metricas
covid
Buscar en
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Toda la web
Inicio Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Manifestaciones oftalmológicas en 6 pacientes con síndrome de Williams-Beuren ...
Información de la revista
Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 276-280 (mayo 2022)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
45
Vol. 97. Núm. 5.
Páginas 276-280 (mayo 2022)
Comunicación corta
Manifestaciones oftalmológicas en 6 pacientes con síndrome de Williams-Beuren y revisión de la literatura
Ophthalmological manifestations in 6 patients diagnosed with Williams-Beuren syndrome and literature review
Visitas
45
C. Calleja-Garcíaa, A. Muñoz-Gallegoa,
Autor para correspondencia
ali_munozg@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, A. Dorado-López-Rosadoa, C. López-Lópeza, P. Tejada-Palaciosa,b,c
a Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Instituto de investigación i+12, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Departamento de Inmunología, Oftalmología y ORL, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Tablas (1)
Tabla 1. Características oftalmológicas de 6 pacientes con Síndrome de Williams-Beuren
Resumen

Se revisó la historia clínica de 6 pacientes diagnosticados de síndrome de Williams-Beuren en la edad pediátrica.

Todos los pacientes presentaron la facies de elfo característica y anomalías cardiovasculares. Todos presentaron buena agudeza visual, excepto un caso de ambliopía unilateral. El error refractivo más frecuente fue la hipermetropía (n=6; 100%) y el astigmatismo (n=5; 83,3%). En 2 pacientes se encontraron alteraciones de la motilidad ocular (un caso de exoforia con hiperfunción de oblicuo inferior derecho y otro de endotropía congénita con hiperfunción del oblicuo inferior bilateral). Cognitivamente un 66,7% (n=4) tenía alteraciones visoperceptivas. Otros hallazgos fueron epicantus (n=6; 100%) y obstrucción congénita del conducto nasolagrimal con epífora unilateral (n=1; 16,7%).

El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno poco frecuente con manifestaciones oftalmológicas y sistémicas complejas. Por ello, es recomendable realizar un seguimiento oftalmológico a estos niños.

Palabras clave:
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Williams
Oftalmología
Estrabismo
Alteraciones visoespaciales
Abstract

Medical history of 6 patients diagnosed with Williams-Beuren Syndrome (SWB) in pediatric age was revised.

All the patients presented characteristic elf facies and cardiovascular abnormalities. All presented good visual acuity, except one case of unilateral amblyopia. The most frequent refractive error was hyperopia (n=6; 100%) and astigmatism (n=5; 83.3%). Ocular motility alterations were found in 2 patients (1 case of exophoria with hyperfunction of right inferior oblique and another of congenital endotropia with bilateral hyperfunction of inferior oblique). On the cognitive function, 66.7% (n=4) had visoperceptive disorders. Other findings were epicanthus (n=6; 100%) and congenital obstruction of the nasolacrimal duct with unilateral epiphora (n=1; 16.7%).

SWB is a rare disorder with complex ophthalmological and systemic manifestations. For this reason, ophthalmological follow-up of these children is recommended.

Keywords:
Williams-Beuren syndrome
Williams syndrome
Ophthalmology
Strabismus
Visuospatial alterations

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos