A novel mutation in the CNGA3 gene responsible for incomplete achromatopsia

Abstract

Case report

A 56-year-old male was diagnosed with incomplete achromatopsia. His molecular genetic analysis showed two heterozygous mutations in the CNGA3 gene associated with autosomal recessive achromatopsia.

One of them, c.1495C>T, has not been previously reported in achromatopsia.

Discussion

Achromatopsia is a congenital autosomal recessive retinal disorder. Mutations in the CNGA3 gene, located at chromosome positions 2q11, account for 5–25% of patients affected with this disorder. The vast majority of mutations are missense. This discovery confirms the clinical diagnosis and it allows us to provide genetic counseling.

Resumen

Caso clínico

Varón de 56 años con el diagnóstico clínico de acromatopsia incompleta. En su estudio genético se encontraron dos mutaciones en heterocigosis en el gen CNGA3 relacionado con la acromatopsia recesiva.

Una de ellas la c.1495C>T no ha sido previamente informada en otros casos de acromatopsia.

Discusión

La acromatopsia es una enfermedad retiniana congénita de herencia autosómica recesiva. La tasa de mutaciones en el gen CNGA3, localizado en el cromosoma 2q11, oscila entre el 5 y el 25% de los casos y en su mayoría son producidas por cambios en la secuencia. Este hallazgo confirma el diagnóstico y nos permite realizar un consejo genético.