metricas
covid
Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asoc...
Información de la revista
Vol. 92. Núm. 11.
Páginas 555-558 (noviembre 2017)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
49
Vol. 92. Núm. 11.
Páginas 555-558 (noviembre 2017)
Comunicación corta
Síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado a puntos blancos. Caso clínico
Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa and optic disc drusen with white dots. A case report
Visitas
49
P. Plaza
Autor para correspondencia
pablo.plaza.ramos@navarra.es

Autor para correspondencia.
, O. Iturralde, C. Abascal
Servicio de Oftalmología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona (Navarra), España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (4)
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Objetivo

Presentar el caso de un paciente con un síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria asociado por primera vez a puntos blancos en el polo posterior.

Material

El síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria fue descrito por primera vez en la literatura en 1991. Posteriormente se asoció a un patrón de engrosamiento foveolar o foveosquisis. Distintas formas de mutaciones en los cromosomas 11 y 14 han sido identificadas como responsables de la aparición de este síndrome, sin que se haya podido esclarecer, hasta el momento, un patrón de herencia determinado.

Discusión

Presentamos el caso de un varón de 37 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, con este síndrome asociado a puntos blancos en el polo posterior. Esta asociación morfológica nunca ha sido descrita en la literatura.

Conclusión

El síndrome del microftalmos posterior-drusas papilares-retinosis pigmentaria es una entidad muy poco común y nunca ha sido descrita asociada a puntos blancos en el polo posterior. Es necesaria más casuística para establecer patrones claros tanto de la enfermedad como en su herencia.

Palabras clave:
Retinitis pigmentaria
Microftalmos
Drusas del nervio óptico
Foveosquisis
Puntos blancos
Abstract
Objective

To present the case of a patient with a posterior microphthalmos-optic disc drusen-retinitis pigmentosa syndrome associated, for the first time, with white dots in the posterior pole.

Methodology

The posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa and optic disc drusen syndrome was described for the first time in literature in 1991. Later, it was associated with a pattern of foveal thickening and/or foveoschisis. Different forms of mutations on chromosomes 11 and 14 have been identified as being responsible for the appearance of this syndrome, but the inheritance pattern is unknown.

Discussion

The case is reported of a 37 year-old man, with no personal or family history of interest, diagnosed with this syndrome in association with white dots in the posterior pole. Such a morphological association has never been published before in literature.

Conclusion

The posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa and optic disc drusen syndrome is a very rare entity, and has never been described associated with white dots in the posterior pole. More case reports are needed to establish clear patterns of both the disease and inheritance.

Keywords:
Retinitis pigmentosa
Microphthalmia
Optic nerve drusen
Foveoschisis
White dots

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos