Stargardt pigmentaria: una nueva combinación de 2 distrofias hereditarias de la retina

Resumen

Mujer de 60 años que refería dificultad visual. Presentaba pigmentación en espículas óseas y atrofia retiniana en toda la retina periférica, así como flecks retinianos en la mácula. La multimodalidad de imagen mostró los hallazgos típicos de ambas distrofias hereditarias de la retina (DHR). El electrorretinograma confirmó disfunción de bastones. Se encontraron mutaciones bialélicas en los genes ABCA4 y CNGA1. Aunque sea poco frecuente, pueden presentarse varias DHR en un mismo paciente, al mismo tiempo. Este es el primer caso comunicado de la combinación de RP y enfermedad de Stargardt de inicio tardío. Proponemos el nombre de «Stargardt pigmentaria» para esta nueva entidad clínica.

Abstract

A 60-year-old woman referring visual disability. She presented bone spicule pigmentation and retinal atrophy in all peripheral retina, as well as macular retinal flecks. Multimodal imaging showed typical findings of both inherited retinal dystrophies (IRD). Electroretinogram confirmed rod dysfunction. Biallelic mutations were found in ABCA4 and CNGA1 genes. Although not common, different IRDs may be present in a same patient at the same time. This is the first reported case of the combination of RP with late-onset Stargardt's disease. We propose the name ‘Stargardt's pigmentosa’ for this novel clinical entity.