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Funduscopy of RE (A) LE (B): NSD with pseudohypopion in RE and subretinal fibrosis in LE. Macular OCT of RE (C) LE (D): subfoveal serous detachment (red asterisks) and in LE, hyper-reflective material over RPE (fibrosis). Evolution. Ocular fundus and autofluorescence of RE (E) and LE (F): more extended NSD in the foveal area. Lipofuscin autofluorescence in NSD is predominantly inferior with numerous dotted aggregates on the periphery. Macular OCT: In RE (G), NSD (red asterisk) has been reabsorbed with the presence of larger amounts of hyper-reflective material over RPE (blue arrow). LE (H) shows that pseudohypopion corresponds to hypo-reflective material over RPE in OCT (blue arrow).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ó. Gutiérrez-Montero, J.A. Reche-Sainz, M.J. Peral Ortiz de la Torre, N. Toledano-Fernández" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ó." "apellidos" => "Gutiérrez-Montero" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J.A." 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A) Retinografía del OD, con fibrosis subretiniana en arcadas. B) Angiofluoresceingrafía del OD, bloqueo en las zonas de fibrosis. C) Angiofluoresceingrafía del OI, bloqueo en las zonas de fibrosis. D) OCT del OD, sin DSR. E) Retinografía del OI, con fibrosis subretiniana en arcadas. F) OCT del OI, sin DSR.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "T. Rueda-Rueda, J.L. Sánchez-Vicente, A. Moruno-Rodríguez, F.E. Molina-Socola, A.C. Martínez-Borrego, F. López-Herrero" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "T." "apellidos" => "Rueda-Rueda" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J.L." "apellidos" => "Sánchez-Vicente" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Moruno-Rodríguez" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "F.E." "apellidos" => "Molina-Socola" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "A.C." "apellidos" => "Martínez-Borrego" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "F." 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Fondo de ojo OD (A) y OI (B): desprendimiento neurosensorial demarcado por depósitos de lipofucsina, y otros acúmulos aislados parapapilares superiores. OCT macular OD (C) OI (D): desprendimiento seroso central (asteriscos rojos), acumulación de material hiperreflectivo (lipofucsina) sobre epitelio pigmentario de la retina (EPR) (flechas azules), banda engrosada e hiperreflectiva entre EPR y línea elipsoide (flechas amarillas). Evolución. Fondo de ojo y autofluorescencia de OD (E) y de OI (F): DNS menos extensos. Hiperfluorescencia de los depósitos de lipofucsina. OCT macular OD (G) y OI (H): DNS más planos (asteriscos rojos) con acúmulo periférico de material hiperreflectivo sobre el EPR (flecha azul), aumento de la banda hiperreflectiva de fotorreceptores (flecha amarilla) y quiste intrarretiniano en OI.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La distrofia macular viteliforme de Best (DMVB), también conocida como enfermedad de Best (EB), es una maculopatía progresiva de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta y de expresividad clínica muy variable, incluso entre familiares<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. La presentación es generalmente bilateral con inicio en la infancia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>, y se caracteriza por una típica acumulación subretiniana única, redonda u ovalada, de color amarillo-anaranjado, que se localiza en la mácula<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>, siendo el aspecto inicial en «yema de huevo» (viteliforme); esta lesión puede evolucionar hacia la progresiva degradación del material viteliforme y la aparición de una atrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR) del área afecta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–5</span></a>. Esta fase final atrófica/cicatricial puede complicarse con hemorragias subrretinianas agudas, asociadas o no a neovascularización coroidea<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>, y menos frecuentemente con la aparición de agujeros maculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. No obstante, la pérdida visual no suele ser abrupta, sino más bien lenta e insidiosa hasta las fases más avanzadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La gran variabilidad fenotípica observada se debe principalmente a las diferentes fases evolutivas propias de esta distrofia, pero también a su heterogenicidad genética<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Se describen un caso de EB en adulto de presentación atípica y otro caso de la misma familia que fue una importante pista diagnóstica.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un varón de 43 años de edad acudió a consulta por baja visión inicialmente atribuida a ambliopía estrábica. La agudeza visual (AV) decimal del ojo derecho (OD) mejor corregida (+7,75) era de 0,6 y en el ojo izquierdo (OI) (+7,5) 0,2. El paciente presentaba una endotropia de +25 dioptrías prismáticas con dominancia del OD. La exploración del segmento anterior fue normal en ambos ojos, así como las cifras de presión intraocular. 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En la exploración la refracción ciclopléjica era de OD +3 –1,25 a 10° OI +2,5 –0,5 a 90°. La AV decimal era 1,0 en ambos ojos y presentaba una endoforia. En el fondo de ojo se observaban DNS serosos bilaterales más circunscritos sobre área foveal. En el OD tenía un nivel de pseudohipopion y en el OI había una fibrosis subretiniana en área foveal en el seno del DNS (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A y B), que aparecía como un material cupuliforme hiperreflectivo sobre el EPR en la OCT macular (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>D).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la electrooculografía (EOG) el índice de Arden estaba disminuido en ambos pacientes. Asimismo, el screening genético detectó que ambos, padre e hijo, eran heterocigotos del alelo mutante c.903T>G (p.Asp301Glu) del exón 8 del gen BEST1.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 24 meses de evolución padre e hijo mantenían las mismas AV en ambos ojos. En el padre se objetivó la persistencia de los DNS serosos, pero menos extensos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>E y F). En la OCT (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figs. 1</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>G y H) eran más planos y periféricamente se observaban acúmulos hiperreflectivos sobre EPR (lipofucsina) y una banda hiperreflectiva engrosada entre EPR y la línea elipsoide (segmentos externos de fotorreceptores). También estaban presentes los depósitos parapapilares ya descritos. En el hijo los DNS habían aumentado de tamaño en ambos ojos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">figs. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>E y F), si bien en el OD el líquido subretiniano se había prácticamente reabsorbido y en el OI presentaba un nivel de pseudohipopion. En la OCT de OD quedaba un mínimo líquido subretiniano con material hiperreflectivo sobre el EPR (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>G); en el OI persistía el DNS, había disminuido el foco de fibrosis subretiniana y el pseudohipopion aparecía como un material hiperreflectivo sobre el EPR en la OCT (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>H) e hiperfluorescente bajo luz azul (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>F).</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Discusión</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La DMVB está causada por mutaciones en el gen BEST1 que se encuentra en el cromosoma 11q13 y que codifica la bestrofina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1–5</span></a>. Esta proteína se localiza en la membrana basolateral del EPR y funciona como un canal transmembrana para el Cl<span class="elsevierStyleSup">-</span> activado por Ca<span class="elsevierStyleSup">2+</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1-5</span></a>. La disfunción de la bestrofina produce una acumulación de lipofuscina en el EPR y en el espacio subretiniano<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1-5</span></a>. En la OCT macular se puede observar la hiperreflectividad de dicho material, que se acompaña de otros hallazgos como la disrupción o cambios atróficos de los fotorreceptores y del EPR, nódulos fibróticos bajo el EPR y focos hiperreflectivos en la capa nuclear externa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">2,5-7</span></a>. Otras pistas diagnósticas propias de la DMVB son la autofluorescencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1-5</span></a>, que muestra la lipofucsina bajo luz azul o infrarroja, y un índice de Arden reducido en la EOG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1-5</span></a>, que tradicionalmente se ha considerado un requisito diagnóstico esencial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">También se han observado alteraciones asociadas del segmento anterior como el ángulo iridocorneal estrecho, el glaucoma de ángulo estrecho y la alta hipermetropía<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente se han identificado más de 200 mutaciones del gen BEST1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Aunque este gen es el único causante de la DMVB, mutaciones del mismo también se han visto asociadas a otros trastornos como la distrofia foveomacular viteliforme del adulto, la bestrofinopatía autosómica recesiva y la vitreocoriorretinopatía autosómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han comunicado formas poco habituales de DMVB como son las unilaterales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, así como las que se manifiestan por múltiples lesiones viteliformes de localización central o extramacular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, o por desprendimientos neurosensoriales serosos persistentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Muchas de estas formas se han asociado a nuevas mutaciones del gen BEST1, y que además suelen mostrar una expresividad clínica muy variable en miembros de una misma familia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes presentados eran heterocigotos para la mutación p.Asp301Glu, descrita por Caldwell en 1999<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. La presencia de extensos DNS serosos y de lesiones viteliformes extramaculares puede indicar que la alteración del EPR pudiera ser más difusa que en las formas viteliformes centrales clásicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La existencia de DNS obliga a hacer un diagnóstico diferencial con infecciones, trastornos autoinmunes (especialmente con la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada), tumores, degeneración macular asociada a la edad, vasculopatía coroidea polipoidea y coriorretinopatía serosa central<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Se llegó al diagnóstico de EB en este caso por la historia familiar, el EOG alterado y el análisis genético.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, este caso ilustra la posibilidad de que la DMVB pueda manifestarse clínicamente como amplios DNS bilaterales, y no como lesiones viteliformes centrales típicas. La funduscopia del familiar (pseudohipopion viteliforme), la EOG y el estudio genético fueron importantes claves diagnósticas.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1075992" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1022292" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1075991" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Clinical case" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1022291" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2017-12-05" "fechaAceptado" => "2018-03-20" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1022292" "palabras" => array:3 [ 0 => "Enfermedad de Best" 1 => "Distrofia macular viteliforme de Best" 2 => "Desprendimiento neurosensorial de la retina" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1022291" "palabras" => array:3 [ 0 => "Best disease" 1 => "Best vitelliform macular dystrophy" 2 => "Neurosensory retinal detachment" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso clínico</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Varón de 43 años atendido por agudeza visual reducida, inicialmente atribuida a ambliopía estrábica. Funduscópicamente se observaban extensos desprendimientos neurosensoriales (DNS) bilaterales en el polo posterior, delimitados por acumulación de lipofucsina. Un hijo suyo de 3 años fue también explorado y, en el fondo de ojo, presentaba DNS circunscritos con presencia de pseudohipopion en el ojo derecho y fibrosis cicatricial en el ojo izquierdo. Para ambos, el índice de Arden estaba disminuido en la electrooculografía, y el estudio genético reveló una misma mutación del gen BEST1.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Discusión</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">La existencia de amplios DNS bilaterales puede ser una forma inusual de presentación de la enfermedad de Best. La historia familiar, la electrooculografía y el estudio genético avalaron este diagnóstico.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Discusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Clinical case</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A 43-year-old man was treated for reduced visual acuity, initially attributed to strabismic amblyopia. On fundus examination, bilateral neurosensory detachments (NSD) were observed in posterior pole, surrounded by deposits of lipofuscin. His 3-year-old son was also examined and circumscribed NSD was observed with the presence of pseudohypopyon in OD and a fibrosis scar in OS. The Arden ratio were decreased in electrooculography (EOG) in both patients, and genetic studies revealed a single mutation of the BEST1 gene.</p></span> <span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Discussion</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The existence of extensive bilateral NSD may be an unusual form of presentation of Best disease. Family history, EOG, and genetic study supported this diagnosis.</p></span>" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Clinical case" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2802 "Ancho" => 2500 "Tamanyo" => 703563 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Caso del padre. Exploración inicial. Fondo de ojo OD (A) y OI (B): desprendimiento neurosensorial demarcado por depósitos de lipofucsina, y otros acúmulos aislados parapapilares superiores. OCT macular OD (C) OI (D): desprendimiento seroso central (asteriscos rojos), acumulación de material hiperreflectivo (lipofucsina) sobre epitelio pigmentario de la retina (EPR) (flechas azules), banda engrosada e hiperreflectiva entre EPR y línea elipsoide (flechas amarillas). Evolución. Fondo de ojo y autofluorescencia de OD (E) y de OI (F): DNS menos extensos. Hiperfluorescencia de los depósitos de lipofucsina. 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La autofluorescencia de la lipofuscina en los DNS es de predominio inferior, pero hay numerosos acúmulos puntiformes que periféricamente los delimitan. OCT macular: En OD (G) el DNS (asterisco rojo) se ha reabsorbido con presencia de mayor cantidad de material hiperreflectivo sobre EPR (flecha azul). En OI (H) se observa que el pseudohipopion corresponde a material hiperreflectivo sobre EPR en la OCT (flecha azul).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Bestrophin 1 and retinal disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A.A. Johnson" 1 => "K.E. Guziewicz" 2 => "C.J. Lee" 3 => "R.C. Kalathur" 4 => "J.S. Pulido" 5 => "L.Y. 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Presentación atípica de la enfermedad de Best
Atypical presentation of Best Disease
Ó. Gutiérrez-Montero, J.A. Reche-Sainz
, M.J. Peral Ortiz de la Torre, N. Toledano-Fernández
Autor para correspondencia
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Madrid, España
Artículo
Este artículo está disponible en español
Presentación atípica de la enfermedad de Best
Ó. Gutiérrez-Montero, J.A. Reche-Sainz, M.J. Peral Ortiz de la Torre, N. Toledano-Fernández
10.1016/j.oftal.2018.03.006Arch Soc Esp Oftalmol. 2018;93:454-7
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Atypical presentation of Best Disease
Ó. Gutiérrez-Montero, J.A. Reche-Sainz, M.J. Peral Ortiz de la Torre, N. Toledano-Fernández
10.1016/j.oftale.2018.06.003Arch Soc Esp Oftalmol. 2018;93:454-7