metricas
covid
Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Resultados del analisis genético de los pacientes con retinoblastoma resistente...
Información de la revista
Vol. 90. Núm. 9.
Páginas 414-420 (septiembre 2015)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
532
Vol. 90. Núm. 9.
Páginas 414-420 (septiembre 2015)
Artículo original
Resultados del analisis genético de los pacientes con retinoblastoma resistente a quimioterapia sistémica
Genetic analysis results of patients with a retinoblastoma refractory to systemic chemotherapy
Visitas
532
N. Ruiz del Ríoa,
Autor para correspondencia
noeruizdelrio@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, J.M. Abelairas Gómezb, F.J. Alonso García de la Rosac, J.M. Peralta Calvob, A. de las Heras Martínd
a Servicio de Oftalmología, Hospital Manises, Valencia, España
b Servicio de Oftalmología Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
c Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, Madrid, España
d Servicio de Oftalmología, Hospital La Mancha Centro, Ciudad Real, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (5)
Tabla 1. Tipo y frecuencia de cada una de las alteraciones genéticas identificadas en los pacientes respondedores a la quimioterapia o quimiorresistentes, considerándose como estos últimos los que son enucleados
Tabla 2. Relación entre enucleación y tipo de alteración genética identificada categorizada
Tabla 3. Tipo de alteración genética identificada según la uni- o bilateralidad del proceso
Tabla 4. Distribución de los casos para la descripción de la curva de supervivencia acumulada, según el tipo de mutación identificada en sangre periférica, donde se considera evento a la enucleación
Tabla 5. Estudio descriptivo de los valores de la media y la mediana de supervivencia del globo ocular según la alteración genética identificada en sangre periférica
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Objetivo

Analizar las alteraciones genéticas identificadas en el gen RB1 en los pacientes con retinoblastoma no respondedores a quimioterapia sistémica.

Métodos

Se seleccionó a un total de 115 pacientes con retinoblastoma con análisis genético realizado, 40 de los cuales habían recibido quimioterapia sistémica; 29 de ellos presentaban una enfermedad bilateral. Estudio descriptivo y retrospectivo. Consideramos no respondedores a los pacientes que finalmente son enucleados.

Resultados

Los pacientes con mutaciones del tipo deleción son los que presentan menor conservación del globo ocular (Chi-cuadrado de Pearson; p=0,055). Los pacientes que presentan una alteración del tipo nonsense-frameshift tienen más posibilidades de conservar el globo ocular. De los 3 pacientes que han experimentado enucleación bilateral, 2 de ellos presentaban deleciones y uno alteración del tipo missense. El análisis de supervivencia (curva de Kaplan-Meier) evidencia que los pacientes con mutaciones del tipo deleción son los que presentan mayor resistencia a la quimioterapia, son los que sufren mayor tasa de enucleaciones y en un menor periodo de tiempo (Log Rank [Mantel-Cox] con nivel de significación de p=0,053); son, además, los que se asocian con mayor tasa de bilateralidad.

Conclusiones

Los pacientes con un genotipo que presente mayor resistencia a la quimioterapia deben ser evaluados más estrechamente y tratados con varias armas terapéuticas de forma precoz. Los pacientes que presentan deleciones en el gen RB1 presentan mayor riesgo de quimiorresistencia. Es probable que otras alteraciones genéticas distintas de las del gen RB1 puedan tener relación con la agresividad del tumor o la resistencia al tratamiento.

Palabras clave:
Retinoblastoma
Genética
Quimiorresistencia
Quimioterapia sistémica
Gen RB1
Abstract
Objective

To analyze the genetic alterations identified in the RB1 gene in retinoblastoma patients who do not respond to systemic chemotherapy.

Methods

A genetic analysis was performed on 115 patients with retinoblastoma, 40 of whom had received systemic chemotherapy, and 29 of them had bilateral disease. Descriptive and retrospective study. Non-responders were considered as patients who are finally enucleated.

Results

Patients with deletion type mutations are those with less preservation of the eyeball (Pearson Chi-square, P=.055). Patients with an impaired nonsense-frameshift type are more likely to preserve the eyeball. Of the 3 patients who had undergone bilateral enucleation, 2 of them had deletions and one missense alteration. Survival analysis (Kaplan-Meier curve) shows that patients with deletion type mutations are more resistance to chemotherapy, are suffering higher rates of enucleation, and for a shorter period of time (log rank [Mantel-Cox] with a significance level of P=.053), which are also associated with increased rate of being bilateral.

Conclusions

Patients with a genotype show increased resistance to chemotherapy should be evaluated more closely and treated with various therapeutic weapons early. Patients that have deletions in the RB1 gene are at increased risk of chemoresistance. It is likely that other genetic alterations other than RB1 gene may be related to tumor aggressiveness and treatment resistance.

Keywords:
Retinoblastoma
Chemoresistance
Systemic chemotherapy
Gen RB1

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos