Introducción y objetivos: El cáncer gástrico puede presentarse en contexto de otros síndromes de predisposición a cáncer como síndrome de Lynch, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, poliposis adenomatosa familiar, poliposis adenomatosa asociada a MUTYH, poliposis juvenil, y síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Presentamos el caso de un síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH) en una paciente jóven que presenta una mutación en el gen BRCA-2 y desarrolla un cáncer gástrico. El SCMOH se trata de un trastorno con una herencia autosómica dominante, debido a mutaciones BRCA-1 (17q21,31), BRCA2 (13q13,1) o menos frecuentemente en el gen PALB2 (16p12,2). Además del cáncer de mama y ovario, existe un riesgo aumentado de cáncer próstata, mama masculina, melanoma, cáncer de páncreas y cáncer de estómago, este último con un riesgo estimado de 2,6-5,5%. Actualmente no existe una recomendación sólida para el cribado del cáncer gástrico en estos pacientes. Revisión de la literatura médica en Pubmed y TripDatabase utilizando los términos "BRCA-2 mutation and gastric cancer“ and “Hereditary gastric cancer”. El objetivo es presentar un caso clínico donde se evidencia la correlación que existe entre la mutación del BRCA-2 con otros tipos de neoplasia, aparte del cáncer de cáncer de mama y ovario.

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 55 años con antecedentes personales de carcinoma lobulillar infiltrante LIC-CSI de mama izquierda (2003) Gx pT1cN0(0/9)M0 ReE+, Re P+, Her2-, mutación del exón 11 BRCA2, tratada mediante mastectomía radical más BSGC + QT adyuvante + HT y exemestano. Adenocarcinoma de endocérvix pTisN0M0 (focos de microinfiltración) (2007) tratada mediante histerectomía con doble anexectomía. Otras intervenciones: Mastectomía subcutánea derecha profiláctica (2008) y reconstrucción mamaria (2011). No otros antecedentes personales ni familiares de interés. La paciente, en seguimiento por oncología, refiere cuadro de epigastralgia de 3-4 meses de evolución asociada a pérdida de apetito sin otros datos clínicos. Se solicitó inicialmente gastroscopia preferente y ésta se demoró algunas semanas debido a la situación de pandemia por COVI-19. Los hallazgos mostraron una neoplasia ulcerada a nivel antral sin otras alteraciones. Biopsia: carcinoma mal diferenciado. El estudio de extensión realizado mediante TC TAP no mostró enfermedad a distancia. El Comité de tumores digestivos (CTDI) estimó oportuno no demorar más la cirugía ni solicitar ecoendoscopia para completar el estadiaje preoperatorio dada la situación de pandemia por COVID-19. La paciente fue intervenida mediante una gastrectomía subtotal con linfadenectomía D1+α vía abierta y fue dada de alta el 7º día post-operatorio sin complicaciones. El informe de anatomía patológica reveló un a adenocarcinoma difuso pobremente diferenciado a nivel antral con invasión de la muscular propia (T2), sin invasión vascular ni perineural. Se aislaron 14 ganglios linfáticos negativos para malignidad. Estadiaje: T2 N(0/14)Mo. Tras nueva valoración en el CTDI se decidió tratamiento adyuvante mediante QT/RT (MacDonal).

Discusión: 1. Las pacientes con mutaciones en los genes BRCA-2 pueden desarrollar múltiples neoplasias, independientes de la mama o el ovario. 2. Se debe hace una vigilancia estrecha en estas pacientes para descartar la aparición de una neoplasia digestiva o biliopancreática.