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A) Se observa papila oblicua, vasos radiales rectificados predominantemente en zona temporal desde la papila hacia la fóvea. B) Asimetría con relación al ojo derecho, hay mayor rectificación de vasos hacia sector temporal, área macular desplazada en sentido temporal hacia el mismo trayecto de los vasos (ectopia foveal).</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Introducción</span><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF) (OMIM #133780), es un trastorno hereditario poco frecuente, que afecta el desarrollo de la vasculatura retiniana. Está caracterizada por la presencia de tracción macular y vascular, pliegues radiales de la retina, desprendimiento de retina traccional, alteraciones vítreas, hemorragia vítrea y exudados subrretinianos. Es una enfermedad con heterogeneidad genética y expresividad variable. El patrón de herencia más comúnmente identificado es el autosómico dominante, también está descrita herencia ligada al <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> y herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica se ha relacionado con 4 genes: <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>, <span class="elsevierStyleItalic">LRP5</span>, <span class="elsevierStyleItalic">TSPAN12</span> y <span class="elsevierStyleItalic">ZNF408</span>, y los casos con herencia ligada al <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> se han relacionado con el gen <span class="elsevierStyleItalic">Norrie disease Pseudoglioma gene (NDP)</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una proporción importante de casos son asintomáticos, por lo que se recomienda que en todo paciente identificado como caso único o esporádico de VREF sean evaluados los familiares de primer grado a través de un examen de fondo de ojo, así como con angiografía con fluoresceína<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4–6</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo del trabajo es presentar un caso familiar de VREF con patrón de herencia autosómica dominante detectado mediante el análisis molecular del gen Frizzled-4 (<span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>, 11q14.2), y no por una valoración clínica previa como está indicado.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso índice fue un paciente de 13 años de edad, quien consultó por baja visión. Entre los antecedentes perinatales, la gestación fue de término y no necesitó oxígeno suplementario. La agudeza visual mejor corregida fue de 20/250 para el ojo derecho y 20/150 para el ojo izquierdo. La refracción fue de −9,0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>−1,50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>180° y −8,25<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>−2,50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>95°, respectivamente. Presentaba una endodesviación de 20<span class="elsevierStyleSup">Δ</span> asociada con desviación vertical disociada, reflejos pupilares normales y una opacidad nuclear en el ojo izquierdo. El examen de fondo en ojo derecho demostró rectificación de la vasculatura retiniana (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A). 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Con estos datos familiares se consideró como caso único.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente fue incluido en un grupo de pacientes en los que se analizaron posibles mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>, demostrando con este análisis una mutación patológica c.1474delG en el exón 2 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>), identificada tanto en el paciente como en su madre. Posterior a este resultado se revaluó a la madre, encontrando tensión ocular de 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg, segmento anterior y fondo de ojo bajo dilatación sin alteraciones, la angiografía con fluoresceína demostró zonas avasculares en la retina periférica en ambos ojos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">figs. 4</a>A y B), confirmando el diagnóstico de VREF (estadio <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> y estableciendo el patrón de herencia autosómico dominante.</p><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tanto el paciente como la madre no tenían otras comorbilidades sistémicas asociadas. Al paciente se le realizó fotocoagulación en zonas avasculares periféricas en ambos ojos, posteriormente se encontró la misma capacidad visual inicial, y hasta su última revisión se ha encontrado estable. También se le propuso corrección quirúrgica del estrabismo. En ambos casos se ha dado vigilancia oftalmológica periódica.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Discusión</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existe una gran variabilidad clínica entre los pacientes y familias identificadas con VERF. Los datos clínicos pueden variar desde zonas avasculares en retina periférica en pacientes asintomáticos, hasta desprendimiento de retina bilateral y ceguera. Los problemas visuales son el resultado de complicaciones ocasionadas por la isquemia como son la neovascularización retiniana y exudados, hemorragia vítrea, tracción vitreorretiniana y macular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,8</span></a>. Estas características pueden presentarse en forma bilateral, sin embargo frecuentemente en forma asimétrica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Se ha establecido que el principal signo de la enfermedad es la presencia de zonas avasculares en retina periférica, resultado de una interrupción de la angiogénesis.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha demostrado que el producto génico de <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span> es necesario para el desarrollo normal de la vasculatura retiniana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Las mutaciones de <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span> son responsables entre el 20-40% de los casos autosómicos dominantes de FEVR. La mayoría de las mutaciones producen codones prematuros de paro como la mutación descrita en esta familia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,8</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante la detección de pacientes asintomáticos, esto puede ayudar a prevenir complicaciones, y también es útil para el asesoramiento genético<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>. En el presente caso estaba indicada desde el inicio una valoración oftalmológica completa de los padres incluyendo una angiografía con fluoresceína<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4,5,8</span></a>, y no el análisis molecular como se llevó a cabo.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La experiencia nos demuestra la importancia de explorar a los familiares de un paciente con FEVR. Por otro lado, los pacientes asintomáticos deben tener una valoración oftalmológica periódica con el objeto de identificar las diversas complicaciones ocasionadas por las zonas isquémicas.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres818738" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Discusión" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec815771" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres818737" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case report" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Discussion" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec815772" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2016-05-24" "fechaAceptado" => "2016-08-23" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec815771" "palabras" => array:5 [ 0 => "Vitreorretinopatía" 1 => "Vitreorretinopatía exudativa" 2 => "<span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>" 3 => "Enfermedad asintomática" 4 => "Vascularización retiniana" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec815772" "palabras" => array:5 [ 0 => "Vitreoretinopathy" 1 => "Exudative vitreoretinopathy" 2 => "<span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>" 3 => "Asyntomatic disease" 4 => "Retinal vascularization" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:3 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Objetivo</span><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Reportar un caso familiar de vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), con herencia autosómica dominante, identificado por el análisis molecular de <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>.</p></span> <span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Caso clínico</span><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El caso índice tiene 13 años y consulta por baja visión. 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El análisis molecular de <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span> demuestra una mutación patológica en el paciente y en su madre asintomática.</p></span> <span id="abst0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Discusión</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El presente caso familiar fue identificado mediante el análisis molecular de <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>, y demuestra la importancia de explorar a los familiares de primer grado en los casos esporádicos de VREF.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0005" "titulo" => "Objetivo" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0015" "titulo" => "Discusión" ] ] ] "en" => array:3 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Objective</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">To report a familial case of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) with an autosomal dominant inheritance pattern identified with the molecular analysis of <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span>.</p></span> <span id="abst0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Case report</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The proband is a 13 year-old boy who consulted for low vision. 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Molecular analysis demonstrated a mutation of <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span> in DNA from both the patient and his asymptomatic mother.</p></span> <span id="abst0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Discussion</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">This familial case was identified with the molecular analysis of <span class="elsevierStyleItalic">FZD4</span> and shows the importance to explore first degree relatives in a sporadic FEVR case.</p></span>" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "abst0020" "titulo" => "Objective" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "abst0025" "titulo" => "Case report" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "abst0030" "titulo" => "Discussion" ] ] ] ] "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 567 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 91052 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fotografía de fondo de ojo del caso índice, ojo derecho (A), ojo izquierdo (B). 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Vitreorretinopatía exudativa familiar, reporte de un caso asintomático con herencia autosómica dominante, detectado mediante análisis molecular de FZD4
Familial exudative vitreoretinopathy: A report of an asymptomatic case with autosomal dominant inheritance detected using FZD4 molecular analysis
C. Montecinos-Contrerasa, H.E. Sepúlveda-Vázquezb, E. Pelcastre-Lunad, J.C. Zentenod,e, C. Villanueva-Mendozac,
Autor para correspondencia
a Departamento de Oftalmología, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital «Dr. Luis Sánchez Bulnes», Ciudad de México, México
b Departamento de Retina, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital «Dr. Luis Sánchez Bulnes», Ciudad de México, México
c Departamento de Genética, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, Hospital «Dr. Luis Sánchez Bulnes», Ciudad de México, México
d Unidad de Investigación y Genética, Instituto de Oftalmología «Conde de Valenciana», Ciudad de México, México
e Departamento de Bioquímica, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México
Artículo
Este artículo está disponible en español
Vitreorretinopatía exudativa familiar, reporte de un caso asintomático con herencia autosómica dominante, detectado mediante análisis molecular de FZD4
C. Montecinos-Contreras, H.E. Sepúlveda-Vázquez, E. Pelcastre-Luna, J.C. Zenteno, C. Villanueva-Mendoza
10.1016/j.oftal.2016.08.003Arch Soc Esp Oftalmol. 2017;92:189-92
This article is available in English
Familial exudative vitreoretinopathy: A report of an asymptomatic case with autosomal dominant inheritance detected using FZD4 molecular analysis
C. Montecinos-Contreras, H.E. Sepúlveda-Vázquez, E. Pelcastre-Luna, J.C. Zenteno, C. Villanueva-Mendoza
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