Comunicación corta
Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con β-talasemia
Pseudoxanthoma elasticum in childhood in patient with β-thalassaemia
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A) Imagen de la ampolla de filtración del ojo derecho al diagnóstico con material purulento en su interior, lo que indica la presencia de blebitis. B) Erosión de la ampolla de filtración con tinción con fluoresceína positiva pero con fenómeno de Seidel negativo. C) Imagen de polo anterior del ojo derecho con pliegues en la membrana de Descemet, hipopion en cámara anterior e importante hiperemia conjuntival.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "A. Díaz Barrón, J.M. Hervás Hernandis, L. Sanz Gallen, A. López Montero, I. Gil Hernández, A.M. Duch-Samper" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Díaz Barrón" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J.M." "apellidos" => "Hervás Hernandis" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "L." "apellidos" => "Sanz Gallen" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "López Montero" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "I." "apellidos" => "Gil Hernández" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "A.M." 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A) Biopsia cutánea que incluye epidermis, dermis e hipodermis. A nivel de la dermis superficial (ver flechas) hay un infiltrado inflamatorio en sábana que se condensa alrededor de los vasos (#) y algunos ductos sudoríparos (*), sin vasculitis. Hematoxilina-eosina,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>x. B) El infiltrado inflamatorio de la dermis superficial está compuesto predominantemente por neutrófilos con presencia de leucocitoclastia y ocasionales macrófagos. No hay alteración de la epidermis. Hematoxilina-eosina, 20x.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "E. Guzmán-Almagro, A. Fernández-Hortelano, A. Díaz-Menéndez, J. González-Martín-Moro" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Guzmán-Almagro" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Fernández-Hortelano" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Díaz-Menéndez" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "J." 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Su herencia es autosómica recesiva y está causada por una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La prevalencia se estima en la actualidad en 1 de cada 25.000-70.000 nacimientos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, aunque probablemente sea mayor, debido a la expresividad variable, lo que dificulta su diagnóstico. Los primeros signos aparecen en la pubertad, pero su diagnóstico puede demorarse hasta la 3.ª década de la vida y los hallazgos oculares más frecuentes incluyen: estrías angioides, fondo en «piel de naranja», drusas del nervio óptico y cuerpos coloides/cristalinos.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los síndromes β-talasémicos se encuentran entre las enfermedades genéticas más frecuentes a nivel mundial y son particularmente prevalentes en el área mediterránea. La alteración en la cadena β-globina conduce a anemia, eritropoyesis ineficaz y aumento de la hemólisis. Desde una perspectiva clínica, se diferencian 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>fenotipos según su gravedad: β-talasemia <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> (asintomática), intermedia (no requiere transfusión o la requiere ocasionalmente) y mayor (dependiente de la transfusión). Además de los hallazgos hematológicos, según la literatura, hasta el 10% de los pacientes con β-talasemia presentan manifestaciones clínicas similares a las observadas en el PXE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 10 años con diagnóstico de talasemia <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> y hallazgos sugestivos de PXE.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 10 años de edad, con una talasemia <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> como único antecedente personal destacable, que fue remitido desde el Servicio de Dermatología por sospecha de PXE tras biopsia compatible de una lesión cutánea cervical. Los padres negaban antecedentes familiares de PXE, aunque el hermano materno había fallecido a la edad de 8 meses de un fallo cardíaco de causa no especificada.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración oftalmológica presentaba una agudeza visual corregida de 20/20 en ambos ojos y no se evidenciaron alteraciones del segmento anterior. Se realizó una fundoscopia que mostró un moteado granular difuso del epitelio pigmentario de la retina, signo conocido como <span class="elsevierStyleItalic">peau d́orange</span> (piel de naranja) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a) en ambos ojos, así como unas lesiones redondeadas subretinianas a nivel peripapilar y en media periferia que en la autofluorescencia se mostraban hiperautofluorescentes con un halo hipoautofluorescente compatibles con cuerpos coloides, dando la imagen típica en estela de cometa (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b y c). La autofluorescencia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>d), el infrarrojo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>e) y la tomografía de coherencia óptica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>f) permitieron visualizar mejor los cuerpos coloides.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras el resultado de la biopsia y los hallazgos oftalmológicos compatibles, se realizó el estudio genético, que confirmó el diagnóstico de PXE (c.3421C > T y c.3662G > A, gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6</span>).</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">PXE es una enfermedad genética rara en la cual mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6</span> causan la mineralización de fibras elásticas, causantes, a su vez, de complicaciones cutáneas, oculares y cardiovasculares. El gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6</span> se expresa principalmente en hígado y riñón, y es testimonial en los tejidos afectados por el PXE. Se transcribe en un ARNm que se traduce en la proteína ABCC6, encargada de transportar sustancias a través de la membrana celular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La hipótesis propuesta para explicar los posibles mecanismos que conducen de las mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6</span> a la mineralización patológica en tejidos periféricos es la que sigue: la ausencia de actividad funcional de ABCC6, sobre todo en el hígado, resultaría en la deficiencia de factores circulantes, no bien conocidos, que serían necesarios desde el punto de vista fisiológico para prevenir la mineralización aberrante en condiciones homeostáticas normales de calcio y fosfato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el aspecto oftalmológico, se ha propuesto que la proteína ABCC6 tiene su papel en la regulación del movimiento de la matriz extracelular entre retina interna y el complejo fotorreceptores-epitelio pigmentario de la retina-membrana de Bruch. El transporte activo defectuoso de los aniones a ese nivel afectaría a las propiedades de transporte y distribución de las moléculas, lo que produciría la enfermedad en la membrana de Bruch<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque el patrón principal de herencia descrito es autosómico recesivo, algunas familias muestran patrones autosómicos dominantes y se han descrito casos esporádicos o con un modo de herencia indeterminado. En el caso que exponemos, podría tratarse de este último, aunque el antecedente materno de fallecimiento infantil de origen cardiológico incierto podría relacionarse con el PXE<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La piel suele ser el primer órgano en afectarse en el PXE y el que suele llevar al diagnóstico. Aunque la edad media de los primeros signos es 13 años, la mayoría de los pacientes son diagnosticados en una edad promedio de 22 años. En cuanto a las manifestaciones cardiovasculares, se han descrito la angina de pecho, hipertensión arterial, miocardiopatía restrictiva, valvulopatías e insuficiencia cardíaca súbita, que a menudo resultan en una muerte prematura o en infartos de miocardio en la 4.ª o 5.ª décadas de la vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los ojos, los primeros cambios visibles son cambios pigmentarios llamados <span class="elsevierStyleItalic">peau d’orange</span> (irregularidades finas, amarillentas, similares a las drusas y localizadas a nivel del epitelio pigmentario de la retina). Generalmente, este hallazgo precede a la aparición de estrías angioides en un promedio de 1-8 años. Las estrías angioides se originan en el disco óptico, con una disposición concéntrica o radial, como líneas irregulares de color gris parduzco, habitualmente bilaterales y con un grosor de 50-500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. En nuestro caso no se evidenciaron ya que, a pesar de ser las lesiones más típicas y frecuentes en el PXE, suelen estar ausentes en la infancia. Sin embargo, casi todos los pacientes con PXE desarrollan estrías angioides tras 20 años del diagnóstico. Histológicamente, se describen como roturas de la membrana de Bruch calcificada y engrosada, aunque su fisiopatología no es del todo conocida; se ha postulado que podrían deberse al estrés mecánico causado por los músculos oculares extrínsecos/intrínsecos sobre la membrana de Bruch calcificada. Estas lesiones no son específicas del PXE sino que también pueden encontrarse en la enfermedad de Paget, talasemias, altas miopías, acromegalia y en la hiperfosfatemia familiar. El pronóstico visual ante su presencia es peor, ya que un 70-85% de los casos desarrollan una neovascularización coroidea<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Otros hallazgos oftalmológicos frecuentes en el PXE son las drusas del nervio óptico y los cuerpos coloides/cristaloides, que son lesiones nodulares subretinianas blanquecinas de unas 125 μ, en media periferia y alrededor del nervio óptico, y sin significación clínica. En la autofluorescencia estas lesiones pueden comportarse como hipoautofluorescentes rodeadas de un halo hiperautofluorescente (cuerpos cristaloides) o hiperautofluorescentes (cuerpos coloides). A diferencia de las estrías angioides, los cuerpos coloides/cristaloides se consideran patognomónicos del PXE.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La β-talasemia y PXE son trastornos distintos, con mutaciones específicas en genes diferentes (cromosoma 11 y cromosoma 16, respectivamente). Sin embargo, a principios de los 90, se evidenció la relación entre β-talasemia y la tendencia a desarrollar manifestaciones sistémicas características del PXE. Estudios posteriores determinaron que dichas calcificaciones ectópicas del tejido elástico eran resultado de un defecto adquirido secundario a la hemoglobinopatía, y que era poco probable un vínculo genético entre talasemia y PXE, al no presentar síntomas los familiares sin hemoglobinopatía. En este contexto, se introdujo el término «síndrome <span class="elsevierStyleItalic">PXE-like</span>»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El origen del <span class="elsevierStyleItalic">PXE-like</span> en β-talasemias se ha discutido ampliamente en la literatura. Se han propuesto una serie de mecanismos patogénicos adquiridos, incluida la lesión del tejido elástico resultado de un proceso oxidativo o de una sobrecarga de hierro. Otras hipótesis consideran que son consecuencia de mecanismos reguladores epigenéticos impulsados por el estrés oxidativo que disminuyen la regulación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6</span>, ya que la presencia de mutaciones en dicho gen se habían descartado en pacientes con β-talasemia. Sin embargo, en los últimos años se ha revelado que otros genes también podrían ser causantes de fenotipos de mineralización ectópica. Boraldi et al. proponen buscar variantes de secuencia en genes relacionados con la calcificación en pacientes con β-talasemia mediante test multigénico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso, el paciente fue diagnosticado de PXE mediante estudio genético a pesar de coexistir una β-talasemia. Además, presentaba otras características que apoyaron el diagnóstico: a) el <span class="elsevierStyleItalic">PXE-like</span> se ha descrito en pacientes con β-talasemia mayor o intermedia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y no con el fenotipo <span class="elsevierStyleItalic">minor</span>; b) aunque el <span class="elsevierStyleItalic">PXE-like</span> es indistinguible clínicamente del PXE clásico, es edad-dependiente y se presenta a partir de la 2.ª década de la vida, mientras que nuestro caso se diagnosticó a la edad de 10 años.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La vigilancia de signos similares a PXE en pacientes con hemoglobinopatías es relativamente sencilla y consiste en inspeccionar la piel del cuello, axilas, fosa cubital y poplítea, fondos de ojo a partir de la 2.ª década de la vida y en hacer exámenes radiográficos de extremidades para detectar calcificaciones arteriales en >30 años. Tanto los pacientes con PXE como los <span class="elsevierStyleItalic">PXE-like</span> suelen tener una vida normal, con una morbimortalidad que depende de la afectación de los órganos extracutáneos. Por este motivo, el reconocimiento precoz, la intervención sobre el estilo de vida y el seguimiento para la detección de las complicaciones es fundamental para reducir la morbilidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, cabe decir que en pacientes en los que coexisten PXE y β-talasemias, el origen de la calcificación del tejido conectivo puede ser tanto hereditario como adquirido, secundario a la hemoglobinopatía. La edad de presentación nos ayuda a diferenciarlas: las adquiridas aparecen más tardíamente, en la 2.ª década. Debido a las posibles complicaciones en estos pacientes, se necesita una monitorización multidisciplinaria y el conocimiento de las características clínicas de los diferentes especialistas.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1560969" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1407928" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1560970" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1407927" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-03-23" "fechaAceptado" => "2020-05-15" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1407928" "palabras" => array:3 [ 0 => "Pseudoxantoma elástico" 1 => "β-talasemia" 2 => "Infantil" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1407927" "palabras" => array:3 [ 0 => "Pseudoxanthoma elasticum" 1 => "β-thalassaemia" 2 => "Childhood" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen <span class="elsevierStyleItalic">ABCC6.</span> Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociación de β-talasemia y cuadros clínicos compatibles con PXE (síndromes <span class="elsevierStyleItalic">PXE-like</span>) ha sido descrita en la literatura en pacientes con β-talasemia mayor e intermedia, que es indistinguible clínicamente del PXE clásico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con β-talasemia <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> y lesiones características de PXE. Cabe destacar el beneficio de la imagen multimodal para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterised by elastic tissue alterations and caused by mutations in a single gene, ABCC6, on chromosome 16p that includes manifestations that are predominantly cutaneous, ocular and cardiovascular. PXE-like lesions in association with β-thalassemia have previously been reported in the literature in patients with β-thalassaemia intermediate and major, being clinically indistinguishable from classic PXE. The case is presented of a 10-year-old boy with β-thalassaemia minor and characteristic lesions of PXE. 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