La válvula aórtica bicúspide (VAB) se define como la presencia de dos velos valvulares aórticos en lugar de los tres esperados, debido a la fusión total o parcial entre dos de ellos1. Es típico que ambos velos sean asimétricos, y habitualmente el velo de mayor tamaño presenta un rafe central que resulta de la fusión de la comisura afectada. La importancia de la VAB está en su alta prevalencia y en su asociación a otras anomalías cardiovasculares, de las que la más común es la dilatación de la aorta torácica ascendente2. Son comunes en la edad adulta las complicaciones asociadas a la misma. Aunque inicialmente se consideró como una alteración exclusivamente de la estructura valvular, la enfermedad es más compleja, y coexiste una alteración genética que afecta al desarrollo cardiaco y/o de la aorta2.
Se considera la anomalía cardiaca congénita más frecuente, con una prevalencia estimada en la población general entre el 0,5 y el 2%1; predomina en el género masculino, con una relación aproximada de 3:1. Se ha encontrado mayor asociación de la VAB con la coartación de aorta y con el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico respecto al resto de anomalías cardiacas.
Se han definido varios patrones morfológicos valvulares en función de las comisuras fusionadas.
Existen varias publicaciones sobre estudios realizados a los familiares de los pacientes con VAB, entre los que destaca el de Glick y Roberts (1994)3, que informaron de una prevalencia de VAB del 24% en familias con más de una persona afectada, lo que sugería un patrón de herencia mendeliano. Sin embargo, el estudio genético de los pacientes con VAB es complejo. Los estudios familiares de Huntington (30 familias en Ontario, Canadá) (1997)4 y Cripe (50 familias en Cincinnati, Ohio) (2004)5 informaron de una prevalencia familiar del 9% en los familiares de primer grado de los pacientes con VAB, significativamente mayor que en la población general. Las conclusiones iniciales de estos estudios han dado lugar a que las últimas directrices recomienden el cribado ecocardiográfico para los familiares de primer grado de pacientes con VAB4. Sin embargo, se desconoce la prevalencia de BAV entre los familiares los pacientes en nuestro medio y sería deseable disponer de más estudios para dar solidez a estas indicaciones.
ObjetivosEl objetivo principal de este estudio es analizar prospectivamente en nuestra población la prevalencia de VAB entre los familiares de primer grado de los pacientes afectados.
Objetivos secundarios: analizar el tipo de bicúspide y la presencia de anomalías asociadas en los familiares afectados.
MétodosRealización de la historia familiar y del árbol genealógico con propuesta de estudio familiar prospectivo a los pacientes con VAB atendidos en las consultas de cardiopatías congénitas del adulto y cardiología general de nuestro centro.
El estudio de los familiares consiste en la historia clínica, la toma de medidas antropométricas (peso y talla) y la realización de ecocardiograma Doppler completo.
Criterios de inclusiónFamiliares de primer grado de pacientes con VAB que acepten participar en el estudio.
Criterios de exclusiónFamiliares con calidad de estudio ecocardiográfico insuficiente para analizar con precisión la válvula aórtica, así como los familiares que no deseen participar en el estudio.
Tamaño de la muestraLa intención del estudio es analizar 100 familias con una media de 4 miembros cada una, lo que supondría un total aproximado de 400 familiares.
Estudio ecocardiográficoSerá realizado por dos cardiólogos expertos en ecocardiografía.
Se realizará examen ecocardiográfico completo para determinar:
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La morfología y la función valvular aórtica, analizando el número de velos, la ubicación de las comisuras, el grosor, la densidad y la movilidad.
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La morfología y la función de las válvulas restantes.
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El tamaño de las cavidades.
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La función ventricular.
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Las dimensiones de la raíz aórtica y de la aorta tubular.
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La posible presencia de shunt intracardiacos o de coartación aórtica.
Los cálculos se realizan con el paquete estadístico SPSS. El índice de recurrencia familiar se calcula como el porcentaje de casos con válvula bicúspide entre la población de familiares de primer grado.
ResultadosSerán enviados al Congreso Andaluz de Cardiología y a las publicaciones especializadas en el tema.
FinanciaciónEstudio financiado con una Beca de la Sociedad Andaluza de Cardiología.
