Retinoblastoma: Towards an earlier diagnosis

Abstract

Objectives

The number of enucleations and visual sequels due to retinoblastoma is high. The aim of this study was to evaluate the different diagnostic aspects and propose strategies that might improve the clinical management of this condition.

Method

A retrospective study was conducted on 38 patients with retinoblastoma studied genetically (29 unilateral, 9 bilateral). The evaluation included: age of onset, clinical signs, and time since onset, number of enucleations, time to diagnosis, and survival at 5 years.

Results

Leukocoria was the main clinical sign (present in 90% of cases). The mean diagnostic delay was 3.2 months. Among the unilateral cases, the eyes were enucleated in 76%, and 55% in the bilateral forms. Only one death was found among the 25 patients followed-up for at least 5 years.

Conclusions

Retinoblastoma diagnostic and treatment strategies need to be updated. Good coordination between pediatricians and ophthalmologists is essential for this. Its management in reference centers, which have the necessary technology and experience, should contribute to increase the rate of organ preservation.

Resumen

Objetivos

El número de enucleaciones y secuelas visuales por retinoblastoma es elevado. El objetivo del estudio fue evaluar diferentes aspectos diagnósticos y plantear estrategias que ayuden a mejorar el manejo clínico del retinoblastoma.

Método

Estudio retrospectivo de 38 pacientes con retinoblastoma estudiados genéticamente (29 unilaterales, 9 bilaterales). Se evaluaron la edad de inicio, los signos clínicos y el tiempo de evolución, el número de enucleaciones, el momento de realización y la supervivencia a 5 años.

Resultados

La leucocoria fue el signo clínico fundamental (presente en el 90% de los casos). El retraso diagnóstico medio fue de 3,2 meses. Entre los casos unilaterales se enuclearon el 76% de los ojos y en las formas bilaterales el 55%. Solo se encontró un fallecimiento entre los 25 pacientes seguidos durante al menos 5 años.

Conclusiones

Las estrategias de diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma necesitan ser actualizadas. Para ello, una buena coordinación entre pediatras y oftalmólogos es esencial. El manejo en centros de referencia, que dispongan de la tecnología y experiencia necesarias, debería contribuir a aumentar la tasa de preservación de órganos.