La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca, oftalmológica y del sistema nervioso.
ObjetivoRealizar un análisis descriptivo de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con EF.
Material y métodosSe incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clínico y bioquímico de EF.
ResultadosLa córnea verticilata se encontró en el 57% de varones y en el 33% de portadoras.
ConclusiónLa córnea verticilata es la manifestación oftalmológica más frecuente en varones afectados y portadoras de EF en México.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, that produces accumulation of globotriaosylceramide. There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations.
AimTo perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD.
Material and methodsWe studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD.
ResultsCornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers.
ConclusionCornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.
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