Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease

Abstract

Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A that produces accumulation of globotriaosylceramide. There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations.

Aim

To perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD.

Material and methods

We studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD.

Results

Cornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers.

Conclusion

Cornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.

Resumen

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca, oftalmológica y del sistema nervioso.

Objetivo

Realizar un análisis descriptivo de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con EF.

Material y métodos

Se incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clínico y bioquímico de EF.

Resultados

La córnea verticilata se encontró en el 57% de varones y en el 33% de portadoras.

Conclusión

La córnea verticilata es la manifestación oftalmológica más frecuente en varones afectados y portadoras de EF en México.