Objetivos: Enfatizar la importancia de realizar un adecuado diagnóstico diferencial y así evitar procedimientos diagnósticos y terapéuticos inadecuados en patologías tan prevalentes como el dolor abdominal.

Caso clínico: Seguimiento de un paciente de 87 años sin antecedentes médicos de interés que acude a urgencias por un cuadro de dolor abdominal difuso y distensión de 24 horas de evolución asociado a diarrea y algún vómito aislado. Describe un cuadro previo similar que requirió ingreso con el diagnóstico de gastroenteritis. A su llegada a urgencias, el paciente se encontraba afebril. En la exploración el abdomen es globuloso, blando, depresible y doloroso en epigastrio, a la percusión es timpánico a dicho nivel. No se evidencian masas ni megalias, defensa ni signos de irritación peritoneal. En la analítica sanguínea destaca una leucocitosis de 13.100 con neutrofilia. Se realizó un TAC abdominal con contraste con hallazgos de distensión gástrica y de asas de intestino delgado, con neumatosis parietal y presencia de gas en ramas portales. El diagnóstico diferencial se plantea entre isquemia intestinal, íleo funcional secundario a fármacos o un íleo funcional secundario a alteraciones hidroelectrolíticas, descartándose todas ellas. Se decidió el ingreso del paciente para tratamiento conservador, durante la estancia en planta se observaron orinas con aspecto hematúrico. Ante la existencia de episodios previos de dolor abdominal de decidió ampliar el estudio, objetivando niveles elevados de porfobilinógeno y ácido aminolevulínico en sangre y orina. El cuadro pseudooclusivo se solucionó con tratamiento conservador, el paciente fue dado de alta y se derivó a consultas de Genética para estudio de mutaciones relacionadas con la porfiria aguda intermitente (PAI).

Discusión: La PAI tiene una incidencia estimada de 1 a 8 personas entre 100.000 habitantes, tiene una herencia autosómica dominante pero con una baja penetrancia por ello la mayoría son formas paucisintomáticas. En el 90% de los pacientes las crisis de PAI se manifiestan con dolor abdominal asociado a trastornos vegetativos como nauseas, vómitos, estreñimiento o taquicardia. Por ello, no es infrecuente que estos pacientes acaben sometidos a procedimientos quirúrgicos. Existen ciertos desencadenantes de las crisis como el alcohol, infecciones, el ayuno prolongado, y las alteraciones del balance hormonal durante el ciclo menstrual y el embarazo, principalmente. Al margen de los riesgos generales que pueda tener una intervención quirúrgica urgente en la población general. Las consecuencias de la infusión de anestésicos y el ayuno prolongado puede agravar la crisis y propiciar un fallo renal por rabdomiolisis o una intensa debilidad muscular que puede progresar a una tetraparesia e incluso llegar a una parálisis respiratoria y bulbar que lleve a estos pacientes a una Unidad de Cuidados Intensivos e incluso a la muerte. Por su prevalencia, ante un cuadro de abdomen agudo, debemos descartar patología inflamatoria o infecciosa intraabdominal que sea potencialmente quirúrgica. Pero aunque es un diagnóstico de exclusión, debemos tener en cuenta a la PAI en nuestros algoritmos ante la búsqueda de causas de un íleo adinámico o ante dolores abdominales recurrentes.