La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético caracterizado por concentraciones elevadas de colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad (cLDL) y enfermedad cardiovascular (ECV) prematura. Existen importantes diferencias en la incidencia de ECV en los sujetos con HF heterocigota. Esta variabilidad se debe, en parte, a factores genéticos, por lo que se ha propuesto que el polimorfismo genético de la apolipoproteína (Apo) E podría ser un marcador útil.
MétodosSe analizó el genotipo de Apo E en 706 individuos españoles no relacionados afectados de HF heterocigota. La ECV estuvo presente en 198 sujetos (28%), 132 de los cuales eran varones (41%) y 66 mujeres (17%).
ResultadosLa frecuencia de los alelos d3, 34 y 42 de la Apo E fue 0,89, 00,9 y 0,02, respectivamente. No existían diferencias entre los genotipos en cuanto a la edad, el índice de masa corporal, el consumo de cigarrillos, la presión arterial elevada, la diabetes mellitus, la presencia de xantomas tendinosos, la concentración de cholesterol total, los triglicéridos, el colesterol ligado a lipoproteínas de alta densidad (cHDL), el cLDL y la lipoproteína( a). La incidencia de ECV y edad de aparición tampoco difirió entre los distintos genotipos. En el análisis multivariante, el genotipo de Apo E no contribuyó de forma significativa a la ECV.
ConclusionesEn el área mediterránea, los varones con HF heterocigota presentan un muy elevado riesgo coronario, y a diferencia de la población general, el polimorfismo genético de la Apo E no se asoció con la presencia de ECV ni con la de alteraciones lipídicas.