El síndrome de Poland (SP) es una alteración musculoesquelética congénita muy poco frecuente, caracterizada por una hipoplasia o ausencia de músculo pectoral mayor, pudiendo asociar hipoplasia mamaria, amastia, deformidades en la pared torácica y alteraciones del miembro superior ipsilateral. En estos pacientes se ha descrito una mayor incidencia de ciertos tumores malignos, entre los que se encuentra el carcinoma ductal infiltrante (CDI) de mama. Se presentan 2 casos de SP asociados a carcinoma de mama intervenidos en nuestro servicio, describiendo sus características y evolución oncológica.
Caso 1: Mujer de 39 años con SP derecho (hipoplasia mamaria, ausencia de pectoral, acortamiento del brazo ipsilateral y malformaciones en los dedos de la mano), y con antecedentes de una mamoplastia contralateral de simetrización. Comienza con un nódulo de 20mm en cuadrante superior externo de mama derecha, sin adenopatías patológicas. En la mamografía se objetivó un nódulo de 2cm espiculado, BIRADS 5. La biopsia con aguja gruesa indicó CDI. Fue intervenida, realizándose tumorectomía y biopsia de ganglio centinela (BGC) con resultado anatomopatológico definitivo de CDI grado III, con receptores hormonales (RH) positivos y ampliación de Her2 positivo, estadio T1N0M0. Tras la cirugía evolucionó de forma favorable, siendo alta a las 24h de la intervención. Recibió 6 ciclos de fluorouracilo, epirrubicina y ciclofosfamida (FEC) asociado a trastuzumab durante un año. Además de radioterapia (50Gy+boost 10Gy) y hormonoterapia con tamoxifeno durante 5 años. No presentó recidiva con un seguimiento de 10 años.
Caso 2: Paciente mujer de 48 años, con antecedente de SP derecho por hipoplasia mamaria. Es valorada por dolor y molestias locales en la mama derecha. A la exploración física presenta induración y retracción del pezón, sin palparse nódulos ni adenopatías. En la mamografía se identifican pequeñas calcificaciones puntiformes retroareolares sin otras alteraciones por lo que se realiza biopsia cutánea del pezón. El resultado es positivo para CDI estadio T4bN0M0. Recibió neoadyuvancia con 4 ciclos de doxorrubicina y ciclofosfamida seguidos de 12 ciclos de paclitaxel con posterior mastectomía ahorradora de piel, BGC y reconstrucción inmediata con prótesis directa. La anatomía patológica mostró un CDI grado III de 3cm con bordes libres, con RH positivos, Ki-67 del 15% y ampliación de Her2 negativa. La BGC fue negativa para metástasis. Presentó una evolución satisfactoria, siendo alta a las 48h postoperatorias. Posteriormente inició hormonoterapia con exemestano, en tratamiento hasta la fecha y sin evidencia de recidiva tumoral.
Hasta la fecha hay descritos 22 casos de SP asociado a carcinoma de mama (tabla 1). El 59% de los casos descritos se dieron en la mama izquierda, presentando degeneración maligna de la mama hipoplásica en el 86,3% de los casos, estando afecta la mama sana solo en el 9% y tan solo uno de los casos presentó afectación de forma bilateral. La histología fue CDI en el 95% de los casos, con positividad en los receptores de estrógenos y progesterona en el 68 y 53%, respectivamente y amplificación del Her2 en el 54%. Se realizó mastectomía con o sin reconstrucción en la mayoría de los casos (77%). Nuestros casos mostraron un predominio derecho, con afectación de la mama hipoplásica por CDI y expresión de RH. Solo uno de ellos presentó ampliación de Her2 (caso 1).
Casos de síndrome de Poland y cáncer de mama descritos en la literatura
| # | Autor | Edad | Lado | Mama afecta | Histología | Receptores hormonales | Estadio | Cirugía | Tratamiento hormonal | QT | RT |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Fukushima et al., 1999 | 57 | Derecho | Ipsilateral | CDI | E+P+Her2 N/R | IIAT1N1M0 | Mastectomía+VA | − | − | − |
| 2 | Fukushima et al., 1999 | 53 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E−P−Her2 N/R | IIAT2N0M0 | Tumorectomía+VA | − | − | − |
| 3 | Havlik et al., 1999 | 33 | Derecho | Ipsilateral | CDI+CLI | E+P−Her2 N/R | IIAT2N0M0 | Mastectomía+VA | − | − | − |
| 4 | Katz et al., 2001 | 42 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E−P+Her2− | IAT1N0M0 | Mastectomía+VA | − | + | − |
| 5 | Okamo et al., 2002 | 59 | Derecho | Contralateral | CDI | E+P+Her2 N/R | IIAT1N1bM0 | Tumorectomía+VA | − | + | − |
| 6 | Khandelwal et al., 2004 | 71 | Derecho | Ipsilateral | CDI+CDIS | E+P−Her2− | IAT1N0M0 | Mastectomía+VA | − | − | − |
| 7 | Wong et al., 2004 | 51 | Izquierdo | Ipsilateral | CDIS | E N/RP N/RHer2 N/R | 0TisN0M0 | Mastectomía | − | − | − |
| 8 | Tamiolakis et al., 2004 | 53 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E−P+Her2− | IAT1N0M0 | Mastectomía+VA | − | + | − |
| 9 | Salhab et al., 2005 | 52 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI+CDIS | E N/RP N/RHer2 N/R | IAT1N0M0 | Tumorectomía+BGC | − | − | − |
| 10 | Wang et al., 2008 | 46 | Derecho | Ipsilateral | CDI | E+P+Her2− | IIBT2N1M0 | Mastectomía+VA | − | + | + |
| 11 | Ji et al., 2008 | 58 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E N/RP N/RHer2 N/R | IIAT2N0M0 | Mastectomía+VA | − | − | − |
| 12 | Caussa et al., 2009 | 43 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E+P N/RHer2− | IIIAT3N1M0 | Mastectomía+VA | + | + | + |
| 13 | Yesilkaya et al., 2011 | 39 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E−P+Her2+ | IIAT2N0M0 | Mastectomía+VA | + | + | − |
| 14 | Zhang et al., 2011 | 43 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E+P+Her2+ | IIICT1N3M0 | Mastectomía+VA | − | + | − |
| 15 | DeFacio et al., 2017 | 62 | Derecho | Contralateral | CDI | E−P−Her2+ | IIAT2N0M0 | Mastectomía bilateral+BGC | − | + | − |
| 16 | DeFacio et al., 2018 | 69 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E+P−Her2- | IAT1bN0M0 | Tumorectomía+BGC | − | − | + |
| 17 | DeFacio et al., 2018 | 37 | Derecho | Bilateral | D: CDISI: CDI | E D+I−P D−I−Her2 D+I+ | D: IAT1bN0M0I: IAT1cN0M0 | Mastectomía+VA bilateral | − | − | − |
| 18 | Huang et al., 2018 | 74 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E+P+Her2− | IIBT3N0M0 | Mastectomía+VA | + | − | − |
| 19 | Huang et al., 2018 | 60 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E−P−Her2+ | IIIBT4N1M0 | Mastectomía+VA | − | − | − |
| 20 | Malatay Gonzalez et al., 2020 | 56 | Izquierdo | Ipsilateral | CDI | E+P+Her2+ | IVT3N0M1 | Mastectomía+VA | + | + | + |
| 21 | Caso 1, 2007 | 39 | Derecho | Ipsilateral | CDI | E+P+Her2+ | IAT1cN0M0 | Tumorectomía+BGC | + | + | + |
| 22 | Caso 2, 2018 | 48 | Derecho | Ipsilateral | CDI | E+P+Her2− | IIIBT4bN0M0 | Mastectomía+BGC | + | + | − |
BGC: biopsia de ganglio centinela; CDI: carcinoma ductal infiltrante; CDIS: carcinoma ductal in situ; CLI: carcinoma lobulillar infiltrante; D: mama derecha; E: receptores de estrógenos; I: mama izquierda; N/R: no lo refiere; P: receptores de progesterona; QT: quimioterapia; RT: radioterapia; VA: vaciamiento axilar.
El SP es una alteración músculo-esquelética congénita con una incidencia estimada de 1:20.000 a 1:32.000 nacimientos1, presentando predilección en varones2. La afectación mamaria puede ir desde una discreta hipoplasia a ausencia completa o amastia3. El 70% de los casos afectan al lado derecho del cuerpo.
Aunque su etiología es desconocida, se cree que el defecto principal se encuentra en el mesodermo a partir del cual se desarrolla la zona pectoral y el miembro superior, por disminución del flujo sanguíneo procedente de la subclavia en dicha región durante el desarrollo embrionario4. Estas alteraciones vasculares se han podido demostrar en algunos estudios5,6,8.
El diagnóstico de esta enfermedad es principalmente clínico. En algunos casos los rasgos clínicos no son tan característicos, pudiendo presentar únicamente una asimetría mamaria o leves alteraciones de la pared torácica, por lo que esta enfermedad podría estar infradiagnosticada. En este supuesto, se recomienda realizar pruebas de imagen complementarias como la ecografía de la pared torácica, la tomografía axial computarizada o la resonancia magnética5.
El tratamiento quirúrgico del cáncer de mama en estas pacientes no difiere del de la población general9, aunque es necesario extremar las precauciones para evitar lesiones torácicas por la posible ausencia de ambos músculos pectorales8. Se debe realizar un tratamiento individualizado para la corrección estética de la mama hipoplásica, pudiendo requerir una mamoplastia de simetrización contralateral7. Se precisa tener mayor precaución con el uso de radioterapia externa en estas pacientes, ya que conlleva un mayor riesgo de lesiones y complicaciones pulmonares y cardiacas debido a la ausencia de músculo pectoral que proteja los órganos intratorácicos.
Se requieren estudios futuros para poder establecer una relación definitiva entre ambas patologías, aunque podría ser complicado debido a la escasa incidencia de esta enfermedad y a la mayor afectación de varones.
Hasta la fecha hay 22 casos descritos de SP asociado a carcinoma de mama. Aunque no exista una asociación definitiva entre ambos, podría existir un mayor riesgo de cáncer en estos pacientes. Por ello recomendamos un seguimiento más estrecho y un alto nivel de sospecha ante la aparición de nódulos u otras alteraciones mamarias.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de interés.
