Comunicación corta
Diagnóstico clínico y genético de un caso de síndrome de Meretoja e intervención mediante lifting frontotemporal
Clinical and genetical diagnosis of a case of Meretoja syndrome and frontotemporal lifting procedure
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B) Avance del músculo frontal hasta el tarso.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "L. Ortega-Evangelio, R. Araújo-Miranda, J. Raga-Cervera, Á. Romo López, R.A. Díaz-Céspedes, C. Peris-Martínez" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "L." "apellidos" => "Ortega-Evangelio" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "R." "apellidos" => "Araújo-Miranda" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Raga-Cervera" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Á." "apellidos" => "Romo López" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "R.A." "apellidos" => "Díaz-Céspedes" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "C." 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Fenotipo facial característico de síndrome de Meretoja (A), apreciándose la disfunción de la musculatura frontal y la marcada ptosis de las cejas. Rejuvenecimiento facial significativo tras cirugía de lifting frontotemporal, con cejas simétricas en muy buena posición (B). Recidiva parcial de la alteración muscular y debilidad residual de elevación de la ceja izquierda 3 años después de la intervención (C).</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Meretoja es una variante de amiloidosis sistémica que cursa con afectación corneal en forma de distrofia estromal reticular y que se manifiesta con un fenotipo facial característico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 56 años, natural de Inglaterra, de madre galesa y de padre inglés, no consanguíneos. Acude a consulta por mala visión subjetiva, evidenciándose, no obstante, una agudeza visual conservada (1.0) en ambos ojos sin corrección óptica. Refiere erosiones corneales recidivantes y síntomas oculares (visión borrosa, sequedad) desde la tercera década de la vida, habiendo sido diagnosticado a los 34 años de una distrofia corneal no filiada e intervenido mediante queratectomía fototerapéutica (PTK). Varios miembros de la rama materna de su familia (abuela, madre, hermano y hermana) presentan una alteración corneal de características similares, intervenidos todos ellos de PTK e, incluso, de queratoplastia penetrante (madre y hermana). Algunos de estos familiares fueron tratados también de ptosis palpebral y anomalías en la musculatura frontal mediante toxina botulínica o cirugía.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos exploratorios más destacados son una significativa ptosis de cejas con incapacidad para su elevación activa, debilidad y descolgamiento de la musculatura frontal, piel redundante en la frente e hiperelasticidad cutánea facial (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A). La biomicroscopia revela una distrofia corneal estromal reticular bilateral, de distribución radial desde la periferia hacia el centro (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>), con importante inestabilidad de la película lagrimal (tiempo de rotura lagrimal de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>segundos) y una queratopatía sicca difusa. La presión intraocular mediante tonometría Perkins está elevada (25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Hg) en ambos ojos y se acompaña de signos gonioscópicos de pseudoexfoliación, pero no de defectos estructurales ni funcionales glaucomatosos. El fondo de ojo es normal. Se indica tratamiento hipotensor con bimatoprost monodosis y lubricación ocular intensiva con lágrimas artificiales en formato gel, con buen control tensional y de la sintomatología de superficie.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente es remitido a cirugía plástica para valoración de su fenotipo facial y de su posible corrección quirúrgica, siendo intervenido de lifting frontotemporal con abordaje bicoronal, con buena evolución y resultado estético y funcional (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>B). Tres años después se observa una debilidad residual en la elevación de la ceja izquierda (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C), que podría ser susceptible de infiltración con toxina botulínica, pero el paciente se encuentra muy satisfecho con el resultado y, hasta la fecha, ha rechazado el procedimiento.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, dados sus antecedentes familiares, se deriva a la unidad de genética, donde confirman que es portador en heterocigosis de la variante patogénica c.640G>A (p.Asp214Asn) en el gen <span class="elsevierStyleItalic">GSN,</span> mutación asociada con la amiloidosis familiar tipo finlandés o síndrome de Meretoja. Se ofrece consejo genético para determinar la posible afectación de sus hijos y su hermano, aparentemente sanos y sin manifestaciones de enfermedad ocular, ninguno de los cuales ha heredado dicha mutación (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las formas clásicas de distrofia corneal reticular se consideran amiloidosis primarias exclusivamente corneales por depósito de formas mutantes de la queratoepitelina. La distrofia corneal reticular tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">ii</span> se corresponde, en cambio, con una amiloidosis sistémica acompañada de alteraciones corneales, por mutación en la gelsolina, una proteína codificada por el gen <span class="elsevierStyleItalic">GSN</span> en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) y que está relacionada con la dinámica de la actina en el citoesqueleto y la locomoción celular. Por este motivo se prefieren otros términos más precisos como síndrome de Meretoja, polineuropatía amiloide familiar tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>, amiloidosis familiar tipo finlandés o amiloidosis familiar tipo gelsolina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Meretoja se caracteriza por una distrofia corneal estromal reticular, cutis laxa, aumento de la fragilidad cutánea y disfunción de la musculatura facial, con expresión característica <span class="elsevierStyleItalic">en máscara</span>, dermatochalasis, labios prominentes y orejas péndulas. Son más raros otros síntomas como neuropatía periférica, insuficiencia renal, afectación cardíaca o tiroidea, policitemia e, incluso, angiopatía amiloide espinal y cerebral con cambios cognitivos. A nivel ocular la pseudoexfoliación y el glaucoma crónico de ángulo abierto son más frecuentes que en la población general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El diagnóstico diferencial incluye principalmente otras causas de hiperlaxitud cutánea generalizada, como el síndrome de Ehlers-Danlos, así como otras formas de amiloidosis sistémicas.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica dominante y se manifiesta en la tercera o cuarta décadas de la vida, aunque en individuos homocigotos la presentación clínica puede ser más precoz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La mutación descrita (p.Asp214Asn) es la más frecuente, se asocia con formas de penetrancia completa y afecta mayoritariamente a pacientes de origen finlandés, aunque también hay casos en otros países europeos, en Estados Unidos y en Japón<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La degradación de la gelsolina mutada da lugar al depósito del fragmento proteico AGel, componente del amiloide P, altamente amiloidogénico. Los depósitos estromales de amiloide se disponen en forma de líneas ramificadas en una retícula, que se aprecian con mayor facilidad frente a un reflejo rojo o con retroiluminación. Estas líneas se localizan más periféricas respecto a otras variantes de distrofias estromales reticulares y son menos numerosas, más radiales y más gruesas. Las erosiones epiteliales son también menos frecuentes. Estas particularidades suponen una menor repercusión en el eje visual y un inicio más tardío de la sintomatología<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La microscopia óptica y confocal demuestran la presencia de depósitos amiloides concentrados intensamente en el estroma anterior, aunque también a nivel subepitelial y en la membrana de Bowman, dando lugar a una mala adherencia entre epitelio y estroma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La inmunohistoquímica ha confirmado que este amiloide corneal se debe tanto a la producción local en la córnea y la conjuntiva como a la deposición del amiloide sistémico. Las características tintoriales son comunes a la sustancia amiloide: eosinofilia, PAS<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+, rojo Congo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+ con birrefringencia y dicroísmo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evolución de la enfermedad produce degeneración de las células basales, defectos en los plexos nerviosos subbasales, membrana basal engrosada y discontinua, ausencia de hemidesmosomas y capa de Bowman irregular o ausente, así como hipercelularidad, activación y degeneración de los queratocitos. El endotelio y la membrana de Descemet están respetados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La afectación de los nervios corneales se correlaciona con la severidad del cuadro clínico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento a nivel ocular depende de los síntomas y el grado de déficit visual, resultando fundamental mantener una adecuada lubricación para minimizar la progresión de los defectos corneales. Las erosiones recidivantes pueden tratarse de forma conservadora con lente de contacto terapéutica. La PTK es especialmente efectiva en el manejo de estas erosiones y en el de las opacidades subepiteliales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. En cambio, formas más severas con opacidad estromal y pérdida progresiva de visión pueden justificar una queratoplastia. Un estudio comparativo entre queratoplastia penetrante y PTK ha mostrado que la recuperación visual es más rápida y con un mayor grado de satisfacción y calidad de vida en los pacientes intervenidos mediante PTK<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. La queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) tiene un excelente pronóstico y estudios recientes avalan su superioridad respecto a la queratoplastia penetrante gracias a la menor tasa de rechazo del injerto, aunque pueden producirse recidivas por acumulación de material amiloide en la interfase entre injerto y receptor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. La PTK puede utilizarse para tratar estas posibles recurrencias tras una queratoplastia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El láser de femtosegundo guiado por OCT puede aplicarse en la DALK, ofreciendo una localización más precisa de los depósitos corneales y, por tanto, una mayor seguridad en la resección del tejido afecto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los signos derivados de la hiperlaxitud cutánea facial, como la dermatochalasis, la ptosis palpebral o el ectropión, pueden beneficiarse de diferentes técnicas de cirugía oculoplástica como la toxina botulínica, la blefaroplastia o la tira tarsal. En ocasiones, la afectación de la musculatura facial es tan importante que se deben realizar cirugías más complejas como el lifting frontotemporal, que permite actuar sobre el envejecimiento facial prematuro y mejorar el aspecto estético de esta enfermedad. La descompresión nerviosa y la reconstrucción mediante colgajos inervados no son útiles debido a la lesión neurológica subyacente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este caso clínico es representativo del síndrome de Meretoja, con inicio en la tercera década de la vida y con sintomatología derivada de la afectación corneal y de la disfunción de la musculatura facial. La pseudoexfoliación es un rasgo habitual en este síndrome. La rama afectada de la familia es galesa y sin antecesores finlandeses conocidos, a pesar de que la mutación descrita (p.Asp214Asn) procede de allí. El paciente había sido sometido previamente en su país de origen a una PTK, que, como hemos visto, ofrece buenos resultados y se ha considerado tradicionalmente como la técnica de referencia. La buena evolución de su queratopatía hace innecesario el planteamiento de una DALK, que parece que se ha convertido en la tendencia más actual de la cirugía corneal. Finalmente, la secuencia fotográfica nos demuestra un resultado estético y funcional del lifting frontemporal más que satisfactorio, confirmándose como una técnica a tener en cuenta en casos con afectación muy marcada de la musculatura frontal y palpebral.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Meretoja se trata, en resumen, de una enfermedad sistémica que requiere de un manejo multidisciplinar y precisa de un estudio genético para su confirmación diagnóstica. Sin embargo, la posibilidad de esta entidad debe ser tenida en cuenta ante la coexistencia desde el punto de vista clínico de una distrofia estromal reticular bilateral y de su fenotipo facial característico, especialmente si hay más miembros afectados en la misma familia.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1776962" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1560208" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1776963" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1560207" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2022-03-15" "fechaAceptado" => "2022-05-24" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1560208" "palabras" => array:4 [ 0 => "Distrofia corneal reticular" 1 => "Gelsolina" 2 => "Lifting frontotemporal" 3 => "Síndrome de Meretoja" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1560207" "palabras" => array:4 [ 0 => "Lattice corneal dystrophy" 1 => "Gelsolin" 2 => "Frontotemporal lifting" 3 => "Meretoja syndrome" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Un varón de 56 años con antecedentes familiares de distrofia corneal consulta por mala visión subjetiva. La biomicroscopia revela una distrofia estromal reticular bilateral y la inspección facial muestra signos de disfunción muscular, como ptosis de cejas, debilidad y descolgamiento de la musculatura frontal, piel redundante en la frente e hiperelasticidad cutánea.</p><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El paciente es remitido a cirugía plástica para valoración de la afectación muscular frontal, siendo intervenido mediante lifting frontotemporal. Por otro lado, se realiza estudio genético que confirma la variante patogénica c.640G>A (p.Asp214Asn) en el gen <span class="elsevierStyleItalic">GSN,</span> que codifica la gelsolina, mutación asociada con la amiloidosis familiar tipo finlandés o síndrome de Meretoja.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A 56-year-old male with family background of corneal dystrophy presents with poor subjective vision. Biomicroscopy reveals bilateral reticular stromal dystrophy and facial inspection shows signs of muscle dysfunction, such as eyebrow ptosis, weakness and sagging of the frontal muscles, redundant skin on the forehead and skin hyperelasticity.</p><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The patient is referred to plastic surgery for evaluation of the frontal muscle involvement, undergoing a frontotemporal lifting procedure. On the other hand, genetics confirms the pathogenic variant c.640G>A (p.Asp214Asn) in the <span class="elsevierStyleItalic">GSN</span> gene, encoding gelsolin, a mutation associated with Finnish-type familial amyloidosis or Meretoja syndrome.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 476 "Ancho" => 1255 "Tamanyo" => 90611 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fotografías a color. Fenotipo facial característico de síndrome de Meretoja (A), apreciándose la disfunción de la musculatura frontal y la marcada ptosis de las cejas. Rejuvenecimiento facial significativo tras cirugía de lifting frontotemporal, con cejas simétricas en muy buena posición (B). 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