La válvula aórtica cuadricúspide es una malformación congénita infrecuente. Aproximadamente la mitad de los casos publicados han sido intervenidos quirúrgicamente. Se realiza un estudio clínico-patológico de dos pacientes intervenidos de recambio valvular por presentar una válvula aórtica cuadricúspide con insuficiencia severa central por falta de coaptación de los velos y dilatación del ventrículo izquierdo. Macroscópicamente los velos se encontraban engrosados, con retracción de los bordes libres sin evidencia de calcificación. El estudio microscópico demostró un aumento de la densidad de fibras de colágeno sin signos de inflamación.
Isolated quadricuspid aortic valve is a rare congenital anomaly. One half of reported cases underwent aortic valve replacement. We report the clinical-pathologic characteristics of two patients with congenital quadricuspid aortic valve and significant aortic regurgitation necessitating surgery. Patients were operated on because of severe aortic insufficiency due to abnormal leaflet coaptation and ventricular dilatation. Macroscopically, thickening of the cusps with retracted free margins without evidence of calcification of the valve was observed. Microscopically, there was an increase in collagen fibers without inflammatory signs.
La válvula aórtica cuadricúspide (quadricuspid aortic valve [QAV]) congénita es una malformación infrecuente, con una tasa de prevalencia que oscila entre el 0,03 y el 0,0065%, dependiendo de las series y del método utilizado para el diagnóstico1-3. Hasta la fecha se han descrito unos 250 casos. Los primeros se observaron en estudios necrópsicos, aortografías y durante la cirugía valvular4. Hoy en día la mayoría de los casos de QAV se diagnostican mediante ecocardiografía. La ecocardiografía transtorácica (ETT) y la ecocardiografía transesofágica (ETE) permiten estudiar la anatomía y la fisiología de la QAV y constituyen el método diagnóstico de elección, si bien se ha observado que la ETE es más sensible. Otras técnicas, como la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética, también permiten caracterizar la morfología de la QAV1,5.
La alteración hemodinámica más frecuente asociada a la QAV es la insuficiencia valvular, que precisa corrección quirúrgica aproximadamente en el 50% de los pacientes5,6.
Se estudian a continuación los hallazgos clínicos y patológicos en dos pacientes portadores de QAV intervenidos de recambio valvular aórtico.
Presentación de los casosEl primer caso corresponde a una mujer de 58años remitida al hospital por presentar soplo cardiaco y disnea. La paciente tenía antecedentes de bocio normofuncionante, traumatismo craneoencefálico antiguo y epistaxis de repetición. En la ETT se observó insuficiencia aórtica severa y prolapso mitral con insuficiencia mitral ligera. No se sospechó la presencia de una válvula aórtica tetracúspide. El ventrículo izquierdo se encontraba dilatado y la función ventricular sistólica era normal. Se realizó estudio angiocardiográfico, que confirmó la presencia de una insuficiencia aórtica severa con coronarias normales y dominancia derecha. La paciente fue remitida para recambio valvular aórtico. La intervención se realizó siguiendo la técnica habitual. Durante la inspección intraoperatoria se observó que se trataba de una QAV. Los cuatro velos estaban bien diferenciados, eran de tamaño similar y sus bordes libres no coaptaban, dejando un orificio central (fig. 1). El velo accesorio se localizaba entre el velo coronariano derecho y el no coronariano. La válvula aórtica presentaba aumento de rigidez, engrosamiento y enrollamiento de los bordes libres, así como ausencia de calcificación. El ostium coronario izquierdo presentaba una localización normal, mientras que el ostium derecho estaba desplazado caudalmente y próximo a la comisura entre el velo coronariano derecho y el velo supernumerario. Ambos ostia quedaban enfrentados en un ángulo aproximado de 170grados. Se implantó una bioprótesis aórtica Carpentier-Edwards Perimount Magna número 23 (Edwards Lifesciences, Irvine, Ca, EE.UU.). La evolución postoperatoria fue satisfactoria. El estudio retrospectivo de la aortografía evidenció la existencia de cuatro senos de Valsalva (fig. 2).
El segundo caso se trata de un varón de 45años remitido por presentar soplo cardiaco y cardiomegalia. El paciente tenía antecedentes de adicción a drogas por vía parenteral, serología positiva al VIH y se encontraba en tratamiento con antirretrovirales. La ETT demostró una insuficiencia aórtica severa, dilatación ventricular y función sistólica conservada. No se sospechó la presencia de una válvula aórtica cuadricúspide. El estudio angiocardiográfico demostró la existencia de insuficiencia aórtica severa, coronarias sanas con dominancia derecha y cuatro senos de Valsalva (fig. 3). Se realizó ETE, que confirmó la presencia de una QAV con dos velos grandes de tamaño similar y otros dos más pequeños, así como una insuficiencia valvular central por falta de coaptación (fig. 4). El paciente fue remitido para recambio valvular aórtico. La intervención se realizó del modo convencional. Durante la inspección de la válvula se comprobó la existencia de un velo accesorio más pequeño que los otros tres y situado entre el velo coronariano derecho y el no coronariano (fig. 5). Los ostia coronarios estaban localizados normalmente. La válvula fue resecada y se implantó una prótesis mecánica CarboMedics número 23 (Sulzer CarboMedics, Inc, Austin, TX, EE.UU.). La evolución postoperatoria transcurrió sin incidencias. En el estudio macroscópico se observó que los velos presentaban cuatro comisuras y cuatro cúspides bien diferenciadas, con bordes libres enrollados, engrosados y retraídos y ligero aumento de la rigidez valvular (fig. 6). El estudio microscópico demostró incremento de la densidad de fibras de colágeno, sin evidencia de cambios inflamatorios (fig. 7).
La QAV es una malformación congénita infrecuente. La edad media de los pacientes con QAV en el momento del diagnóstico oscila entre 43 y 50años, con un rango de unos meses y 78años3,5.
En los primeros trabajos publicados se pensaba que la QAV era más frecuente en varones, ya que el número de mujeres referidas para tratamiento quirúrgico es menor4,7. Sin embargo, en base a estudios ecocardiográficos se ha observado que la prevalencia es similar entre varones y mujeres5.
Embriológicamente, la septación del tronco arterioso da lugar a los troncos arteriales aórtico y pulmonar. Posteriormente se desarrollan tres cojines mesenquimales que protruyen en la luz de la aorta y se diferencian en tres velos semilunares que coaptan en el centro del orificio valvular. Se ha sugerido que la aparición de un número anormal de velos en la válvula aórtica puede deberse a trastornos en estadios tempranos de la septación del tronco arterioso que afectan a la formación de la raíz aórtica para la diferenciación de los senos, velos y triángulos entre los velos3,4,7. Por otro lado, estudios experimentales han demostrado que el velo accesorio de la QAV también podría resultar de la división de uno de los tres cojines mesenquimales que dan lugar a la válvula aórtica normal8.
La QAV se asocia a otras anomalías cardiacas hasta en el 32% de los pacientes5. Se han descrito casos de QAV coexistiendo con estenosis subaórtica, comunicación interauricular, comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso, miocardiopatía hipertrófica, anomalías de la válvula mitral, trasposición de las grandes arterias y anomalías de las arterias coronarias, siendo estas últimas las más frecuentes No se ha observado asociación familiar en la QAV2,3,5.
La clasificación morfológica de la QAV se ha realizado atendiendo a dos caracteres fundamentales: el tamaño de los velos y la posición del velo accesorio.
En cuanto al tamaño, la clasificación más utilizada es la de Hurwitz y Roberts, que distingue siete tipos9: A)cuatro velos iguales; B)tres velos iguales y uno desigual; C)dos velos grandes e iguales y dos pequeños e iguales; D)un velo grande, dos intermedios y uno pequeño; E)un velo grande y tres más pequeños e iguales; F)dos velos grandes e iguales y dos pequeños y desiguales, y G)cuatro velos desiguales. Los tipos A, B y C representan más del 85% de los casos observados, mientras que los otros son infrecuentes.
Respecto a la situación del velo accesorio, existen dos posibilidades. La primera es un velo accesorio situado entre el izquierdo y el derecho, y la segunda es un velo accesorio adyacente al no coronariano. En este segundo caso puede resultar difícil distinguir el velo accesorio del no coronariano. La localización más frecuente del velo accesorio es entre el coronariano derecho y el no coronariano, siendo el accesorio habitualmente de menor tamaño que los otros tres3,5.
Los velos de la QAV presentan con frecuencia aumento del grosor, enrollamiento y retracción de los bordes. También se han descrito fenestraciones y calcificación. Microscópicamente en los velos de la QAV se han observado áreas de edema, fibrosis, hialinización y focos de calcificación3-7.
Se han descrito malformaciones coronarias en el 10% de los pacientes con QAV5. Los ostia de implantación baja y desplazados hacia las comisuras, tal y como pudimos observar en uno de nuestros pacientes, son la anomalía más frecuente. En algunos casos los ostia pueden quedar parcialmente ocluidos por tejido valvular comisural, lo que puede conllevar oclusión coronaria y muerte súbita10.
La insuficiencia aórtica es la alteración hemodinámica más frecuentemente asociada a la QAV. En torno al 50% de los pacientes con QAV presentan insuficiencia en el momento del diagnóstico, siendo moderada/severa hasta en el 25% de los casos5. La dilatación de la aorta se observa en una tercera parte de los casos, mientras que la estenosis valvular aórtica es excepcional5.
En base a estudios ecocardiográficos, algunos autores han sugerido que un velo accesorio pequeño se asocia a insuficiencia aórtica severa por falta de coaptación durante la diástole, mientras que velos de similar tamaño o un velo accesorio grande no se asocian a insuficiencia aórtica. Sin embargo, otros trabajos han observado la presencia de insuficiencia aórtica severa de localización central en pacientes con QAV con cuatro velos de similar tamaño, por lo que no se puede concluir que la morfología de la QAV sea determinante de su evolución funcional2,3,5.
En cuanto al mecanismo por el que una QAV provoca insuficiencia valvular, es posible que la alteración en el número de velos genere asimetría del flujo transvalvular, turbulencias y estrés capaces de favorecer la fibrosis progresiva de los velos y fallo de coaptación2,3,5. La presencia de una válvula cuadricúspide en posición pulmonar es 10 veces más frecuente que a nivel aórtico, pero no se asocia a regurgitación valvular. Este hecho reforzaría la hipótesis del estrés hemodinámico como factor determinante del deterioro valvular.
La dilatación de la aorta ascendente está presente en el 29 al 42% de los pacientes5. La dilatación suele ser ligera, no se asocia a disección y su evolución es más lenta que en los pacientes con valvulopatía bicúspide. No parece que la dilatación aórtica asociada a QAV sea una aortopatía genética, sino que parece secundaria a factores hemodinámicos5.
No se conoce la historia natural de la QAV. Se supone que, al igual que ocurre en muchos casos de válvula aórtica bicúspide, la QAV es competente durante la infancia, de modo que el trastorno hemodinámico se desarrolla en la edad adulta3,5.
Aunque el método más utilizado para identificar la presencia de cuatro cúspides es la ecocardiografía, en nuestros dos casos el estudio transtorácico no permitió establecer el diagnóstico. Es posible que la ventana ecocardiográfica no fuera apropiada.
Una vez diagnosticada una QAV, en caso de que no se indique un recambio valvular quirúrgico es preciso un seguimiento clínico periódico, teniendo en cuenta que la progresión de la insuficiencia valvular y la dilatación de la aorta son en general lentas5.
Los criterios de indicación de tratamiento quirúrgico de un paciente con QAV son similares a los de cualquier valvulopatía aórtica. Puede estar justificado realizar recambio valvular en pacientes con QAV asintomáticos, sin dilatación ventricular ni insuficiencia aórtica, si se sospecha ostium coronario con riesgo de oclusión por el tejido valvular5,6.
La mayoría de los casos de QAV intervenidos son pacientes en la quinta y sexta décadas de la vida. Este hecho sugiere que el trastorno hemodinámico es de aparición tardía aunque la QAV esté presente desde el nacimiento5.
El reemplazo valvular es más frecuente que la reparación, ya que el engrosamiento y el enrollamiento de los velos dificultan la cirugía conservadora. La técnica quirúrgica del reemplazo valvular puede estar dificultada en la QAV debido a la posición de los ostia coronarios. En el caso de la cirugía conservadora, la técnica más utilizada para la reparación es la tricuspidización, que consiste en la escisión del velo supernumerario acompañada de comisuroplastia. Con frecuencia se asocia una anuloplastia aórtica. No existe experiencia con el uso de válvulas transcatéter en pacientes con QAV6. En los dos casos presentados decidimos realizar reemplazo en lugar de reparación debido al marcado engrosamiento de los velos.
El pronóstico de los pacientes con QAV a largo plazo es bueno y similar al de la población normal5. Se ha sugerido una mayor vulnerabilidad a la infección en la QAV, por lo que algunos autores aconsejan profilaxis de la endocarditis, especialmente cuando los velos son muy desiguales de tamaño, si bien las guías de actuación clínica no hacen recomendación alguna sobre este aspecto2,5.
Consideraciones eticasEste trabajo ha sido aprobado por el comité ético del hospital y los pacientes han dado el consentimiento para su publicación.
FinanciaciónNinguna.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
