Ocular surface analysis in patients diagnosed with X-linked ichthyosis

Abstract

Seven patients (14 eyes) diagnosed with X-linked ichthyosis were studied using the Schirmer test, biomicroscopy, tonometry, endothelial count, optical coherence tomography, Pentacam®, ocular surface analyser, and confocal microscopy. The mean age was 33.83 ± 20.17 years (range: 7–64 years). The most frequent findings in biomicroscopy were Meibomian glands dysfunction (83.3%) and stromal corneal opacities (33%). The tear break-up time was found shortened in 25% of the eyes. Confocal microscopy (both eyes) revealed activated keratocytes with hyper-reflective particles inside them in the anterior stroma and outside them in the posterior stroma. It is believed that the inclusion of the use of confocal microscopy will help in a better understanding of the corneal pathology associated with ichthyosis X, as well as new characteristics of these patients.

Resumen

Se estudió a 7 pacientes (14 ojos) diagnosticados de ictiosis X mediante test de Schirmer, biomicroscopia, tonometría, recuento endotelial, tomografía de coherencia óptica, Pentacam, analizador de superficie ocular y microscopia confocal. La edad media fue 33,83 ± 20,17 años (rango: 7-64 años). Los hallazgos más frecuentes en biomicrocoscopia fueron disfunción de glándulas de Meibomio (83,3%) y opacidades corneales estromales (33%). El tiempo de rotura de la película lagrimal se encontró acortado en el 25% de los ojos. La microscopia confocal (2 ojos) reveló queratocitos activados con partículas hiperreflectivas en su interior en estroma anterior y fuera de ellos en estroma posterior. Creemos que la extensión del uso de la microscopia confocal permitirá conocer mejor la enfermedad corneal asociada a ictiosis X y nuevas características de estos pacientes.