Diagnóstico clínico y genético de un caso de síndrome de Meretoja e intervención mediante lifting frontotemporal

Resumen

Un varón de 56 años con antecedentes familiares de distrofia corneal consulta por mala visión subjetiva. La biomicroscopia revela una distrofia estromal reticular bilateral y la inspección facial muestra signos de disfunción muscular, como ptosis de cejas, debilidad y descolgamiento de la musculatura frontal, piel redundante en la frente e hiperelasticidad cutánea.

El paciente es remitido a cirugía plástica para valoración de la afectación muscular frontal, siendo intervenido mediante lifting frontotemporal. Por otro lado, se realiza estudio genético que confirma la variante patogénica c.640G>A (p.Asp214Asn) en el gen GSN, que codifica la gelsolina, mutación asociada con la amiloidosis familiar tipo finlandés o síndrome de Meretoja.

Abstract

A 56-year-old male with family background of corneal dystrophy presents with poor subjective vision. Biomicroscopy reveals bilateral reticular stromal dystrophy and facial inspection shows signs of muscle dysfunction, such as eyebrow ptosis, weakness and sagging of the frontal muscles, redundant skin on the forehead and skin hyperelasticity.

The patient is referred to plastic surgery for evaluation of the frontal muscle involvement, undergoing a frontotemporal lifting procedure. On the other hand, genetics confirms the pathogenic variant c.640G>A (p.Asp214Asn) in the GSN gene, encoding gelsolin, a mutation associated with Finnish-type familial amyloidosis or Meretoja syndrome.