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Se propone un algoritmo diagnóstico en función de la sospecha clínica y características del paciente (edad y antecedentes familiares). El objetivo principal es descartar mutaciones y/o deleciones que causen haploinsuficiencia de <span class="elsevierStyleItalic">PAX6</span> en casos con sospecha de aniridia y con fenotipo clásico, además de un diagnóstico diferencial con otros genes, principalmente de disgenesia de segmento anterior, en casos de aniridia con presentaciones atípicas. Se prioriza el estudio de variaciones en el número de copia en el cromosoma 11p en casos esporádicos menores a 10 años y/o con presentación de síntomas extraoculares, característicos del síndrome de WAGR (tumor de Wilms, retraso del neurodesarrollo, anomalías genitourinarias), mediante distintas técnicas moleculares, o en su defecto citogenéticas. El cribado de mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">PAX6</span> se priorizará en casos familiares o esporádicos mayores de 10 años por su mayor rendimiento. En este algoritmo incorporamos el uso de técnicas de NGS (paneles dirigidos a <span class="elsevierStyleItalic">PAX6</span> y otros genes asociados a malformaciones oculares, exomas clínicos, exomas completos o genomas) para realizar ambos análisis, siempre teniendo en cuenta las limitaciones de sensibilidad de cada técnica en la valoración del test genético.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "F. Blanco-Kelly, M. Tarilonte, M. Villamar, A. Damián, A. Tamayo, M.A. Moreno-Pelayo, C. Ayuso, M. Cortón" "autores" => array:8 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "F." "apellidos" => "Blanco-Kelly" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Tarilonte" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Villamar" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "A." 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A la patología congénita del segmento anterior que caracteriza esta patología, de la que destaca la ausencia total o subtotal del iris, se asocian, por razones genómicas, un déficit crónico de las células troncales mesenquimales que, ubicadas en las criptas limbares, son responsables de la regeneración y el mantenimiento de la superficie corneal, de una elevada incidencia de glaucoma asociada a las anomalías del ángulo camerular, así como del mal desarrollo de la función macular, con la aplasia foveolar que la caracteriza. Todas estas comorbilidades conducen a déficits visuales muy severos que se manifiestan ya desde niños y limitan la calidad de vida de los pacientes afectados.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La asociación de la aniridia al gen PAX6 puso de manifiesto el carácter genético de la enfermedad. Aunque en nuestro país afecta a aproximadamente un total de 400 personas vivas, es muy relevante el hecho de tratarse de personas jóvenes, que afrontan un futuro incierto desde el punto de vista del mantenimiento de su visión, sin contar los numerosos casos en los cuales la patología se asocia a síntomas graves, incapacitantes en muchos casos, de la superficie ocular.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El interés clínico que generó siempre la aniridia, tanto clínico como social, suscitó de un modo singularísimo, promovido desde los propios afectados, un movimiento asociativo: la creación de la Asociación Española de Aniridia (AEA) el 15 de junio de 1996<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, siendo la primera entidad asociativa de pacientes con aniridia creada a nivel mundial. Posteriormente, la AEA promueve la creación de la asociación Aniridia Europa, el 25 de septiembre del 2011, de la cual la AEA es la fundadora. Actualmente, Aniridia Europa cuenta con un gran número de países afiliados, ya sea mediante una persona representante o una asociación nacional: Alemania, Bélgica, Bielorrusia, Bulgaria, Croacia, Dinamarca, España, Estonia, Finlandia, Francia, Georgia, Grecia, Irlanda, Islandia, Italia, Letonia, Lituania, Moldavia, Noruega, Países Bajos, Polonia, Portugal, Reino Unido, República Checa, Rumanía, Rusia, Serbia, Suecia, Suiza y Ucrania.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde su fundación, la AEA buscó tanto orientar a las familias de los niños o a los pacientes adultos afectados por esta dolencia, como vincularse con la oftalmología clínica y quirúrgica con el objeto de buscar la solución a sus necesidades clínicas, previniendo o tratando las causas de déficit visual con potencial tratamiento, y sobre todo evitando tratamientos inútiles, engaños y pérdidas de tiempo y de ilusión a los pacientes que la padecen.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">la AEA, además, ha sido el motor de la creación de la Asociación Acción Visión España, desde la cual ha buscado vincularse con otras asociaciones españolas que están encaminadas a la prevención de la ceguera y a la promoción del conocimiento y la terapéutica de diversas patologías. Visión España nació el 14 de octubre del 2011 y agrupa a las siguientes entidades:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asociación Española de Aniridia (entidad fundadora).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">AGAF (Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">AMIRES Miopía Magna.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">ASANOL (Asociación Atrofia del Nervio Óptico de Leber).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">B1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B3 Catalunya.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Begisare Guipuzkoa.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Itxaropena.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Retina Asturias.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Retina Navarra.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asociación Tiresias Galicia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0055"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Asociación de Catarata Congénita de España.</p></li></ul></p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La AEA fue así mismo la entidad fundadora del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO), creado en julio de 2018.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La AEA agrupa en estos momentos a 171 socios, y estima que en España existe un total aproximado de 400 personas con aniridia congénita.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La AEA es líder en la búsqueda de captación de recursos y en la promoción de la investigación sobre la aniridia y sus complicaciones, la educación sanitaria de sus miembros y el uso de técnicas avanzadas de tratamiento dentro del marco de las buenas prácticas clínicas. Para cumplir estos fines ha creado el premio de la AEA, denominado Premio Profesor Juan Murube del Castillo. El premio comenzó a entregarse en 2005, siendo la de 2020 su edición<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>XVI.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este volumen de revisiones sobre aniridia, que he tenido el honor de coordinar por invitación de la AEA y la Asociación Acción Visión España, hemos pretendido reunir lo mejor y más granado de la oftalmología española interesada en el estudio y el tratamiento de la aniridia y sus complicaciones. En su contenido, nuestros colegas encontrarán aportaciones muy relevantes, tales como las últimas novedades en el conocimiento de las bases genéticas de la aniridia, y las correcciones geno-fenotípicas que presentas las diferentes variantes de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Ocupan un lugar relevante las actualizaciones sobre la patología de segmento anterior y sus implicaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Una complicación que aparece con frecuencia en la aniridia es el glaucoma, realizándose una revisión sobre la orientación diagnóstica y el tratamiento del glaucoma anirídico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La maculopatía y las anomalías retinianas de la aniridia son objeto de otro importante trabajo de revisión en el que se aportan las últimas novedades sobre el tema<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como complemento a la monografía, y cultivando la esperanza en conseguir un futuro mejor para estos pacientes, se incluye en esta monografía un artículo original en el cual una tecnología pionera, desarrollada en España, puede en el futuro tal vez conseguir una mejora sustancial en la calidad de vida de estos pacientes mediante el uso de una lente de contacto inteligente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Queremos agradecer al selecto elenco de autores de esta obra su contribución en tiempo y esfuerzo y talento a la misma. Todos los autores invitados aceptaron entusiásticamente nuestra sugerencia a participar en esta obra y han sometido sus conocimientos al rigor metodológico de la revisión por pares de <span class="elsevierStyleItalic">ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMOLOGÍA</span>, con lo cual esta monografía ofrece lo mejor, fundamentado en la evidencia, que existe en este momento en el conocimiento de las bases genéticas, clínicas, terapéuticas y rehabilitadoras de la aniridia congénita.</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente, quiero agradecer a la AEA y a la Asociación Acción Visión España por la iniciativa de promover esta acción, así como por el honor que me han hecho de encargarme su coordinación, y a los <span class="elsevierStyleItalic">ARCHIVOS DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE OFTALMOLOGIA</span> aceptar el complejo y laborioso proceso de su revisión y publicación finales en este número monográfico.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Financiado en parte por el Instituto de Salud Carlos<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>III/Agencia Estatal de Investigación y por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) «Una manera de hacer Europa». Red Temática de Investigación Cooperativa en Salud OFTARED. R–Referencia: RD16/0008/0012.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El autor declara no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The Spanish Aniridia Association celebrates 25 years" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "Y. 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