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Vol. 19. Núm. 2.
Páginas 126 (abril - junio 2012)
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Comunicaciones tótem póster I
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211. Cardiogene profile v2 en aneurisma de aorta torácica familiar. estudio genético y prevención
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S. Santillán, D. Cantalapiedra, L. Pérez-Carbonero, A. Romera, V. Fernández-Pedrosa, C. Collado, R. Rodríguez de Pablos, S. Zúñiga-Trejos, J.C. Triviño, J.M. Rosa-Rosa, M. Gil, R. Miñambres, V. Felipe, P. Fernández, C. Buades, M. Lázaro
Sistemas Genómicos (Biomédica), Paterna, Valencia
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Objetivo

Detectar mutaciones en 13 genes que producen aneurisma de aorta torácica familiar (F-TAAD) a través de secuenciación masiva de genes preseleccionados, para prevenir su ruptura y disminuir mortalidad.

Material y métodos

Se ha actualizado un panel de resecuenciación masiva de 90 genes asociados a enfermedades heterogéneas cardíacas que producen muerte súbita. Dentro de este grupo, se han incluido 13 genes que originan F-TAAD: ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBLN5, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1 y TGFBR2. El diseño incluye todos los exones descritos de los 13 genes de interés así como las zonas de splicing y regiones 5’ y 3’ UTR. Se realizó en la unidad de bioinformática y abarca un total de 0,921840 Mb. Estas regiones se han secuenciado en dos líneas celulares HapMap, NA12183 y NA12892, dentro del proceso de validación del panel. La secuenciación de las zonas seleccionadas se llevó a cabo mediante el sistema de enriquecimiento SureSelect (Agilent), empleando el diseño personalizado y la plataforma de secuenciación masiva SOLiD 5500xl. La identificación de variantes se realizó empleando la herramienta SG-VarHunter. Los resultados obtenidos se confirmaron mediante secuenciación Sanger.

Resultados y conclusiones

Se presentan los resultados obtenidos con secuenciación de nueva generación, demostrando su alto nivel de eficiencia. El sistema de secuenciación dirigida permite el análisis masivo de genes asociados a enfermedades heterogéneas. Supone un importante ahorro económico y de tiempo de estudio y mejora ostensiblemente el asesoramiento genético y la prevención en las familias a riesgo.

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Copyright © 2012. Sociedad Española de Cirugía Torácica-Cardiovascular
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