Comunicación corta
Distrofia macular en patrón unilateral y enfermedad sistémica asociada
Unilateral pattern of macular dystrophy and associated systemic pathology
V.M. Asensio-Sánchez
Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario, Valladolid, España
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Se aprecia desplazamiento mediastínico (flechas amarillas) y elevación diafragmática (flechas rojas). También hay una marcada intensidad de las marcas intersticiales y de la reticulación pulmonar (flechas verdes).</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducción</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distrofia en patrón (DP) es el término general que denomina a un grupo de enfermedades retinianas heredodegenerativas en las que la acumulación de lipofuscina produce diferentes patrones de daño<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los pacientes con DP generalmente tienen síntomas en ambos ojos y pueden tener un patrón diferente de daño en cada uno<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>. Las DP pueden estar asociadas con diferentes enfermedades sistémicas, aunque dicha asociación es difícil de establecer, ya que, cuando se diagnostica el proceso sistémico, la agudeza visual en la mayoría de los pacientes es normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4-7</span></a>. Se describe el caso de una paciente que presentó síntomatología unilateral de DP después de estar diagnosticada de enfermedad de McArdle y de fibrosis pulmonar idiopática (FPI).</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 62 años que refirió pérdida de visión en el ojo derecho (OD) en el último año. La paciente tenía una historia clínica significativa: a los 28 años empezó con dolores musculares generalizados, más fuertes en las piernas, y fatiga solo con ejercicios intensos. Cuatro años después, con una biopsia muscular, se diagnosticó enfermedad de McArdle. Hace 2 años, refirió dificultad respiratoria a esfuerzos moderados-intensos, que actualmente es tan grave que tiene que llevar oxígeno 24 h al día y le impide la actividad ambulatoria. Con biopsia pulmonar se diagnosticó FPI (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). En la exploración la agudeza visual máxima era de 0,6 en el OD y de 1 en el ojo izquierdo (OI). El examen mediante biomicroscopia del segmento anterior fue normal. La presión intraocular era de 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg en ambos ojos. La exploración del fondo de ojo mediante retinografía puso de manifiesto en el OD alteración del epitelio pigmentario en la mácula, con una decoloración anaranjada (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A izquierda). La exploración del fondo de ojo mediante retinografía fue normal en el OI (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A derecha). Las imágenes de autofluorescencia de fondo del OD mostraron en la mácula un depósito hiperfluorescente con un patrón en forma reticular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B izquierda). La autofluorescencia del OI fue normal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B derecha). La angiografía con fluoresceína en el OD mostró hiperfluorescencia de las lesiones durante las fases tempranas, con tinción residual en las fases tardías (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>C izquierda) y normalidad en la fase coroidea. La angiografía con fluoresceína en el OI fue normal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>C derecha). En la exploración mediante SS-OCT se observaron en el OD protuberancias y elevaciones del epitelio pigmentario de la retina (EPR) asociadas con la presencia de material hiperreflectante heterogéneo. Se apreciaron interrupciones focales de la unión entre los segmentos externos-internos de los fotorreceptores y en la membrana limitante externa. Se observaron acúmulos de material hiperreflectante en la capa nuclear externa y en la capa plexiforme externa, pero también en la capa nuclear interna (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a> izquierda). La OCT del OI era normal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a> derecha). Carecía de historia familiar de distrofia retiniana o de enfermedad de McArdle.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las DP son un grupo de enfermedades maculares hereditarias autosómicas dominantes que se caracterizan por la acumulación de pigmento en las células del EPR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La edad de inicio es variable y los síntomas, cuando están presentes, tienden a manifestarse entre la cuarta y sexta décadas de la vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. De acuerdo con el patrón de lipofuscina y depósito de pigmento visto en el fondo de ojo, se clasifican en distrofia viteliforme foveomacular del adulto, distrofia en mariposa, distrofia reticular, distrofia en patrón multifocal simulando fondo <span class="elsevierStyleItalic">flavimaculatus</span> y fondo <span class="elsevierStyleItalic">pulverulentus</span>, pero, en realidad, las DP son una enfermedad única con penetrancia y expresividad variables<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El gen implicado es RDS/periferina, que se localiza en el cromosoma 6p21.2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Este gen codifica una glicoproteína (periferina 2) que desempeña un papel en el desarrollo, mantenimiento y estabilización de los discos de los segmentos externos de los fotorreceptores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Aunque las DP muestran diversidad en la presentación clínica, hallazgos relativamente consistentes en angiografía con fluoresceína / tomografía de coherencia óptica facilitan que no se diagnostiquen erróneamente como degeneración macular relacionada con la edad. Las DP se caracterizan por depósitos bilaterales y simétricos en el EPR. Hannan et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> describieron una serie de 20 pacientes con DP en la que solo el 10% eran unilaterales. Es interesante señalar que las DP se pueden asociar con enfermedades aparentemente no relacionadas, como distrofia miotónica, pseudoxantoma elástico, diabetes-sordera heredada por vía materna, enfermedad de Crohn y paraplejía espástica hereditaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que resultan de un defecto en cualquiera de las enzimas requeridas para la síntesis o la degradación de glucógeno. En términos generales, las enfermedades por almacenamiento de glucógeno se dividen en 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>grupos, las que presentan afectación hepática y las que presentan afectación neuromuscular y debilidad. La enfermedad de McArdle (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V) pertenece al segundo grupo, es una enfermedad rara autosómica recesiva con mutaciones en el gen PYGM (cromosoma 11q13.1) que codifica la enzima glucógeno fosforilasa, requerida para la utilización de glucógeno dentro de la célula<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El diagnóstico requiere un muy alto índice de sospecha por parte del clínico y se basa en una prueba de ejercicio en el antebrazo que muestra la incapacidad de producir lactato, la ausencia de glucógeno fosforilasa muscular en la biopsia muscular o el análisis de ADN del gen PYGM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente descrita fue diagnosticada a los 32 años, después de años de fatiga e intolerancia al ejercicio fuerte. La biopsia muscular fue diagnóstica. No existe tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar controlando la actividad física intensa y manteniendo un régimen bajo en hidratos de carbono; así, nuestra paciente ha llevado una vida normal hasta la aparición del invalidante problema pulmonar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otras manifestaciones retinianas con otros tipos de enfermedades por almacenamiento de glucógeno son retraso en la fluorescencia coroidea en la AGF, atrofia del EPR y de la coriocapilar, distrofia retiniana pigmentaria periférica extensa, un índice de Arden subnormal en el electrooculograma y atenuación gradual de la onda b en el electrorretinograma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. La FPI es una enfermedad pulmonar rara en la que el tejido intersticial pulmonar se fibrosa y cicatriza. Esta fibrosis endurece los pulmones, lo que dificulta cada vez más la respiración profunda. La enfermedad es probablemente el resultado de interacciones complejas entre factores genéticos y ambientales, aunque 5 variantes en el gen MUC5B localizado en el cromosoma 11p15.5 se asocian a susceptibilidad significativa de FPI<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. La paciente descrita mostró DP unilateral asociada a enfermedad de McArdle y FPI, asociaciones que no hemos podido encontrar en las bases bibliográficas consultadas. Aunque están descritos casos de distrofias en patrón unilaterales, <span class="elsevierStyleItalic">en el caso de asociarse a una enfermedad genética resulta rara la unilateralidad.</span> Los casos publicados de distrofia en patrón asociada a enfermedad de McArdle muestran una afectación bilateral, <span class="elsevierStyleItalic">aunque no en todos se producen síntomas bilaterales, pero sí signos en las imágenes de fondo de ojo y pruebas complementarias</span>. Leonardy et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> describieron el primer paciente con DP y enfermedad de McArdle. Mahroo et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> publicaron una serie de pacientes con enfermedad de McArdle y DP que carecían de mutaciones en el gen RDS/periferina, por lo que consideraron que eran 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>procesos distintos con el mismo fenotipo.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Muchas enfermedades genéticas se manifiestan al nacer; otras no muestran síntomas hasta la vida adulta, como las 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>descritas en esta paciente. En estas enfermedades de aparición tardía, las causas de aparición, progresión y asociación son poco conocidas debido a la complejidad de los mecanismos genéticos involucrados, así como a la interacción entre estos mecanismos y el medio ambiente. Si bien algunas mutaciones que contribuyen a estas enfermedades están presentes al nacer, otras pueden aparecer como fallos de los mecanismos de replicación del genoma. Algunos de estos fallos podrían atribuirse a mutágenos en el medio ambiente. Además de causar mutaciones, los mutágenos también pueden desencadenar la expresión de genes que de otro modo estarían latentes. El inicio de la enfermedad, por inevitable que sea, podría estar regulado por genes modificadores. Así, esta combinación de mutaciones acumuladas y genes activados de manera inapropiada puede manifestarse en la asociación progresiva de las 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>enfermedades en esta paciente. En la de McArdle, hay una deficiencia de glucógeno fosforilasa en el músculo esquelético. En el EPR hay isoformas de glucógeno fosforilasa muscular, por lo que la mutación del gen PYGM tendría el potencial de producir disfunción del EPR<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Otra posibilidad es que una mutación en el gen PYGM provoque sucesivamente un desequilibrio en locus no necesariamente cercanos involucrados en la función del EPR y pulmonar. La expresión de los genes está controlada por elementos reguladores que pueden ubicarse muy lejos a lo largo del cromosoma (brazo corto y largo del cromosoma 11) e incluso, en otros cromosomas (cromosoma 6) y dar como resultado interacciones cromosómicas que pueden implicar contactos físicos entre diferentes cromosomas.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay descrito ningún caso de FPI asociada a enfermedad de McArdle, ni a distrofias retinianas, ni a ambas. Si bien la etiología genética exacta para el vínculo entre la enfermedad de McArdle, FPI y DP unilateral sigue sin estar clara, con este caso se establece la asociación de diferentes enfermedades que pueden tener un nexo genético en común.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1560763" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1407747" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1560762" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1407746" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2020-03-19" "fechaAceptado" => "2020-05-26" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1407747" "palabras" => array:6 [ 0 => "Mácula" 1 => "Distrofia en patrón" 2 => "Unilateral" 3 => "Enfermedad de McArdle" 4 => "Fibrosis pulmonar idiopática" 5 => "Enfermedades por almacenamiento de glucógeno" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1407746" "palabras" => array:6 [ 0 => "Macula" 1 => "Pattern dystrophy" 2 => "Unilateral" 3 => "McArdle disease" 4 => "Idiopathic pulmonary fibrosis" 5 => "Glycogen storage diseases" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Las distrofias en patrón de la retina son un grupo heterogéneo de maculopatías, en general, bilaterales y simétricas, que curiosamente se pueden asociar a diferentes enfermedades sistémicas. En este artículo se describe el caso de una paciente con distrofia en patrón unilateral que presentó asociada enfermedad de McArdle y fibrosis pulmonar idiopática.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retinal pattern dystrophies are a heterogeneous group of generally bilateral and symmetrical maculopathies that, curiously, can be associated with different systemic diseases. This article describes a patient with unilateral pattern dystrophies, as well as associated McArdle disease and idiopathic pulmonary fibrosis.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 862 "Ancho" => 905 "Tamanyo" => 78131 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La radiografía muestra reducción del volumen pulmonar bilateral, más intenso en el derecho, manifestado por desviación traqueal (flecha negra). Se aprecia desplazamiento mediastínico (flechas amarillas) y elevación diafragmática (flechas rojas). También hay una marcada intensidad de las marcas intersticiales y de la reticulación pulmonar (flechas verdes).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1613 "Ancho" => 1505 "Tamanyo" => 238416 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Izquierda: retinografía del OD que muestra alteración del epitelio pigmentario en la mácula con decoloración blanquecino-naranja. Derecha: retinografía del OI normal. B) Izquierda: autofluorescencia de fondo del OD que muestra en la mácula un depósito hiperfluorescente con un patrón en forma reticular; las lesiones hipofluorescentes corresponden a disrupción del EPR macular. Derecha: autofluorescencia de fondo de OI normal. C) Izquierda: angiografía con fluoresceína en el OD en la que se observa hiperfluorescencia de las lesiones durante las fases tempranas con tinción residual en las fases tardías. Derecha: angiografía con fluoresceína en el OI normal.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 835 "Ancho" => 905 "Tamanyo" => 135996 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Izquierda: SS-OCT del OD donde se observan elevaciones del EPR asociadas al depósito de material hiperreflectante heterogéneo. Interrupciones focales en la unión de segmentos externos-internos de los fotorreceptores y en la membrana limitante externa. Se aprecian acúmulos de material hiperreflectante en las capas nuclear y plexiforme externa, pero también en la capa nuclear interna. 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