Introducción: El carcinoma gástrico difuso hereditario es una neoplasia con herencia autosómica dominante y penetrancia del 80% condicionado por una mutación en la línea germinal del gen CDH1 (E-cadherina). El inicio de este tipo de cáncer a una edad temprana, así como su elevada agresividad, han llevado a considerar la gastrectomía total profiláctica como el tratamiento indicado en estos pacientes. Aunque la morbilidad de esta intervención supone un riesgo quirúrgico alto, es la mejor alternativa que se les puede ofrecer a estos pacientes ya que la ausencia de actuación supone un riesgo de mortalidad de más del 80%.

Objetivos: Pretendemos estimar las ventajas que ofrece la realización de una gastrectomía profiláctica de forma precoz en pacientes portadores de esta mutación en el contexto del manejo quirúrgico de pacientes con síndrome de cáncer gástrico hereditario difuso, en base al análisis de una serie de casos y la evidencia científica disponible hasta el momento.

Métodos: Realizamos un análisis descriptivo de una serie familiar portadora de la mutación del gen CDH1, sometidos a la realización de una gastrectomía total profiláctica por parte del equipo quirúrgico de la Unidad de Cirugía Esofagogástrica durante el periodo de tiempo que oscila desde el año 2020 al 2023. Las variables cuantitativas continuas se representaron utilizando indicadores de tendencia central y de dispersión, dependiendo si tienen una distribución normal o no, lo cual se determinó mediante el test de Shapiro-Wilk. Las variables cuantitativas discretas se representaron por medio de porcentajes, El diseño de gráficas se llevó a cabo mediante el programa Microsoft Excel v16.72 y el análisis estadístico con el programa IBM SPSS Statistics v.25. Además, el trabajo fue evaluado y aprobado en mayo de 2023 por el Comité de Ética, considerando que el proyecto se plantea siguiendo los requisitos de la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica y los principios éticos aplicables.

Resultados: De los 15 pacientes intervenidos (n = 15), 53% eran mujeres y 47% hombres, con una edad promedio de 44,4 (± 18,4) años. Uno de estos pacientes presentó dehiscencia anastomótica que fue manejada de forma conservadora mediante la colocación de una endoprótesis. Se aislaron en el análisis anatomopatológico de la pieza quirúrgica microfocos de carcinoma gástrico de células en anillo en 7/15 (46,66%) de los pacientes intervenidos de forma profiláctica.

Conclusiones: La gastrectomía total profiláctica es una técnica quirúrgica segura, con un porcentaje de complicaciones posoperatorias aceptable. En base a la literatura disponible hasta el momento y en nuestra serie de casos reportados que cuenta con el mayor tamaño muestral dentro de una misma serie familiar disponible hasta la fecha de hoy, se ha llegado a objetivar la presencia de microfocos de carcinoma en el análisis de la pieza quirúrgica en un alto porcentaje de los pacientes a estudio, a pesar de tener un resultado negativo para malignidad en la endoscopia previa a la cirugía. Por tanto, la cirugía profiláctica continúa considerándose la mejor opción disponible en este perfil de pacientes.