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Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con β-talasemia
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Vol. 95. Núm. 11.
Páginas 555-558 (noviembre 2020)
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Vol. 95. Núm. 11.
Páginas 555-558 (noviembre 2020)
Comunicación corta
Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con β-talasemia
Pseudoxanthoma elasticum in childhood in patient with β-thalassaemia
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L. Hernández Bela,
Autor para correspondencia
laura_hernandez_bel@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Esteve Martínezb, R. Rodríguez Lópezc, C. Monferrer Adsuaraa, M.L. Hernández Garfellaa, E. Cervera Tauleta
a Departamento de Oftalmología, Hospital General, Valencia, España
b Departamento de Dermatología, Hospital General, Valencia
c Departamento de Genética, Hospital General, Valencia
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Resumen

El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen ABCC6. Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociación de β-talasemia y cuadros clínicos compatibles con PXE (síndromes PXE-like) ha sido descrita en la literatura en pacientes con β-talasemia mayor e intermedia, que es indistinguible clínicamente del PXE clásico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con β-talasemia minor y lesiones características de PXE. Cabe destacar el beneficio de la imagen multimodal para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones.

Palabras clave:
Pseudoxantoma elástico
β-talasemia
Infantil
Abstract

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterised by elastic tissue alterations and caused by mutations in a single gene, ABCC6, on chromosome 16p that includes manifestations that are predominantly cutaneous, ocular and cardiovascular. PXE-like lesions in association with β-thalassemia have previously been reported in the literature in patients with β-thalassaemia intermediate and major, being clinically indistinguishable from classic PXE. The case is presented of a 10-year-old boy with β-thalassaemia minor and characteristic lesions of PXE. It is worth noting the benefit of multimodal imaging in the diagnosis and monitoring of the lesions.

Keywords:
Pseudoxanthoma elasticum
β-thalassaemia
Childhood

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