Ocular impairment as the first and only manifestation of Bardet-Biedl syndrome: A case report

Abstract

Bardet-Biedl syndrome is a ciliopathy mainly associated with retinal dystrophy, renal dysfunction, post-axial polydactyly, obesity, cognitive deficit and hypogonadism. The symptoms associated with retinal dystrophy do not usually appear until the first decade of life, so the diagnosis is usually delayed. Ocular involvement may be the initial form of manifestation of this syndrome, it may even be the only one, so it should be taken into account in the differential diagnosis of amblyopia in a child who does not improve despite correct compliance with treatment. A case of low visual acuity in a pediatric patient is presented as an initial manifestation that leads to the diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome, and which is also the only symptom that the patient presents to date, despite being a multisystem disease.

Resumen

El síndrome de Bardet-Biedl es una ciliopatía que se asocia principalmente a distrofia retiniana, disfunción renal, polidactilia post-axial, obesidad, déficit cognitivo e hipogonadismo. Los síntomas asociados a la distrofia retiniana no suelen aparecer hasta la primera década de vida, por lo que el diagnóstico suele retrasarse. La afectación ocular puede ser la forma inicial de manifestación de este síndrome, incluso puede ser la única, por lo que se debería tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de una ambliopía en un niño que no mejora a pesar del correcto cumplimiento del tratamiento. Se presenta un caso de baja agudeza visual en una paciente pediátrica como manifestación inicial que lleva al diagnóstico del Síndrome de Bardet-Biedl y que es, además, el único síntoma que presenta la paciente hasta la fecha, a pesar de tratarse de una enfermedad multisistémica.