Pancitopenia en mujer joven de raza negra como forma de presentación de una anemia megaloblástica

Introducción. La creciente afluencia de población inmigrante a los ambulatorios ha incrementado el número de enfermedades al que suele estar acostumbrado un médico de atención primaria, y en concreto el de las hematológicas¹. Muchas de estas entidades, aunque no son inhabituales, sí son diferentes en su nosología y forma de presentación. Esto obliga al especialista a que, en el momento de realizar un diagnóstico etiológico y diferencial, piense en otras causas que no suelen encontrarse en una sociedad como la nuestra, denominada del bienestar. Se presenta el caso de una paciente del Senegal que consulta por anemia.

Caso clínico. Se trata de una mujer de raza negra de 34 años, residente en España desde hacía un año, que consultó por astenia de 15 días de evolución. La paciente no tenía hábitos tóxicos, refería una conducta alimentaria adecuada y sus períodos menstruales eran normales. No tenía antecedentes patológicos personales o familiares de interés. En la exploración física se observaba palidez mucocutánea e ictericia subconjuntival; el resto de la exploración por aparatos fue normal. Se realizó una hematimetría en la que destacaban leucocitos de 2,0 * 10³/µl, hemoglobina de 6,5 g/dl con volumen corpuscular medio (VCM) de 110 fl, plaquetas de 49,0 * 10³/µl y reticulocitos de 43,2 * 10⁹/l. La bioquímica sanguínea mostraba una hiperbilirrubinemia de 1,9 mg/dl, a expensas de la bilirrubina indirecta (1,29 mg/dl), lactato deshidrogenasa 13.440 U/l, ferritina 332 ng/ml (valor normal 20-150 ng/ml), haptoglobina < 2 mg/dl y cianocobalamina < 44 pmol/l. Otros parámetros analíticos bioquímicos normales fueron los siguientes: sideremia, ácido fólico intraeritrocitario, fosfatasa alcalina, enzimas hepáticas, anticuerpos anticélula parietal, antifactor intrínseco, gastrina y pepsinógeno I. Se practicó una gastroscopia con biopsia, que fue normal, y un aspirado medular, que mostró una hipercelularidad de las tres series sanguíneas con una eritropoyesis marcada. Tras las diferentes pruebas, el diagnóstico de esta paciente fue el de pancitopenia secundaria a anemia megaloblástica por déficit de vitamina B₁₂. Ante la ausencia aparentemente orgánica de la anemia, se consideró su causa como carencial, por lo que se trató a la paciente con vitamina B₁₂ durante 3 meses, observándose una recuperación total de los síntomas y de las cifras analíticas hemoperiféricas hasta un año después.

Discusión y conclusiones. El hallazgo en la consulta de atención primaria de una anemia macrocítica en una mujer joven obliga a su tipificación y búsqueda etiológica. Entre las diferentes causas de anemias macrocíticas son las megaloblásticas (AM), por déficit de cianocobalamina y ácido fólico, las más frecuentes, ya que suponen un 30-50% de éstas². No obstante, ante una AM, se debe procurar distinguirla de otras afecciones con VCM elevado, como el alcoholismo y las hepatopatías (son las causas más frecuentes de macrocitosis), la anemia hemolítica y posthemorrágica, síndromes mielodisplásicos, anemia aplásica, mieloma múltiple, tricoleucemia, hipotiroidismo, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y el tabaquismo³. En esta paciente, y tras ser descartadas estas entidades, la principal causa de la anemia fue el déficit de vitamina B₁₂, al ser los valores de ácido fólico en sangre normales. Las diferentes causas de deficiencia de cobalamina se reflejan en la tabla 1. Analíticamente, la AM se caracteriza por la presencia de una hemoglobina corpuscular media y un VCM elevados, aunque en ocasiones se pueden observar casos en los que el VCM es normal o bajo, sobre todo cuando hay una asociación con ferropenia, lo que confunde al médico a la hora de tipificar la anemia. De forma característica, las otras líneas celulares en sangre periférica se encuentran afectadas en diversos grados de citopenia, siendo ésta más severa cuanto mayor es la anemia⁴. La mayoría de los síntomas clínicos de las megaloblastosis están en relación con el síndrome anémico⁵. El diagnóstico etiológico de la AM se basa sobre todo en la historia clínica, en el estudio analítico y de autoinmunidad, y en la gastroscopia. La prueba de Schilling cada vez se encuentra más en desuso, dada su complejidad y la cantidad de falsos positivos y negativos⁶.

En conclusión, en el amplio diagnóstico diferencial de una AM, se debe tener en cuenta el posible déficit nutricional voluntario por cuestiones étnicas, sobre todo si las pruebas son normales y el paciente no pertenece a nuestro entorno.