INTRODUCCIÓN
La aplasia cutis congénita es una rara alteración caracterizada por ausencia congénita de epidermis, dermis y, en ocasiones, tejidos subyacentes.
La incidencia se ha estimado en 3/10.000 recién nacidos1. La primera referencia la hizo Cordón en 1767, que expuso el caso de 3 hermanos con lesiones en las extremidades. La primera descripción sobre el cuero cabelludo la realizó Campbell en 1826, y desde entonces se han publicado unos 500 casos.
La lesión se puede describir como oval o circular, sin pelo, bien delimitada y localizada en el vértex como forma más frecuente (en el 80-90% de los casos).
CASO CLÍNICO
Primigesta de 31 años, con antecedentes personales de apendicectomía y fumadora de 10 cigarrillos al día. El curso del embarazo fue normal, con ecografías normales. A las 40 + 1 semanas se decide finalizar la gestación por oligoamnios. Tras un parto eutócico, nació un feto varón de 3.105 g de peso y 46 cm de talla.
A la exploración neonatal, en el posparto inmediato, se observa aplasia cutis en la región del vértex de 3,5 4 cm junto con dehiscencia de la sutura sagital y displasia ósea subyacente (fig. 1).
Fig. 1. Fotografía del defecto cutáneo en el vértex en el posparto inmediato.
Fig. 2. Fotografía después de la corrección del defecto cutáneo.
Se realizaron pruebas complementarias, y en la radiografía de cráneo se encontró un defecto parietal de 5 cm. El resto de la serie ósea, la ecografía cerebral y abdominal, así como el estudio cromosómico, fueron normales.
Se inició tratamiento conservador con antisépticos y antibióticos tópicos, y a los 14 días de vida se procedió a la resección del defecto y a su cierre con sutura continua, sin necesidad de realizar colgajo cutáneo o injerto. A los 14 días se retiraron los puntos con excelentes resultados estéticos, que se mantienen tras 8 meses de seguimiento, sin haberse objetivado ningún otro dato digno de mención (fig. 2).
DISCUSIÓN
El diagnóstico de la aplasia cutis aislada se realiza habitualmente en el posparto inmediato. Los ultrasonidos 3D y 4D quizá puedan aportar alguna luz al diagnóstico prenatal. En los casos en los que se asocia a otras anomalías, éstas sí pueden diagnosticarse, en ocasiones, con la ultrasonografía prenatal. A este respecto, hay comunicaciones de su asociación con el síndrome de Adams Olivier, el síndrome de Johanson Blizzard2, una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por aplasia del ala nasal, insuficiencia pancreática, anomalías anorrectales y crecimiento restringido posnatal, entre otras. También se ha encontrado en el contexto de una epidermólisis ampollosa y atresia del píloro3, donde el diagnóstico ultrasonográfico era el de las anomalías asociadas. Otro artículo la menciona junto con atresia duodenal y atresia biliar, asociación no descrita antes4. En recientes publicaciones se ha descrito la coexistencia de aplasia cutis y nevo sebáceo con el término didymosis aplasticosebácea5,6.
El diagnóstico por pruebas de laboratorio no es más alentador; se ha objetivado un aumento de la *-fetoproteína en suero materno y líquido amniótico, así como positividad para la banda de acetilcolinesterasa en líquido amniótico7 en algunas enfermedades cutáneas congénitas.
También se han publicado casos de gestaciones gemelares con un feto papiráceo y en el otro gemelo áreas denudadas compatibles con aplasia cutis8. En uno de ellos, además se encontró el mencionado aumento de la *-fetoproteína en suero materno y líquido amniótico y la positividad para la banda de acetilcolinesterasa en líquido amniótico.
Las lesiones son variables, desde una cicatriz fibrosa y alopécica, hasta una úlcera denudada con tejido de granulación en su base, asociadas o no a un defecto óseo subyacente (en un 20-30%)9, según afecten a epidermis, la dermis, el músculo y/o el hueso. Incluso hay descrito algún caso que asocia defectos hasta los ventrículos laterales del cerebro.
Hay 2 clasificaciones: la de Frieden10 y la de Sybert11 (tablas I y II).
La etiopatogenia es desconocida, aunque hay diversas hipótesis, como la presencia de bandas amnióticas, tensión biomecánica de la piel del vértex durante el período embrionario, infecciones (herpes, varicela), drogas, fármacos (metamizol, carbimazol, misoprostol y valproico, benzodiacepinas), lesión vascular en gestaciones gemelares con feto papiráceo por paso de tromboplastina, pequeñas trombosis coriónicas o defectos del tubo neural. Esta última hipótesis se plantea por los hallazgos anatomopatológicos en la estroma fibrovascular y edematosa que, a su vez, se encuentran en otros defectos del cierre neural, como encefalocele y meningocele12.
El tratamiento varía según la extensión de la lesión, las de pequeño tamaño cicatrizan espontáneamente con tratamiento conservador, curas locales y antibioticoterapia tópica. El resto precisa corrección quirúrgica, ya que un gran defecto cutáneo podría producir, por contracción de la costra, una hemorragia del seno sagital subyacente, con una mortalidad del 20% en este caso. Dicho tratamiento quirúrgico varía desde la resección y el cierre hasta el empleo de colgajos, expansiones titulares, injertos cutáneos y óseos13, y craneoplastia.
Con respecto a la evolución, hay alguna publicación de carcinoma de células basales sobre una lesión de aplasia cutis14, pero no se ha descrito carcinoma invasivo, quizá porque no están establecidas las comunicaciones dermis-epidermis necesarias para que este fenómeno se produzca15.
