Introducción: Los sarcomas de mama son tumores de comportamiento agresivo que representan < 1% de las neoplasias mamarias. Generalmente aparecen en mujeres entre 40-60 años y suelen manifestarse como una tumoración de rápido crecimiento con progresiva edematización y ulceración de la piel. Son neoplasias de mal pronóstico que con frecuencia presentan metástasis a distancia al diagnóstico y recidiva local tras tratamiento quirúrgico. Presentamos un caso infrecuente de un sarcoma pleomórfico indiferenciado de la mama.

Caso clínico: Mujer de 32 años que acude a consultas externas por presentar una tumoración en mama derecha que ha aumentado de tamaño en los últimos dos meses asociando telorragia. A la exploración se observa una gran tumoración de la mama derecha con edematización de predominio en cuadrantes externos. No se palpan adenopatías axilares ni supraclaviculares. Se realiza una ecografía que describe una masa > 10 cm con áreas quísticas, hemáticas y escasa vascularización, BI-RADS 4B. Se biopsia con aguja gruesa (BAG) observando un probable sarcoma con diferenciación fibrohistiocitaria. Inmunohistoquímica (IHQ): positividad frente a vimentina, actina de músculo liso, CD99, p63, CD68, CD163 y STAT6. Ki67 30-40%. HER2 y receptores hormonales negativos. Se efectúa una resonancia magnética que objetiva una masa de 11 cm multiloculada, solido-quística con áreas de necrosis. Se observa también una adenopatía axilar con engrosamiento cortical de la cual se toma biopsia y se informa como hiperplasia folicular inespecífica. Comentado en comité de tumores se decide realizar una mastectomía simple y biopsia selectiva de ganglio centinela (BSGC). Anatomía patológica: sarcoma de alto grado de 12 cm con márgenes de 0,9 mm libres de lesiones tumorales. Estudio IHQ: mismos hallazgos que en biopsia previa. Estudio FISH gen MDM2: sin amplificación. Tras secuenciación genética masiva se identifican mutaciones en los genes RB1 y TP53. Se concluye que se trata de un sarcoma pleomórfico indiferenciado con células gigantes. BSGC: sin lesiones malignas. Se realiza estudio de extensión con TAC-TAP que objetiva un nódulo subpleural de 6 mm, sin repercusión metabólica en PET, y adenopatías mediastínicas con citología sin células malignas. T3N0M0 G3, estadio IIIB. En este caso, debido al gran tamaño (> 5 cm) y alto grado, se consensua el empleo de quimioterapia con ifosfamida-doxorubicina y, posteriormente, se complementará el tratamiento adyuvante con radioterapia.

Discusión: Los sarcomas de la mama son neoplasias infrecuentes, agresivas y de rápido crecimiento. Se precisa un correcto diagnóstico para un adecuado tratamiento inicial, pero el diagnóstico mediante métodos habituales es complicado, dado que las técnicas de imagen pueden mostrar una falsa imagen de benignidad y las biopsias pueden no ser concluyentes. El estudio de AP debe demostrar ausencia de componente epitelial y puede no ser posible la clasificación histológica precisa en casos de sarcomas altamente indiferenciados. La mastectomía es la técnica quirúrgica más empleada para dejar márgenes de resección adecuados. La BSGC no está protocolizada pues son neoplasias que no suelen metastatizar por vía linfática. El uso de quimioterapia y radioterapia adyuvante presenta controversia, siendo más aceptadas para los casos de peor pronóstico.