evaluar el coeficiente intelectual (ci) de pacientes diagnosticados con Enfermedad Metabólica Congénita (emc) a través del tamiz neonatal ampliado y mediante escala Weschler de desarrollo intelectual.
Material y métodosestudio descriptivo y transversal, con una muestra no probabilística de 20 casos de pacientes con emc del departamento de Salud Mental de la unidad de medicina familiar (umf) no. 14, Delegación Norte, Instituto Mexicano del Seguro Social (imss), Distrito Federal, México, que ingresaron al programa de detección de emc. Una vez diagnosticados se efectuó abordaje interdisciplinar y se evaluó el desarrollo intelectual por medio de la escala de Wechsler. A los resultados se les aplicó tratamiento estadístico de frecuencias y porcentajes.
Resultados75% de la población en estudio fue del sexo femenino y 25% del masculino; 95% presentó hipotiroidismo congénito y 5% fenilcetonuria; el ci promedio fue de 104.35 puntos.
Conclusionesel abordaje interdisciplinar favorece una atención integral y oportuna; además de destacar la relevancia del área psicológica en el desarrollo de las habilidades cognitivas, sociales y afectivas en niños con Enfermedad Metabólica Congénita.
to assess the intellectual coefficient (iq) in patients diagnosed with Congenital Metabolic Disease (cmd) through expanded neonatal screening and the Weschler scale of intellectual development.
Material and methodsdescriptive and cross-sectional study with a non-random sample of 20 cases of patients diagnosed with cmd from the Mental Health Department of the Family Medicine Unit (fmu) no. 14, Northern Delegation, of the Mexican Institute of Social Security (imss), in Mexico City, who joined the detection of cmd program. Once they were diagnosed it was made an interdisciplinary approach and it was assessed the intellectual development through the Wechsler scale. It was applied, to the results, a statistical treatment of frequencies and percentages.
Results75% of the studied population was female and 25% male; 95% presented congenital hypothyroidism and 5% phenylketonuria; the average iq was 104.35 points.
Conclusionsthe interdisciplinary approach favors a comprehensive and timely health care; in addition, it highlights the importance of the psychological area in the development of cognitive, social and emotional skills in children with Congenital Metabolic Disease.
avaliar o qi dos pacientes diagnosticados com a doença metabólica congênita (emc), através de triagem neonatal ampliada pela escala Weschler e de desenvolvimento intelectual.
Material e Métodosestudo transversal, descritivo, com uma amostra não aleatória de 20 casos de pacientes com emc no Departamento de Saúde Mental da unidade de medicina de família (umf) n. 14 Delegação Norte, Instituto Mexicano de Seguro Social (imss), Distrito Federal, México, que entraram no programa de rastreio de emc. Uma vez diagnosticado foi realizada abordagem interdisciplinar e foi avaliado o desenvolvimento intelectual através da escala Wechsler. Os resultados foram tratados com análise estatística das freqüências e porcentagens.
Resultados75% da população do estudo eram do sexo feminino e 25% do sexo masculino; 95% tinham hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria 5%; ci média foi 104,35 pontos.
ConclusõesA abordagem interdisciplinar promove um atendimento integral e oportuno, ao destacar a importância da área psicológica no desenvolvimento de habilidades cognitivas, sociais e emocionais em crianças com doenças metabólicas congênitas.
En México, se ha reconocido la importancia de realizar el tamizaje neonatal en los primeros cinco días de vida para el diagnóstico oportuno de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (emc): hipotiroidismo congénito (hc), fenilcetonuria (pku), hiperplasia adrenal congénita (hac) y déficit de biotinidasa (db); para poder detectar y prevenir secuelas como: crisis convulsivas, retraso mental, retardo en el crecimiento, problemas conductuales, debilidad muscular y la asignación incorrecta de sexo. Secuelas que pueden afectar el desarrollo físico, intelectual, social e, inclusive, conducir a la muerte.1–4 Algunos autores han confirmado que con un diagnóstico y tratamiento oportuno en neonatos con emc se puede lograr un desarrollo intelectual normal.5–8
En 1998 en el Instituto Mexicano del Seguro Social (imss) se inició la operación formal del sistema de vigilancia para emc con la detección de hc; para procesar las muestras se instalaron 11 laboratorios de detección para hc. En 2005 se amplió la detección a hac, pku y db, para este propósito se creó un laboratorio en cada una de las delegaciones del imss.
En el imss se ha preocupado por obtener resultados favorables en el tratamiento de estos niños por medio del Programa de Atención Preventiva Integrada del imss (prevenimss). Una vez detectada la emc, a través del tamiz neonatal y ampliado,9,10 se inicia el abordaje interdisciplinar con la participación de pediatría, endocrinología, nutrición, estomatología, trabajo social y psicología. El propósito de este trabajo es evaluar el coeficiente intelectual de pacientes diagnosticados con emc a través del tamiz neonatal y ampliado, mediante la escala Wechsler.
Material y métodosSe realizó un estudio descriptivo observacional, con un muestreo no aleatorio por conveniencia, a 20 niños entre 4 y 13 años diagnosticados con emc (previo consentimiento de sus padres); de noviembre de 2011 a mayo de 2012, en el área de psicología de la umf no. 14 Delegación Norte, imss, Distrito Federal, México.
A todos los pacientes recién nacidos incluidos en el estudio se les realizó tamiz neonatal y ampliado. Se tomó una muestra de sangre del cordón umbilical para la detección de hc (tamiz neonatal) y se extrajo sangre del talón por punción para detectar pku, hac y db. (tamiz ampliado).9,10 A los niños cuyo resultado fue positivo en el estudio; se les inició abordaje interdisciplinar y seguimiento a lo largo de su crecimiento y desarrollo. Desde el punto de vista psicológico se determinó su coeficiente intelectual (ci) con la escala Wechsler la cual define como inteligencia: “aquellas habilidades que se manifiestan bajo diferentes circunstancias y condiciones, a partir de lo que se piensa respecto a sus distintas formas de reaccionar a determinados estímulos”11 y de acuerdo con la edad de los niños se consideraron dos variantes: la escala de inteligencia wppsi para niños desde cuatro hasta cinco años, 11 meses y 29 días; y la escala wisc-r para niños de 6 a 17 años, ambas con dos subescalas: verbal y de ejecución.12,13
Para calcular el ci de wppsi y wisc-r, se realizó la conversión de las puntuaciones naturales en puntuaciones normalizadas que tienen iguales medidas y desviaciones estándar para cada nivel de edad. La suma de estas puntuaciones normalizadas se transformó en el ci por desviación estándar mediante un cuadro que se usa para todas las edades,12,13 por lo tanto, el ci de wppsi y wisc-r fue la desviación en relación con el grado en que la puntuación del niño difiere respecto a la medida de su grupo de edad y de acuerdo con el análisis cualitativo los valores numéricos del ci, las cuales se convirtieron en categorías de acuerdo con cada escala, tal como se muestra en el cuadro 1.
Clasificación cualitativa del coeficiente intelectual (ci)
| wpssi | wisc-r | ||
|---|---|---|---|
| ci | Clasificación | ci | Clasificación |
| 130 o más | Muy superior (ms) | 130 o más | Muy superior (ms) |
| 120–129 | Superior (s) | 120–129 | Superior (s) |
| 110–119 | Arriba del normal (an) | 110–119 | Arriba del normal (an) |
| 90–109 | Normal (n) | 90–109 | Normal (n) |
| 80–89 | Abajo del normal (abn) | 80–89 | Abajo del normal (abn) |
| 70–79 | Limítrofe (l) | 70–79 | Limítrofe (l) |
| 69 o menos | Deficiente mental: Leve(dml) Moderado (dmm) Profundo (dmp) | Deficiente mental: | |
| 50–69 | Leve(dml) | ||
| 30–49 | Moderado (dmm) | ||
| 30 o menos | Profundo (dmp) | ||
El hc fue predominante con 19 casos (95%), y sólo uno presentó pku (5%). Del total, 15 casos (75%) fueron del género femenino y cinco del masculino (25%). Los datos de la escala de inteligencia de Wechsler se muestran en el cuadro 2.
Coeficiente intelectual de acuerdo con la escala de inteligencia de Wechsler
| Caso | Verbal Puntuación | Ejecución Puntuación | ci Puntuación | Clasificación Nominal | Sexo | Edad |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 110 | 122 | 117 | Arriba del normal (an) | M | 5a, 7m |
| 2 | 109 | 135 | 124 | Superior (s) | M | 4a, 2m |
| 3 | 45 | 50 | 45 | Deficiente mental moderado (dmm) | M | 6a, 4m |
| 4 | 82 | 103 | 91 | Normal (n) | F | 4a, 4m |
| 5 | 80 | 92 | 84 | Abajo del normal (abn) | F | 6a, 6m |
| 6 | 112 | 104 | 109 | Normal (n) | F | 4a, 6m |
| 7 | 102 | 130 | 117 | Arriba del normal (an) | F | 5a, 1m |
| 8 | 123 | 127 | 123 | Superior (s) | F | 9a, 7m |
| 9 | 90 | 115 | 104 | Normal (n) | F | 11a, 9m |
| 10 | 80 | 100 | 88 | Abajo del normal (abn) | F | 9a, 2m |
| 11 | 67 | 95 | 79 | Limítrofe (l) | F | 12a, 3m |
| 12 | 82 | 96 | 88 | Abajo del normal (abn) | F | 10a, 0m |
| 13 | 105 | 92 | 99 | Normal (n) | F | 13a, 4m |
| 14 | 90 | 109 | 99 | Normal (n) | F | 7a, 10m |
| 15 | 87 | 105 | 95 | Normal (n) | M | 10a, 6m |
| 16 | 130 | 126 | 131 | Muy superior (ms) | F | 13a, 8m |
| 17 | 150 | 129 | 144 | Muy superior (ms) | M | 7a, 10m |
| 18 | 80 | 102 | 89 | Abajo del normal (abn) | F | 6a, 6m |
| 19 | 143 | 112 | 134 | Muy superior (ms) | F | 9a, 2m |
| 20 | 119 | 129 | 127 | Superior (s) | F | 9a, 3m |
En la población el ci obtuvo 104.3 puntos promedio y de 127.72–80.48, la subescala verbal de 99.3 puntos, de 125.2–73.3 y la de ejecución de 108.6 puntos, de 128.3–88.9.
El ci en el género femenino alcanzó un promedio de 103.8 puntos, de 122.4–85.8 y la subescala verbal de 99 puntos, de 120.3–77.6 y en ejecución de 108.8 puntos, de 122.5–95. Los del sexo masculino obtuvieron un promedio de 105 puntos, de 143.8–66.2, la subescala verbal de 100.2 puntos, de 138.5–61.8 y en ejecución de 108.2 puntos, de 142.6–73.8.
Los resultados por clasificación nominal registraron el rango “muy superior” en tres casos (15%), “superior” en tres (15%), “arriba del normal” en dos (10%), “normal” en seis (30%), y “debajo del normal” en cuatro (20%), “limítrofe” en uno (5%) y “deficiente mental” en uno (5%). La escala wppsi se aplicó a siete niños, con un promedio de ci de 98.1 puntos, de 125.7–70.5; predominio de la subescala de ejecución con 105 puntos, de 134–76.2, comparada con la verbal, cuyo promedio fue de 91.4 puntos, de 115.7–67. Respecto al género, se observó que el femenino tuvo una puntuación más alta con promedio de 100.25 puntos, de 115.6–84.9, mientras que el masculino de 82 puntos, de 128.6–35.3.
La escala wisc-r se aplicó a 13 niños con un promedio de ci de 107.69 puntos, de 128.9–86.4, con más alto puntaje en ejecución de 110.5 puntos, de 124.1–96.9, en verbal de 103.5 puntos, de 130–76.8. En relación con el género, el masculino fue más alto de 119 puntos, de 153–85, en comparación con el femenino que fue de 107 puntos, de 128.9–86.4.
DiscusiónLa estrategia de detección y tratamiento oportuno de las emc9,1 muestra eficacia similar en otras instituciones de salud del ámbito nacional,14,15 y en conjunto con el abordaje interdisciplinar, permite lograr una mejor calidad de vida16 en el desarrollo de habilidades cognitivas y sociales, logrando evitar el retraso mental.17,18
En este estudio se encontró que el hc es la enfermedad más frecuente, seguida por pku, siendo las menos frecuentes hac y db puesto que no se registraron casos en la umf no. 14 del imss, dato que coincide con otras investigaciones en las que hc es el más frecuente en 1 de cada 3 000 nacimientos y pku en 1 de cada 40 000 recién nacidos.19–21 El sexo femenino tiene predominio como lo muestran los resultados, aunque no se sabe en forma precisa el porqué las mujeres lo desarrollan.
Podría decirse que los resultados del programa de detección y tratamiento oportuno de emc en la Delegación Norte del d.f. son satisfactorios, ya que 40% de los niños presentaron un ci de “arriba de lo normal” a “muy superior” y 30% “normal”;22 predominó el género femenino en las subescalas y el puntaje fue más alto en la de ejecución que en la verbal, quizá por el ambiente sociocultural el cual favorece al fortalecimiento del desarrollo de habilidades motoras finas y gruesas, ya que en nuestra cultura se adquieren dentro de la vida cotidiana de manera informal; mientras que las habilidades verbales están relacionadas con un aprendizaje formal. Respecto al caso “limítrofe”, el estudio de trabajo social mostró que la familia no cuenta con un entorno y recursos para el desarrollo y fortalecimiento de habilidades. El caso con deficiencia mental moderada puede explicarse porque el paciente presentó hipoxia neonatal al nacimiento.
El presente estudio tiene como limitación el haberse efectuado en una población pequeña, sin embargo, permite enfatizar que la detección y el tratamiento oportuno y adecuado de los niños con emc diagnosticados a través del tamizaje, con un equipo interdisciplinar, para así favorecer un desarrollo físico e intelectual normal. Se sugiere que desde el primer mes de vida se implementen dos estrategias: 1) apoyo psicológico en el desarrollo de habilidades cognitivas, sociales y afectivas; y 2) consejería al núcleo familiar en el logro de una estabilidad emocional. En este trabajo se enfatiza la importancia de la detección oportuna de las emc en las unidades de medicina familiar a fin de prevenir sus secuelas y establecer un seguimiento integral, especialmente con el área de psicología.
Al Dr. Carlos Rodrigo Altamirano León, director de la umf no. 14 y a la Dra. Laura Olalde Montes de Oca, coordinadora clínica de Educación e Investigación en Salud, umf no. 14, por su apoyo para la elaboración de este trabajo.
Este artículo debe citarse: Castillo-Hernández M, Hernández-Zavala F, Aguilar VM, Duque-Molina C, Avilés-Hernández R, González-Rosas CE. Desarrollo intelectual en niños con enfermedades metabólicas congénitas: experiencia en una unidad de medicina familiar. Aten Fam. 2014;21(3):86–89.