El tumor de células granulares es una neoplasia infrecuente, fue descrito por Abrikossoff en 1926 y su origen se considera neural derivado de las células de Schwann. La mayoría de estos tumores son benignos y en raras ocasiones presentan un comportamiento maligno. Se localizan con mayor frecuencia en la mucosa oral y solo un 5% asientan en la glándula mamaria1–3, con una incidencia de 1 caso por cada 1.000 carcinomas de mama4. Por sus características clínico-radiológicas suelen confundirse con un carcinoma, siendo el estudio inmunohistoquímico definitivo en el diagnóstico diferencial con las neoplasias malignas de mama.
Mujer de 49 años, de raza negra, que consultó por aparición de un nódulo en cuadrante superior externo (CSE) de mama izquierda de 6 meses de evolución acompañado de mastalgia. La exploración física confirmó una tumoración dura en CSE-línea axilar anterior de mama izquierda, de 4cm de diámetro, dolorosa y adherida a planos profundos sugestiva clínicamente de malignidad. No existía retracción de la piel por encima de la tumoración ni adenopatías palpables. En la ecografía se objetivó una tumoración sólida de 2,3 x 2,5cm en CSE con prolongación axilar, irregular y con sombra acústica posterior. Dicha imagen se confirmó con la mamografía en la que se observó un nódulo de 3cm, BIRADS 4, de contornos espiculados en cuadrantes superiores de la mama izquierda, únicamente visible aunque no en su totalidad en la proyección oblicua lateral (Figura 1). Ante la sospecha de un carcinoma de mama, se realizó una resonancia magnética que confirmó un nódulo único localizado en la prolongación axilar de la mama izquierda, de 37 x 31mm, sin aparente infiltración de la musculatura pectoral; las curvas de captación indicaban un perfil sugestivo de benignidad. Se realizó biopsia de la tumoración con aguja gruesa (BAG), siendo el diagnóstico patológico de tumor de células granulares o de Abrikossoff.
Se planteó la intervención quirúrgica realizándose una tumorectomía amplia con resección parcial de músculo pectoral mayor con el que contactaba la lesión. Macroscópicamente se trataba de una lesión indurada, de contornos estrellados, de 45mm de diámetro, que afectaba al músculo pectoral. El estudio microscópico mostró una proliferación de células de citoplasma eosinófilo y granular, y núcleos homogéneos, sin mitosis ni atipias. Se detectó, asimismo, estroma desmoplásico que alcanzaba las fibras musculares estriadas en el borde profundo. El estudio inmunohistoquímico confirmó la expresión de S-100 en las células granulares y la ausencia de positividad para citoqueratinas. Los estudios de receptores hormonales (estrógenos y progesterona) y, asimismo, del CD68 fueron negativos (Figura 2 a y b). El diagnóstico definitivo fue de tumor de células granulares.
a) Aspecto macroscópico de la lesión, observando una tumoración, blanquecina, fibrosa, con contornos irregulares; b) Tinción inmunohistoquímica para proteína S-100, con marcaje citoplasmático intenso de las células tumorales. Se aprecia claramente el crecimiento tumoral en torno a lobulillos mamarios normales (20x1).
El tumor de células granulares o de Abrikossoff se desarrolla en la mama a partir del estroma intralobulillar. Suele manifestarse entre la 3.ª y 5.ª décadas de la vida y es más frecuente en mujeres premenopaúsicas y de raza negra4. En la mayoría de los casos se palpa una masa dura, de tamaño <3cm, localizada más frecuentemente en el cuadrante supero-interno de la mama5,6. Se presenta generalmente como lesión única, aunque puede ser multifocal en la mama y en otras localizaciones. Presenta un comportamiento benigno, y únicamente un 2% de estas lesiones son malignas. Los rasgos que sugieren malignidad son: a) por características clínicas; tamaño > 4-5cm, rápido crecimiento o invasión de tejidos adyacentes, b) datos histológicos; pleomorfismo celular e índice mitótico elevado o c) el desarrollo de metástasis, en adenopatías axilares, pulmón, hígado y hueso preferentemente3.
Tanto la mamografía como la ecografía tienen escasa especificidad por presentar características radiológicas similares al carcinoma. Como característica diferencial los tumores de células granulares no se suelen acompañar de microcalcificaciones4.
El diagnóstico de certeza se establece por el análisis histológico de la lesión por PAAF, BAG o biopsia7. Macroscópicamente, se trata de una masa sólida, homogénea de coloración blanca o marrón. En un 40% presentan fibrosis y no están encapsuladas por lo que pueden infiltrar los tejidos adyacentes como tejido mamario ductal o lobar y músculo pectoral mayor. Histológicamente se observan nidos de células redondas o poligonales, con núcleos pequeños y basófilos y citoplasma amplio eosinófilo, con múltiples granulaciones finas PAS positivas. Con técnicas de inmunohistoquimia las células granulares son negativas para citoqueratina y receptores hormonales pero positivas para proteína S-100, vimentina y CD68, datos que las diferencian de los carcinomas7,8.
El tratamiento consiste en la exéresis completa del tumor para evitar recurrencias, que tras una cirugía incompleta oscilan en torno al 10% y el pronóstico es generalmente excelente. En caso de un tumor maligno de células granulares se seguirá el protocolo terapéutico de las afecciones malignas de la mama7.
Por sus características clínicas y radiológicas el tumor de Abrikossoff puede confundirse con un carcinoma de mama9. Para el diagnóstico diferencial debemos tener en cuenta que el tumor de células granulares se presenta más frecuentemente en mujeres jóvenes de raza negra, y, al contrario que en nuestro caso, se localizan preferentemente en el cuadrante supero-interno de la mama. Es característica la positividad inmunohistoquímica ante la proteína S-100 y vimentina y la negatividad para citoqueratinas y receptores hormonales.
