Se estima que cada médico de familia español tiene entre 10 y 15 pacientes con enfermedades raras en su cupo1. Teniendo en cuenta que entre el 80 y el 90% de las enfermedades raras son de etiología genética, vendría esta información a refrendar la importancia de la genética clínica en la formación de los médicos de familia. Las enfermedades raras suponen para la atención primaria (AP) un reto diagnóstico, pero generan una necesidad de seguimiento clínico y de actualización constante. Se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, pero todavía es plausible un infradiagnóstico de las mismas, especialmente en las fases tempranas de la vida.
En 2007, desde nuestro «Grupo de trabajo semFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras», publicamos el artículo editorial «El médico de familia y sus competencias en genética clínica»2. Allí desarrollamos un decálogo de competencias sobre genética clínica y enfermedades raras para el médico de familia español. De ese decálogo en la actualidad se han desarrollado ya varios puntos. En 2016 se actualizaron las competencias y hemos añadido 6 habilidades3. Con este escrito pretendemos incidir en 2 competencias, la 8: «Conocer los recursos de genética en Internet para ayudar al médico de familia a resolver sus dudas» y la 5: «Seguimiento clínico de los pacientes con una enfermedad genética, en colaboración con los profesionales de los servicios hospitalarios de genética clínica».
Como AP (médicos de familia, enfermería, matronas y pediatras) disponemos de ciertas ventajas para atender a los pacientes afectos por estas enfermedades y son las siguientes:
- 1.
Fácil acceso a la consulta por parte de los pacientes
- 2.
Conocimiento de la familia
- 3.
Visión global del paciente
- 4.
Seguimiento de los mismos a través de la consulta programada
Sin embargo, dadas las cifras mencionadas y su alta complejidad, desde nuestras consultas no podemos conocer en su totalidad todas las enfermedades raras. Para eso ya están los genetistas. Es por ello que resulta de gran utilidad disponer de acceso a recursos en Internet que proporcionen información rigurosa para saber de estas enfermedades y poder dar respuesta a nuestros pacientes4,5 (tabla 1):
- •
Si lo que necesita el médico de familia, la matrona, la enfermera o el pediatra de AP es una búsqueda rápida y efectiva con una información completa, lo más recomendable es el acceso a Orphanet y GeneReviews®.
- •
Cuando es un investigador el que precise de información le remitimos al clasificador OMIM®, una referencia prioritaria.
- •
Al combinar ambas facetas clínica e investigadora se requiere una información genética actualizada y se debe consultar en la página web de GTR®.
- •
Para los usuarios en general, el recurso «lagenetica.info» parece ser el idóneo dada su labor divulgativa.
- •
Los patrones de herencia y la carga genética pueden ser consultados a través de las fichas de GeneReviews®.
- •
Cuando se desee que exista interacción entre AP y atención especializada, así como llevar a cabo el registro del paciente en un biobanco, entonces lo idóneo es recurrir al Protocolo DICE-APER.
- •
Otras páginas web que pueden ser de interés son: Genetics Home Reference, NORD® y Genetic Alliance.
Las páginas web más idóneas para nuestra consulta serían las siguientes
| Nombre de la página web | URL |
|---|---|
| Protocolo DICE-APER | http://dice-aper.semfyc.es |
| La genética info | https://lagenetica.info |
| Orphanet | http://www.orpha.net |
| GeneReviews® | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ |
| OMIM® | http://www.omim.org |
| Genetic Testing Registry (GTR®) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/ |
| Genetics Home Reference | https://ghr.nlm.nih.gov/ |
| NORD® | https://rarediseases.org/ |
| Genetic Alliance | http://www.geneticalliance.org/ |
Es nuestro deseo que con esta pequeña aportación se pueda acceder a información precisa, adecuada y validada científicamente acerca de las enfermedades genéticas para todo aquel que tenga interés en ellas.
