Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con β-talasemia

Resumen

El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen ABCC6. Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociación de β-talasemia y cuadros clínicos compatibles con PXE (síndromes PXE-like) ha sido descrita en la literatura en pacientes con β-talasemia mayor e intermedia, que es indistinguible clínicamente del PXE clásico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con β-talasemia minor y lesiones características de PXE. Cabe destacar el beneficio de la imagen multimodal para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones.

Abstract

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterised by elastic tissue alterations and caused by mutations in a single gene, ABCC6, on chromosome 16p that includes manifestations that are predominantly cutaneous, ocular and cardiovascular. PXE-like lesions in association with β-thalassemia have previously been reported in the literature in patients with β-thalassaemia intermediate and major, being clinically indistinguishable from classic PXE. The case is presented of a 10-year-old boy with β-thalassaemia minor and characteristic lesions of PXE. It is worth noting the benefit of multimodal imaging in the diagnosis and monitoring of the lesions.