio familiar

Resumen

Caso clínico

Familia con cinco miembros afectos de enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL). Observamos como manifestación oftalmológica más frecuente, y a menudo la primera, el hemangioma capilar retiniano (HCR). La hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina traccional serían las principales complicaciones de estos pacientes.

Discusión

La enfermedad de VHL es una dolencia poco frecuente pero muy grave e incluso mortal, de ahí la importancia del diagnóstico precoz a través de la oftalmoscopia, que puede modificar el pronóstico visual y vital no solo del paciente, sino también de sus familiares afectos.

Abstract

Case report

The case of 5 members of a family who suffer from Von Hippel-Lindau disease (VHL) is presented. It is shown that retinal capillary hemangioma was the main ophthalmic symptom, with hemovitreous and tractional retinal detachment as the main complications.

Discussion

VHL disease is rare, but very serious, even fatal, thus it is important to obtain an early diagnosis by ophthalmoscopy, in order to change the visual prognosis and life expectancy, not only for the patient, but also for the family.