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Su prevalencia mundial es de 1/250.000. La retinopatía y la neuropatía periférica aparecen con la evolución de la enfermedad.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo. Está causada por una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">HADHA</span> (2p23), que codifica para una porción de la proteína mitocondrial trifuncional<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>, responsable de la expresión de 3 enzimas participantes en la betaoxidación de los ácidos grasos (LCHAD, 2-enoil-CoA hidratasa y 3-oxiacil-CoA hidratasa).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La aciduria dicarboxílica y los niveles plasmáticos elevados de hidroxiacilcarnitina indican el diagnóstico. El análisis molecular genético lo confirma.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 5 años derivado a oftalmología con el diagnóstico de LCHAD realizado a los 2 años. Constituían el tratamiento una dieta basada en hidratos de carbono, suplementos de triglicéridos de cadena media y carnitina, y evitar el ayuno prolongado.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentaba antecedentes de crisis metabólicas agudas precipitadas por infecciones banales, hipertransaminasemia y episodios de rabdomiólisis relacionados con el ejercicio físico. El examen oftalmoscópico reveló una agudeza visual (AV) de 6/6 y una biomicroscopia normal. En el fondo de ojo se objetivó una atrofia coriorretiniana peripapilar y una hiperpigmentación macular granular difusa bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1 y 2</a>). En la imagen de autofluorescencia se observa un punteado hiperautofluorescente en la región macular que corresponde a los acúmulos de melanina, al igual que las zonas hiperpigmentadas que se observan en las retinografías (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). En la tomografía de coherencia óptica se evidenciaron una desestructuración de la capa plexiforme interna y una alteración de señal entre los segmentos externos de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario de la retina (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig. 4</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los potenciales evocados visuales y el electrorretinograma fueron normales.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dos años más tarde no se observan cambios significativos en la AV, aspecto funduscópico y pruebas electrofisiológicas.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recientemente, se ha iniciado tratamiento anaplerótico con triheptanoína y suplementación oral con ácido docosahexaenoico (DHA)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Discusión</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La coriorretinopatía progresiva aparece casi en la totalidad de los pacientes según algunos autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Otros hallazgos oftalmológicos descritos son la miopía, la catarata y el estafiloma posterior<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se conoce la patogénesis de la retinopatía. Se ha objetivado en cortes histológicos oculares una hipopigmentación de las células del EPR y una pérdida de macrófagos en la coriocapilar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En células madre pluripotentes humanas se han objetivado cambios precoces a nivel del EPR constituidos por acúmulo de lípidos, pigmentación anómala celular y defectos en las uniones celulares estables que inducen la apoptosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque tradicionalmente se han considerado al EPR y la coriocapilar como las capas exclusivamente afectadas en esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, estudios recientes han manifestado que existe actividad betaoxidativa de ácidos grasos en numerosas estructuras oculares. Oey et al. realizaron mediciones de actividad enzimática LCHAD en tejidos fetales, observando alta expresión de mARN que codifica para esta enzima en la retina neural y el sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Técnicas inmunohistoquímicas de cortes de ojos humanos pusieron de manifiesto metabolismo lipídico en tejidos oculares como el endotelio, el iris, el cuerpo ciliar, la retina neural, el EPR, la coroides y los músculos extraoculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tyni et al. cultivaron células de EPR porcinas para determinar actividad LCHAD y observaron positividad no solo a nivel del EPR, sino también a nivel de los fotorreceptores y las células ganglionares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Finalmente, se ha demostrado que estos pacientes presentan niveles de DHA infranormales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, lo que podría desempeñar un papel importante en la retinopatía, ya que constituye el ácido graso más abundante en la membrana de los fotorreceptores. Su suplementación podría enlentecer la retinopatía asociada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Encontramos en este paciente 2 posibles mecanismos de alteración retiniana en fases iniciales de la enfermedad. Por un lado, y en concordancia con lo estudiado por Tyni et al., la capa plexiforme interna aparece desestructurada, lo que podría ser explicado por la positividad a la actividad betaoxidativa determinada en sus estudios. Y, por otro lado, confirmamos la implicación de la alteración del EPR, que podría ser secundaria a la alteración de la actividad enzimática de la oxidación lipídica presente a este nivel y al acúmulo de melanina.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Algunos autores han indicado que el pronóstico de la función visual de estos pacientes parece mejorar con la detección temprana y el tratamiento adecuado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7-9</span></a>. No se conoce cómo influiría en el desarrollo de la afectación retiniana la introducción precoz de heptanoína, la cual mejora considerablemente el metabolismo energético celular y se ha demostrado eficaz en la reducción de la rabdomiólisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para concluir, el diagnóstico y el tratamiento precoces son importantes en esta enfermedad potencialmente letal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. El control oftalmológico anual resulta imperativo. Debemos sospechar esta patología ante cualquier paciente que muestre cambios en el polo posterior con antecedentes de hipoglucemias y retraso del crecimiento.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Financiación</span><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores certifican que este trabajo no posee apoyo económico ni ningún interés comercial.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Conflicto de intereses</span><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses.</p><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No presentado total ni parcialmente previamente.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres630856" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec643666" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres630855" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Clinical case" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec643667" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Financiación" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2015-04-29" "fechaAceptado" => "2016-01-04" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec643666" "palabras" => array:5 [ 0 => "Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga" 1 => "Ácidos grasos" 2 => "Coriorretinopatía" 3 => "Retina neural" 4 => "Gen <span class="elsevierStyleItalic">HADHA</span>" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec643667" "palabras" => array:5 [ 0 => "Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency" 1 => "Fatty acid" 2 => "Chorioretinopathy" 3 => "Neural retina" 4 => "<span class="elsevierStyleItalic">HADHA</span> gene" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso clínico</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Paciente de 5 años de edad remitido para valoración oftalmológica con el diagnóstico de déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Presentaba como antecedente la aparición de crisis metabólicas agudas precipitadas por infecciones banales y rabdomiólisis. El examen oftalmoscópico reveló una atrofia coriorretiniana peripapilar y una maculopatía granular difusa. La agudeza visual era de 6/6 en ambos ojos y las pruebas electrofisiológicas normales.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Discusión</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se realiza una revisión de la bibliografía y los conocimientos recientes de esta enfermedad mediante la descripción de un caso clínico documentando los hallazgos obtenidos mediante autofluorescencia y tomografía de coherencia óptica para mejorar el conocimiento existente sobre ella.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Clinical case</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A five-year-old patient, with a diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, was referred for an ophthalmological examination. He had a history of acute metabolic crises precipitated by intercurrent infections,as well as rhabdomyolysis. The fundoscopic examination revealed a peripapillary chorioretinal atrophy and a diffuse granular appearance of the macular retinal pigment epithelium. Best corrected visual acuity was 6/6 in both eyes, and he had a normal electroretinography test.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discussion</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">We perform a review of the literature and recent findings in relation to this disease through the description of a clinical case in order to improve the knowledge of this uncommon disorder.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Clinical case" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1338 "Ancho" => 2667 "Tamanyo" => 340517 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Retinografía basal y realizada en el control anual del ojo izquierdo de nuestro paciente. 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Déficit de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga: a propósito de un caso
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: A case report
A. Llorca-Cardeñosaa,
, J. Català-Morab, A. García-Cazorlac, S. Meavillad, E. Castejón-Ponced
Autor para correspondencia
a Máster en Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b Sección de Retina y Vítreo, Departamento de Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
c Departamento de Neuropediatría, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
d Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Déficit de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga: a propósito de un caso
A. Llorca-Cardeñosa, J. Català-Mora, A. García-Cazorla, S. Meavilla, E. Castejón-Ponce
10.1016/j.oftal.2016.01.006Arch Soc Esp Oftalmol. 2016;91:236-9
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Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: A case report
A. Llorca-Cardeñosa, J. Català-Mora, A. García-Cazorla, S. Meavilla, E. Castejón-Ponce
10.1016/j.oftale.2016.01.015Arch Soc Esp Oftalmol. 2016;91:236-9