Varón de 10 años que consultó por lesiones linguales. A la exploración se observaron labios aumentados de tamaño y nódulos linguales. Se realizó biopsia, que estableció el diagnóstico de neuroma lingual (fig. 1). En la analítica destacaba una calcitonina de 91pg/ml (0-20) y en la ecografía cervical se identificó un nódulo tiroideo hipoecoico con microcalcificaciones y vascularización periférica anárquica. El síndrome MEN 2B es una entidad clínica infrecuente, de curso agresivo y difícil diagnóstico. Se manifiesta con un fenotipo característico: hábito marfanoide y labios abultados, con la presencia en ocasiones de neuromas linguales. Ante este fenotipo debemos confirmar nuestra sospecha clínica con una ecografía tiroidea y la determinación de calcitonina sérica, permitiendo de esta forma un diagnóstico y un tratamiento precoz.
Diagnóstico: Síndrome de neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2B.