Condrodisplasia punctata. Enfermedad de Conradi-Hünermann

Martínez Cardona, Jorge A.

doi:10.1016/j.appr.2021.100084

ISSN: 2605-0730

Atención Primaria Práctica es una revista internacional en lengua castellana e inglesa que publica artículos de interés para los profesionales asistenciales que desean conocer los aspectos prácticos de la disciplina. Se incluye en el grupo de revistas de "case reports" pero no se limita a publicar casos clínicos sino que aborda también todos aquellos aspectos que interesan a la atención primaria práctica como son los proyectos de mejora de la calidad clínica, de seguridad del paciente, de atención centrada en la persona, de programas comunitarios, de conflictos éticos o de innovaciones organizativas que mejoran la atención primaria.

Los estudios descriptivos de casos y de experiencias únicas se sitúan en la base de la pirámide de la evidencia científica y por este motivo no suelen ser aceptados en las revistas que publican investigación biomédica, sin embargo estos trabajos aportan un conocimiento que puede ser muy útil para el clínico, para el estudiante y para el investigador. Son interesantes para identificar enfermedades raras o nuevas, para evaluar los efectos de la terapéutica, sus efectos adversos o el coste de las intervenciones y contribuyen al aprendizaje basado en problemas y a no repetir errores. Permiten inducir la creación de guías o vías de práctica clínica o sugerir futuros proyectos de investigación. Son una parte importante del progreso de la medicina.

Atención Primaria Práctica is a Spanish and English language international journal that publishes articles of interest for health professionals that wish to become familiar with the practical aspects of the discipline. Although it is included in the group of "case report" journals, it is not limited to publishing clinical cases, as it also approaches all those aspects that are of interest in Primary Care practice, such as projects on the improvement of clinical quality, patient safety, patient-centred care, community programs, ethical conflicts, or organisational innovations that improve Primary Care.

Descriptive studies of cases and unique experiences are situated at the bottom of the scientific evidence pyramid, and for this reason they are not usually accepted in journals that publish biomedical research; however, these works provide knowledge that can be very useful for the clinician, the student, and the researcher. They are of interest for identifying rare or new diseases, to evaluate the effects of therapeutics, their adverse effects, or the cost of interventions, as well as contributing to problem-based learning and non-repetition of errors. They serve to encourage the creation of guidelines or clinical practice pathways or to suggest future research projects. They are an important part of medical progress.

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Atención Primaria Práctica dejará de ser publicada por Elsevier cuando se complete el volumen de 2024.

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La condrodisplasia punctata se trata de un síndrome displásico, el cual presenta múltiples calcificaciones puntiformes a nivel de las articulaciones más grandes. Dicha enfermedad ligada al X (CDPX2) siendo una genodermatosis con un fenotipo variado presentando ictiosis, acortamiento asimétrico de las extremidades superiores e inferiores, baja estatura y cataratas1.

Caso clínico

Se trata de una paciente femenino producto de primera gesta de una madre de 17 años de edad, la cual refiere haber cursado con un embarazo normo evolutivo en donde se menciona un adecuado control prenatal constando en aproximadamente 7 consultas, así como monitorización con ultrasonidos (sin recordar cantidad exacta) en los cuales se reportó desde las ecografías iniciales la presencia de ventriculomegalia y múltiples malformaciones esqueléticas. Acude a valoración debido a presentar actividad uterina en donde se obtiene un producto único vivo de sexo femenino, el cual llora y respira de manera espontánea.

Peso al nacimiento: 2.250kg; talla: 34cm; perímetro cefálico: 33,5cm; perímetro torácico: 30cm; perímetro abdominal: 30cm y pie: 6,5cm. A la exploración física inicial se evidencia desproporción cefálica, macroglosia, orejas con implantación baja, fisura palpebral oblicua, cuello corto, extremidades cortas a expensas del segmento proximal, genu varo bilateral, hipoplasia de fémur e ictiosis generalizada. Resto sin alteraciones evidentes.

Es valorada por dermatología pediátrica quien encuentra dermatosis generalizada que respeta plantas y palmas caracterizadas por hiperqueratosis y áreas ictiosiformes que siguen líneas de Blaschko en extremidades además de áreas de alopecia y alteraciones ungueales. (figs. 1 y 2).

Figura 1.

Paciente con condrodisplasia.

(0.06MB).

Figura 2.

Paciente con condrodisplasia.

(0.1MB).

Tras una revisión oftalmológica se encuentra catarata congénita bilateral que compromete la totalidad del eje visual.

La radiografía de tórax y huesos largos evidenció huesos con una deficiente modelación, con fémures bilaterales engrosados y incurvados, además con articulaciones con calcificaciones anormales puntiformes en donde evidenciamos principalmente en tobillo y rodilla.

Se corre diagnóstico molecular encontrando alteración en el gen PEX7 compatible con el diagnóstico del paciente.

Anexo A

Material adicional